Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SCN5A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p22.2
Koordinater
Kromosom 3: 38 548 062–38 649 687 (GRCh38)
Eksoner
28 eksoner over 101,6 kb
Protein
2 015 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
Nav1.5, LQT3, HB1, HBBD, PFHB1, IVF, HB2, HH1, SSS1, CDCD2, CMPD2, ICCD
Tidligere symboler
CMD1E
MANE Select-transkripsjon
ENST00000423572.7NM_000335.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Brugada-syndrom

    • En genetisk heterogen tilstand som kjennetegnes av fullstendig eller ufullstendig høyre grenblokk sammen med ST-elevasjon i avledningene V1–V3. Det er høy forekomst av ventrikulære arytmier, som kan føre til plutselig død.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      ICD-innsetting, behandling av feber, genetisk veiledning, unngåelse av utløsende legemidler

  • Progressiv hjerteledningssykdom og sick sinus-syndrom

    • Hjerterytmeforstyrrelse relatert til SCN5AAutosomal dominant

      En rekke hjerterytmeforstyrrelser forårsaket av endringer i SCN5A, blant annet ledningssykdom, sick sinus-syndrom, Brugada-syndrom, langt QT-syndrom type 3 og atrieflimmer, vanligvis i et strukturelt normalt hjerte.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite om den støtter EKG-kontroll, unngåelse av visse legemidler og EKG-screening av slektninger.

    • Progressiv familiær hjerteblokkAutosomal dominant

      En arvelig ledningsforstyrrelse, forårsaket av endringer i gener som SCN5A og TRPM4, som kan utvikle seg til komplett hjerteblokk med svimmelhet, besvimelse eller, sjelden, plutselig død.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite om den støtter regelmessige EKG-kontroller og rettidig innsetting av pacemaker.

    • Familiært sick sinus-syndrom

      En arvelig svikt i hjertets naturlige pacemaker, forårsaket av endringer i gener som HCN4, SCN5A og MYH6, som gir langsom eller uregelmessig hjerterytme.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite om den støtter overvåking for langsom hjerterytme og pacemaker dersom symptomer oppstår.

  • Dilatert kardiomyopati

    • Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.

  • Langt QT-syndrom

    • En forstyrrelse i hjertets repolarisering, preget av et forlenget QT-intervall og en risiko for farlige ventrikulære arytmier, som torsades de pointes.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Betablokkere, ICD-implantasjon, begrensning av fysisk aktivitet, genetisk veiledning

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SCN5A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 3, med en parentes der SCN5A står. SCN5A og 13 gener i nærheten på kromosom 3, fra 38 098 875 til 39 098 874.Kromosom 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbDLEC1: 38 039 190–38 124 025, fremover-strengDLEC1ACAA1: 38 103 129–38 137 647, bakover-strengACAA1MYD88: 38 138 552–38 143 024, fremover-strengMYD88OXSR1: 38 165 089–38 255 487, fremover-strengOXSR1SLC22A13: 38 265 812–38 278 757, fremover-strengSLC22A13SLC22A14: 38 282 294–38 318 575, fremover-strengSLC22A14XYLB: 38 346 743–38 428 434, fremover-strengXYLBACVR2B: 38 453 843–38 493 142, fremover-strengACVR2BEXOG: 38 496 127–38 542 242, fremover-strengEXOGSCN5A: 38 548 062–38 649 687, bakover-strengSCN5ASCN10A: 38 696 802–38 816 286, bakover-strengSCN10ASCN11A: 38 845 758–39 052 157, bakover-strengSCN11AWDR48: 39 051 991–39 096 671, fremover-strengWDR48GORASP1: 39 095 222–39 108 369, bakover-strengGORASP1Diagram av SCN5A: 28 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 28: 48 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 38 548 062–38 551 558, 3 497 baser. 11 varianter med egen side i ekson 28. Vis demEkson 27: 38 554 279–38 554 549, 271 baser. 2 varianter med egen side i ekson 27. Vis demEkson 26: 38 555 656–38 555 760, 105 baser. 2 varianter med egen side i ekson 26. Vis demEkson 25: 38 556 441–38 556 578, 138 baserEkson 24: 38 557 231–38 557 284, 54 baser. 1 variant med egen side i ekson 24. Vis demEkson 23: 38 560 147–38 560 428, 282 baser. 1 variant med egen side i ekson 23. Vis demEkson 22: 38 562 415–38 562 537, 123 baser. 1 variant med egen side i ekson 22. Vis demEkson 21: 38 566 409–38 566 582, 174 baser. 1 variant med egen side i ekson 21. Vis demEkson 20: 38 575 297–38 575 451, 155 baserEkson 19: 38 576 661–38 576 781, 121 baserEkson 18: 38 579 334–38 579 492, 159 baserEkson 17: 38 580 931–38 581 371, 441 baser. 1 variant med egen side i ekson 17. Vis demEkson 16: 38 585 691–38 586 041, 351 baser. 5 varianter med egen side i ekson 16. Vis demEkson 15: 38 587 400–38 587 573, 174 baser. 1 variant med egen side i ekson 15. Vis demEkson 14: 38 597 729–38 597 967, 239 baserEkson 13: 38 598 918–38 599 050, 133 baser. 1 variant med egen side i ekson 13. Vis demEkson 12: 38 603 712–38 604 083, 372 baser. 2 varianter med egen side i ekson 12. Vis demEkson 11: 38 604 729–38 604 908, 180 baserEkson 10: 38 605 951–38 606 148, 198 baser. 1 variant med egen side i ekson 10. Vis demEkson 9: 38 606 669–38 606 810, 142 baser. 3 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 8: 38 608 151–38 608 214, 64 baserEkson 7: 38 609 734–38 609 964, 231 baserEkson 6: 38 613 743–38 613 834, 92 baser. 5 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 38 620 843–38 620 971, 129 baserEkson 4: 38 622 400–38 622 489, 90 baser. 1 variant med egen side i ekson 4. Vis demEkson 3: 38 630 311–38 630 429, 119 baser. 2 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 2: 38 633 035–38 633 359, 325 baser. 1 variant med egen side i ekson 2. Vis demEkson 1: 38 649 531–38 649 687, 157 baser2825201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,5 kb av genets 101,6 kb, og 6 048 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SCN5A

245

posisjoner i SCN5A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (0,4 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 101,6 kb av SCN5A, inkludert introner, og ikke bare de 8,5 kb med eksoner.

Varianter med egen side (47)

De SCN5A-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A997Sc.2989G>TEkson 1738 581 170Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A1427Sc.4279G>TEkson 2438 557 248Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.611+1G>AIntron 538 620 842Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.935-3C>GIntron 738 608 217Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1140+1G>AIntron 938 606 668Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1890G>AEkson 1238 603 712Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.4242+1G>CIntron 2338 560 146Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.4434+5G>AIntron 2538 556 436Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
D356Nc.1066G>AEkson 938 606 743Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
D1274Nc.3820G>AEkson 2138 566 426Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 47 SCN5A-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SCN5A-genet: sodium voltage-gated channel alpha subunit 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/scn5a

Vancouver

Dante Labs. SCN5A-genet: sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/scn5a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test