Egenskap
Slowed or blocked flow of bile from liver
Kliniskt namn: Cholestasis
Impairment of bile flow due to obstruction in bile ducts.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the digestive system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Slowed or blocked flow of bile from liver, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test81 gener kopplade till Slowed or blocked flow of bile from liver
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Slowed or blocked flow of bile from liver förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ARG1arginase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CLDN1claudin 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Alltid | I 3 tillstånd |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Alltid | I 1 tillstånd |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| KIF12kinesin family member 12 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LBRlamin B receptor | Alltid | I 1 tillstånd |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Alltid | I 1 tillstånd |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Alltid | I 1 tillstånd |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Alltid | I 1 tillstånd |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | Alltid | I 1 tillstånd |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Alltid | I 1 tillstånd |
| USP53ubiquitin specific peptidase 53 | Alltid | I 1 tillstånd |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Alltid | I 1 tillstånd |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| CYP7A1cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MST1macrophage stimulating 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TCF4transcription factor 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ADKadenosine kinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CEP83centrosomal protein 83 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
Visa 41 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POMCproopiomelanocortin | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RFX6regulatory factor X6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SAA1serum amyloid A1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SHPKsedoheptulokinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GALMgalactose mutarotase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NPHP3nephrocystin 3 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GNASGNAS complex locus | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| BLVRAbiliverdin reductase A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FGAfibrinogen alpha chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| INSRinsulin receptor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NOTCH2notch receptor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TBX19T-box transcription factor 19 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| WDR35WD repeat domain 35 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor