Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC37A4

solute carrier family 37 member 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q23.3
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
GSD1b, GSD1c, GSD1d, G6PT, SPX4
Varasemad tähised
G6PT1, G6PT2, G6PT3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Glükogeenoosi haigus

    • Glykogeenisalduse tõbi I tüüpAutosoomne retsessiivne

      Põhjustavad variandid geenis G6PC1 (tüüp Ia) või SLC37A4 (tüüp Ib), mis viivad madala veresuhkruni söökaegade vahel, maksa suurenemiseni ja tüübi Ib korral neutrofiilide madala arvuni ning infektsioonideni.

      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab süüa sagedasemalt aeglaselt imenduvat tärklist ning tüübi Ib korral neutropeenia ravi, mis hoiab ära ohtlikult madala veresuhkru.

Laiemad rühmad

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

      Üks 98 sellega seotud geenist

      Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas genoomitest loetakse SLC37A4

158

kohad geenis SLC37A4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC37A4 geen: solute carrier family 37 member 4. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc37a4

Vancouver

Dante Labs. SLC37A4 geen: solute carrier family 37 member 4 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc37a4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test