Trăsătură

Retinal hamartoma

A hamartoma (a benign, focal malformation consisting of a disorganized mixture of cells and tissues) of the retina.

HPO HP:0009594

Sistem corporal: Abnormality of head or neck Abnormality of the eye Abnormal tissue mass

Read the genes linked to Retinal hamartoma, and the rest of your genome, with one test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

5 de gene asociate cu Retinal hamartoma

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Retinal hamartoma. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
IFNGinterferon gamma	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
TSC1TSC complex subunit 1	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
TSC2TSC complex subunit 2	Des (30–79%)	În 3 de afecțiuni
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	Uneori (5–29%)	În 2 de afecțiuni

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Hamartoma of the eye Retina issue

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.