Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Egenskap
Abnormal urinary amino-acid findings
Klinisk navn: Aminoaciduria
An increased concentration of an amino acid in the urine.
Sammendrag
- Også kalt
- High urine amino acid levels, Increased levels of animo acids in urine, Hyperaminoaciduria
Abnormal urinary amino-acid findingsHP:0003355
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Abnormal urinary amino-acid findings, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test66 gener knyttet til Abnormal urinary amino-acid findings
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormal urinary amino-acid findings forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Alltid | I 2 tilstander |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Alltid | I 3 tilstander |
| FDXRferredoxin reductase | Alltid | I 1 tilstand |
| GATMglycine amidinotransferase | Alltid | I 1 tilstand |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Alltid | I 1 tilstand |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Alltid | I 1 tilstand |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Alltid | I 2 tilstander |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Alltid | I 1 tilstand |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Alltid | I 1 tilstand |
| ASLargininosuccinate lyase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| CASRcalcium sensing receptor | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NEU1neuraminidase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| OTCornithine transcarbamylase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| UMPSuridine monophosphate synthetase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OATornithine aminotransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FOCADfocadhesin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Ikke registrert | I 2 tilstander |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Vis 26 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FHfumarate hydratase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GLYCTKglycerate kinase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC1A1solute carrier family 1 member 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TK2thymidine kinase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker