Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SHANK2

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2

Rezumat

Localizare citogenetică
11q13.3-q13.4
Coordonate
Cromozomul 11: 70.467.854–71.252.577 (GRCh38)
Exoni
26 de exoni pe 784,7 kb
Proteină
1.849 de aminoacizi
Denumiri alternative
CTTNBP1, ProSAP1, SHANK, SPANK-3
Simboluri anterioare
CORTBP1
Transcriptul MANE Select
ENST00000601538.6NM_012309.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tulburarea din spectrul autist

    • Autism, predispoziție (forme monogenice)

      Contribuția monogenică la autism, inclusiv variante în NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 și CHD8.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei SHANK2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află SHANK2. SHANK2 și încă 21 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 69.683.130 și 72.037.301.Cromozomul 1111q13.3-q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2570 Mb70,5 Mb71 Mb71,5 Mb72 MbFGF19: 69.698.232–69.704.660, catena inversăFGF19FGF4: 69.771.022–69.775.344, catena inversăFGF4FGF3: 69.809.968–69.819.416, catena inversăFGF3ANO1: 69.985.907–70.189.543, catena directăANO1FADD: 70.203.262–70.220.615, catena directăFADDPPFIA1: 70.270.655–70.385.312, catena directăPPFIA1CTTN: 70.397.704–70.436.584, catena directăCTTNSHANK2: 70.467.854–71.252.577, catena inversăSHANK2DHCR7: 71.428.193–71.452.868, catena inversăDHCR7NADSYN1: 71.453.109–71.524.107, catena directăNADSYN1KRTAP5-7: 71.527.267–71.528.669, catena directăKRTAP5-7KRTAP5-8: 71.538.025–71.539.209, catena directăKRTAP5-8KRTAP5-9: 71.548.420–71.549.608, catena directăKRTAP5-10: 71.565.563–71.566.735, catena directăKRTAP5-11: 71.581.855–71.603.353, catena inversăXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71.804.997–71.928.656, catena inversăXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71.833.200–71.837.710, catena directăDEFB108BXNDC1N: 71.865.504–71.928.917, catena inversăXNDC1NDEFB131B: 71.878.453–71.884.561, catena directăDEFB131BRNF121: 71.929.005–71.997.597, catena directăIL18BP: 71.998.613–72.007.315, catena directăNUMA1: 72.002.860–72.080.693, catena inversăDiagrama genei SHANK2: 26 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 26: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 26: 70.467.854–70.473.439, 5.586 de bazeExon 25: 70.485.314–70.487.720, 2.407 de bazeExon 24: 70.489.328–70.489.348, 21 de bazeExon 23: 70.490.276–70.490.387, 112 de bazeExon 22: 70.492.335–70.492.465, 131 de bazeExon 21: 70.500.570–70.500.590, 21 de bazeExon 20: 70.501.923–70.501.931, 9 de bazeExon 19: 70.502.206–70.502.286, 81 de bazeExon 18: 70.502.796–70.502.931, 136 de bazeExon 17: 70.659.828–70.659.952, 125 de bazeExon 16: 70.661.596–70.661.678, 83 de bazeExon 15: 70.698.688–70.698.763, 76 de bazeExon 14: 70.798.443–70.798.556, 114 de bazeExon 13: 70.807.002–70.807.171, 170 de bazeExon 12: 70.820.364–70.820.682, 319 de bazeExon 11: 70.896.501–70.896.567, 67 de bazeExon 10: 71.056.481–71.056.558, 78 de bazeExon 9: 71.075.159–71.075.275, 117 de bazeExon 8: 71.092.422–71.092.589, 168 de bazeExon 7: 71.094.537–71.094.688, 152 de bazeExon 6: 71.109.941–71.110.049, 109 de bazeExon 5: 71.113.293–71.113.364, 72 de bazeExon 4: 71.118.829–71.119.032, 204 de bazeExon 3: 71.147.120–71.147.338, 219 de bazeExon 2: 71.224.697–71.224.796, 100 de bazeExon 1: 71.252.425–71.252.577, 153 de baze26201015′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 10,8 kb din cei 784,7 kb ai genei; 5.550 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SHANK2

24

poziții în SHANK2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 784,7 kb ai genei SHANK2, inclusiv intronii, nu doar cei 10,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SHANK2: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/shank2

Vancouver

Dante Labs. Gena SHANK2: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/shank2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu