Característica
Increased level of ketone bodies in blood
Nome clínico: Hyperketonemia
An increase in the level of ketone bodies (acetoacetic acid, beta-hydroxybutyric acid, and acetone) in the blood.
Resumo
- Também conhecida como
- Elevated circulating ketone body concentration, Ketonemia
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormality
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Increased level of ketone bodies in blood. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Sempre | Em 1 doença |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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