형질
Postaxial polydactyly
A form of polydactyly in which the extra digit or digits are localized on the side of the fifth finger or fifth toe.
요약
- 다른 명칭
- Polydactyly, postaxial, Postaxial hexadactyly
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 89개: Postaxial polydactyly
이 유전자들의 변화는 Postaxial polydactyly 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ARL6ARF like GTPase 6 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| B9D2B9 domain containing 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT52intraflagellar transport 52 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT74intraflagellar transport 74 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| INTUinturned planar cell polarity protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT27intraflagellar transport 27 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TCTN3tectonic family member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP19centrosomal protein 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF6growth differentiation factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT43intraflagellar transport 43 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT81intraflagellar transport 81 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP1nephrocystin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 49개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM231transmembrane protein 231 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT56intraflagellar transport 56 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0586KIAA0586 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SETD5SET domain containing 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM218transmembrane protein 218 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM237transmembrane protein 237 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP120centrosomal protein 120 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA6GATA binding protein 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC3glypican 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT57intraflagellar transport 57 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF3Bkinesin family member 3B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR35WD repeat domain 35 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT7AWnt family member 7A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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