Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

POMK

protein O-mannose kinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8p11.21
Koordinaadid
Kromosoom 8: 43 093 515–43 123 434 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 29,9 kb
Valk
350 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ23356, SgK196
MANE Select transkript
ENST00000331373.10NM_032237.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kaasasündinud lihasdüstroofiad

    • Kaasasündinud lihasdüstroofia

      Lihasdüstroofiate rühm, mis avaldub sünnil või imikueas, sealhulgas düstroglükanopaatiad (nt FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-seotud vormid).

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas POMK on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub POMK. POMK ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 8, vahemikus 42 608 475 kuni 43 608 474.Kromosoom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbCHRNB3: 42 697 341–42 738 553, otsene ahelCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, pöördne ahelCHRNA6THAP1: 42 836 249–42 843 364, pöördne ahelTHAP1RNF170: 42 849 637–42 897 309, pöördne ahelRNF170HOOK3: 42 896 499–43 030 535, otsene ahelHOOK3: 43 018 424–43 077 334, otsene ahelFNTA: 43 034 194–43 085 793, otsene ahelFNTAPOMK: 43 093 515–43 123 434, otsene ahelPOMKHGSNAT: 43 140 374–43 202 855, otsene ahelHGSNATPOTEA: 43 292 483–43 363 518, otsene ahelPOTEAPOMK skeem: 5 eksonit kromosoomi 8 otsene ahelalEkson 4: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 43 093 515–43 093 563, 49 alustEkson 2: 43 097 524–43 097 615, 92 alustEkson 3: 43 102 505–43 102 600, 96 alustEkson 4: 43 103 528–43 103 830, 303 alustEkson 5: 43 122 107–43 123 434, 1328 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 29,9 kb; neist 1053 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse POMK

23

kohad geenis POMK, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni POMK 29,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). POMK geen: protein O-mannose kinase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pomk

Vancouver

Dante Labs. POMK geen: protein O-mannose kinase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pomk

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test