Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MAU2

MAU2 sister chromatid cohesion factor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.11
Koordinaadid
Kromosoom 19: 19 320 829–19 358 754 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 37,9 kb
Valk
613 aminohapet
Tuntud ka kui
MGC75361, mau-2, MAU2L, SCC4
Varasemad tähised
KIAA0892
MANE Select transkript
ENST00000262815.13NM_015329.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MAU2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas MAU2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub MAU2. MAU2 ja sellele lähedal asuvad 33 geeni kromosoomil 19, vahemikus 18 839 792 kuni 19 839 791.Kromosoom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4319 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 MbUPF1: 18 831 905–18 868 232, otsene ahelUPF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, pöördne ahelGDF1: 18 868 545–18 896 158, pöördne ahelCOPE: 18 899 511–18 919 407, pöördne ahelCOPE: 18 907 013–18 934 397, pöördne ahelDDX49: 18 919 667–18 929 189, otsene ahelDDX49HOMER3: 18 929 201–18 941 728, pöördne ahelHOMER3SUGP2: 18 990 887–19 061 647, pöördne ahelSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, otsene ahelARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, otsene ahelSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, pöördne ahelMEF2B: 19 145 563–19 192 589, pöördne ahelMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, pöördne ahelBORCS8: 19 163 148–19 192 591, pöördne ahelBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, otsene ahelRFXANKNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, pöördne ahelNR2C2APNCAN: 19 211 948–19 252 247, otsene ahelNCANHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, pöördne ahelHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, pöördne ahelTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, pöördne ahelSUGP1MAU2: 19 320 829–19 358 754, otsene ahelMAU2GATAD2A: 19 385 638–19 508 932, otsene ahelGATAD2ATSSK6: 19 512 396–19 515 553, pöördne ahelTSSK6NDUFA13: 19 515 728–19 529 054, otsene ahelNDUFA13: 19 516 227–19 536 076, otsene ahelYJEFN3: 19 528 851–19 537 584, otsene ahelCILP2: 19 538 248–19 546 659, otsene ahelPBX4: 19 561 707–19 618 746, pöördne ahelPBX4LPAR2: 19 623 639–19 628 930, pöördne ahelLPAR2GMIP: 19 629 473–19 643 669, pöördne ahelGMIPATP13A1: 19 645 196–19 663 700, pöördne ahelATP13A1ZNF101: 19 668 781–19 683 509, otsene ahelZNF101ZNF14: 19 708 130–19 733 119, pöördne ahelZNF14ZNF506: 19 761 038–19 821 784, pöördne ahelZNF506MAU2 skeem: 19 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 19 320 829–19 321 135, 307 alustEkson 2: 19 335 718–19 335 735, 18 alustEkson 3: 19 336 122–19 336 187, 66 alustEkson 4: 19 337 170–19 337 265, 96 alustEkson 5: 19 338 845–19 338 939, 95 alustEkson 6: 19 340 846–19 340 873, 28 alustEkson 7: 19 341 252–19 341 407, 156 alustEkson 8: 19 342 535–19 342 681, 147 alustEkson 9: 19 342 776–19 342 866, 91 alustEkson 10: 19 343 837–19 343 940, 104 alustEkson 11: 19 344 849–19 344 926, 78 alustEkson 12: 19 345 304–19 345 369, 66 alustEkson 13: 19 347 280–19 347 366, 87 alustEkson 14: 19 348 889–19 348 938, 50 alustEkson 15: 19 349 155–19 349 232, 78 alustEkson 16: 19 349 325–19 349 436, 112 alustEkson 17: 19 354 355–19 354 445, 91 alustEkson 18: 19 355 264–19 355 391, 128 alustEkson 19: 19 355 708–19 358 754, 3047 alust151015195′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,8 kb kogupikkusega 37,9 kb; neist 1842 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MAU2

8

kohad geenis MAU2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MAU2 37,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MAU2 geen: MAU2 sister chromatid cohesion factor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mau2

Vancouver

Dante Labs. MAU2 geen: MAU2 sister chromatid cohesion factor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mau2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test