Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Abnormal urinary amino-acid findings

Kliininen nimi: Aminoaciduria

An increased concentration of an amino acid in the urine.

HPO HP:0003355

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
High urine amino acid levels, Increased levels of animo acids in urine, Hyperaminoaciduria
Elimistön järjestelmä
Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

66 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal urinary amino-acid findings

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal urinary amino-acid findings esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2Aina1 sairaudessa
BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperoneAina2 sairaudessa
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporterAina3 sairaudessa
FDXRferredoxin reductaseAina1 sairaudessa
GATMglycine amidinotransferaseAina1 sairaudessa
MARS1methionyl-tRNA synthetase 1Aina1 sairaudessa
NFS1NFS1 cysteine desulfuraseAina1 sairaudessa
PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperoneAina1 sairaudessa
RFC4replication factor C subunit 4Aina1 sairaudessa
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5Aina2 sairaudessa
VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homologAina1 sairaudessa
VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associatedAina1 sairaudessa
ASLargininosuccinate lyaseHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
CASRcalcium sensing receptorHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunitHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
HGDhomogentisate 1,2-dioxygenaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NEU1neuraminidase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseHyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
OTCornithine transcarbamylaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit betaHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
UMPSuridine monophosphate synthetaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8Usein (30–79%)1 sairaudessa
GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
OATornithine aminotransferaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
ATP7BATPase copper transporting betaJoskus (5–29%)2 sairaudessa
DDB2damage specific DNA binding protein 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FOCADfocadhesinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CLCN5Cl-/H+ antiporter 5Ei kirjattu2 sairaudessa
COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Ei kirjattu1 sairaudessa
COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15Ei kirjattu1 sairaudessa
Näytä 26 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1Ei kirjattu1 sairaudessa
EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenaseEi kirjattu1 sairaudessa
FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2Ei kirjattu1 sairaudessa
FHfumarate hydrataseEi kirjattu1 sairaudessa
FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminaseEi kirjattu1 sairaudessa
GALEUDP-galactose-4-epimeraseEi kirjattu1 sairaudessa
GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseEi kirjattu1 sairaudessa
GLYCTKglycerate kinaseEi kirjattu1 sairaudessa
HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolaseEi kirjattu1 sairaudessa
HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alphaEi kirjattu1 sairaudessa
MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C)Ei kirjattu1 sairaudessa
MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1Ei kirjattu1 sairaudessa
NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidaseEi kirjattu1 sairaudessa
NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6Ei kirjattu1 sairaudessa
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Ei kirjattu1 sairaudessa
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Ei kirjattu1 sairaudessa
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BEi kirjattu1 sairaudessa
SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Ei kirjattu1 sairaudessa
SLC19A2solute carrier family 19 member 2Ei kirjattu1 sairaudessa
SLC1A1solute carrier family 1 member 1Ei kirjattu1 sairaudessa
SLC35A1solute carrier family 35 member A1Ei kirjattu1 sairaudessa
SLC7A7solute carrier family 7 member 7Ei kirjattu1 sairaudessa
SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factorEi kirjattu1 sairaudessa
TACO1translational activator of cytochrome c oxidase IEi kirjattu1 sairaudessa
TK2thymidine kinase 2Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal urine amino acid level

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test