Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NDP

norrin cystine knot growth factor NDP

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp11.3
Koordinatės
Chromosoma X: 43 948 776–43 973 390 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 24,6 kb
Baltymas
133 aminorūgščių
Paveldėjimas
X chromosomos recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
norrin
Ankstesni simboliai
EVR2
MANE Select transkriptas
ENST00000642620.1NM_000266.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Vitreoretinopatija

    • Norrie ligaX chromosomos recesyvinis

      Reta, su X chromosoma susijusi paveldima vitreoretinalinė liga, kuriai būdingas netinkamas tinklainės vystymasis ir įgimtas aklumas. Dažnai kartu pasireiškia sensorineurinis klausos sutrikimas ir vystymosi vėlavimas, intelekto sutrikimas ir (arba) elgesio sutrikimai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Vitreoretinalinė degeneracija
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

X chromosomos recesyvinis
Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas NDP

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra NDP. NDP ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 43 461 083 iki 44 461 082.Chromosoma XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2843,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbMAOA: 43 654 907–43 746 821, tiesioginė grandinėMAOAMAOB: 43 766 400–43 882 568, atvirkštinė grandinėMAOBNDP: 43 948 776–43 973 390, atvirkštinė grandinėNDPEFHC2: 44 145 243–44 343 850, atvirkštinė grandinėEFHC2NDP diagrama: 3 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 3: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 9 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 43 948 776–43 950 026, 1 251 bazėEksonas 2: 43 958 472–43 958 852, 381 bazėEksonas 1: 43 973 304–43 973 390, 87 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,7 kb iš 24,6 kb geno; 402 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NDP

23

NDP geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 24,6 kb NDP geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NDP genas: norrin cystine knot growth factor NDP. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ndp

Vancouver

Dante Labs. NDP genas: norrin cystine knot growth factor NDP [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ndp

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test