Egenskap
Slowed or blocked flow of bile from liver
Klinisk navn: Cholestasis
Impairment of bile flow due to obstruction in bile ducts.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the digestive system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Slowed or blocked flow of bile from liver, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test81 gener knyttet til Slowed or blocked flow of bile from liver
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Slowed or blocked flow of bile from liver forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| ARG1arginase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| CLDN1claudin 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Alltid | I 3 tilstander |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Alltid | I 1 tilstand |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| KIF12kinesin family member 12 | Alltid | I 1 tilstand |
| LBRlamin B receptor | Alltid | I 1 tilstand |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Alltid | I 1 tilstand |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Alltid | I 1 tilstand |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Alltid | I 1 tilstand |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | Alltid | I 1 tilstand |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Alltid | I 1 tilstand |
| USP53ubiquitin specific peptidase 53 | Alltid | I 1 tilstand |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Alltid | I 1 tilstand |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| CYP7A1cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MST1macrophage stimulating 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TCF4transcription factor 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ADKadenosine kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CEP83centrosomal protein 83 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 41 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POMCproopiomelanocortin | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RFX6regulatory factor X6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SAA1serum amyloid A1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SHPKsedoheptulokinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GALMgalactose mutarotase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NPHP3nephrocystin 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNASGNAS complex locus | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| BLVRAbiliverdin reductase A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FGAfibrinogen alpha chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| INSRinsulin receptor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NOTCH2notch receptor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TBX19T-box transcription factor 19 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| WDR35WD repeat domain 35 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker