Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SCN5A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p22.2
Koordináták
3. kromoszóma: 38 548 062–38 649 687 (GRCh38)
Exonok
28 exon, összesen 101,6 kb
Fehérje
2015 aminosav
Más néven ismert
Nav1.5, LQT3, HB1, HBBD, PFHB1, IVF, HB2, HH1, SSS1, CDCD2, CMPD2, ICCD
Korábbi jelölések
CMD1E
MANE Select transzkriptum
ENST00000423572.7NM_000335.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Brugada Syndrome

    • A genetically heterogeneous condition characterized by complete or incomplete right bundle branch block accompanied by ST elevation in leads V1-V3. There is a high incidence of ventricular arrhythmia that may result in sudden death.

      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Beavatkozhatóság

      ICD placement, fever management, genetic counseling, avoidance of triggering drugs

  • Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus Syndrome

    • SCN5A-Related Cardiac Rhythm DisorderAutoszomális domináns

      A range of heart rhythm conditions caused by changes in SCN5A, including conduction disease, sick sinus syndrome, Brugada syndrome, long QT syndrome type 3 and atrial fibrillation, usually in a structurally normal heart.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Beavatkozhatóság

      Knowing about it supports ECG monitoring, avoiding certain medicines, and ECG screening of relatives.

    • Progressive Familial Heart BlockAutoszomális domináns

      An inherited conduction disorder, caused by changes in genes such as SCN5A and TRPM4, that can progress to complete heart block, causing dizziness, fainting or, rarely, sudden death.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing about it supports regular ECG checks and timely pacemaker implantation.

    • Familial Sick Sinus Syndrome

      An inherited dysfunction of the heart's natural pacemaker, caused by changes in genes such as HCN4, SCN5A and MYH6, that causes slow or irregular heart rhythms.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing about it supports monitoring for slow heart rhythms and a pacemaker if symptoms develop.

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Beavatkozhatóság

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

  • Long QT Syndrome

    • A disorder of cardiac repolarisation marked by a prolonged QT interval and a risk of dangerous ventricular arrhythmias such as torsades de pointes.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Beavatkozhatóság

      Beta-blockers, ICD placement, activity restriction, genetic counseling

A SCN5A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
3. kromoszóma, a SCN5A helyét zárójel jelöli. A SCN5A és környékén 13 gén a 3. kromoszómán, 38 098 875–39 098 874 között.3. kromoszóma3p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbDLEC1: 38 039 190–38 124 025, előre szálDLEC1ACAA1: 38 103 129–38 137 647, fordított szálACAA1MYD88: 38 138 552–38 143 024, előre szálMYD88OXSR1: 38 165 089–38 255 487, előre szálOXSR1SLC22A13: 38 265 812–38 278 757, előre szálSLC22A13SLC22A14: 38 282 294–38 318 575, előre szálSLC22A14XYLB: 38 346 743–38 428 434, előre szálXYLBACVR2B: 38 453 843–38 493 142, előre szálACVR2BEXOG: 38 496 127–38 542 242, előre szálEXOGSCN5A: 38 548 062–38 649 687, fordított szálSCN5ASCN10A: 38 696 802–38 816 286, fordított szálSCN10ASCN11A: 38 845 758–39 052 157, fordított szálSCN11AWDR48: 39 051 991–39 096 671, előre szálWDR48GORASP1: 39 095 222–39 108 369, fordított szálGORASP1A SCN5A ábrája: 28 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán28. exon: 48 ismert betegségokozó hely27. exon: 9 ismert betegségokozó hely26. exon: 9 ismert betegségokozó hely25. exon: 11 ismert betegségokozó hely24. exon: 2 ismert betegségokozó hely23. exon: 14 ismert betegségokozó hely22. exon: 3 ismert betegségokozó hely21. exon: 7 ismert betegségokozó hely20. exon: 3 ismert betegségokozó hely19. exon: 3 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 13 ismert betegségokozó hely16. exon: 18 ismert betegségokozó hely15. exon: 6 ismert betegségokozó hely14. exon: 7 ismert betegségokozó hely13. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 9 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 8 ismert betegségokozó hely9. exon: 8 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 6 ismert betegségokozó hely28. exon: 38 548 062–38 551 558, 3497 bázis. 11 oldallal rendelkező variáns a 28. exonban. Listázás27. exon: 38 554 279–38 554 549, 271 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 27. exonban. Listázás26. exon: 38 555 656–38 555 760, 105 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 26. exonban. Listázás25. exon: 38 556 441–38 556 578, 138 bázis24. exon: 38 557 231–38 557 284, 54 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 24. exonban. Listázás23. exon: 38 560 147–38 560 428, 282 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 23. exonban. Listázás22. exon: 38 562 415–38 562 537, 123 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 22. exonban. Listázás21. exon: 38 566 409–38 566 582, 174 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 21. exonban. Listázás20. exon: 38 575 297–38 575 451, 155 bázis19. exon: 38 576 661–38 576 781, 121 bázis18. exon: 38 579 334–38 579 492, 159 bázis17. exon: 38 580 931–38 581 371, 441 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 17. exonban. Listázás16. exon: 38 585 691–38 586 041, 351 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 16. exonban. Listázás15. exon: 38 587 400–38 587 573, 174 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 15. exonban. Listázás14. exon: 38 597 729–38 597 967, 239 bázis13. exon: 38 598 918–38 599 050, 133 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás12. exon: 38 603 712–38 604 083, 372 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás11. exon: 38 604 729–38 604 908, 180 bázis10. exon: 38 605 951–38 606 148, 198 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás9. exon: 38 606 669–38 606 810, 142 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás8. exon: 38 608 151–38 608 214, 64 bázis7. exon: 38 609 734–38 609 964, 231 bázis6. exon: 38 613 743–38 613 834, 92 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás5. exon: 38 620 843–38 620 971, 129 bázis4. exon: 38 622 400–38 622 489, 90 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás3. exon: 38 630 311–38 630 429, 119 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás2. exon: 38 633 035–38 633 359, 325 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás1. exon: 38 649 531–38 649 687, 157 bázis2825201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 101,6 kb-jából 8,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6048 bázis kódolja a fehérjét.

SCN5A szekvenálása

245

SCN5A-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (0,4%) olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

  • Low mappability (1 pozíció)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genomszekvenálás a SCN5A gén mind a 101,6 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 8,5 kb-át.

Oldallal rendelkező variánsok (47)

Az itt található, oldallal rendelkező SCN5A variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A997Sc.2989G>T17. exon38 581 170Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A1427Sc.4279G>T24. exon38 557 248Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.611+1G>A5. intron38 620 842Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.935-3C>G7. intron38 608 217Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1140+1G>A9. intron38 606 668Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1890G>A12. exon38 603 712Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.4242+1G>C23. intron38 560 146Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.4434+5G>A25. intron38 556 436Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D356Nc.1066G>A9. exon38 606 743Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D1274Nc.3820G>A21. exon38 566 426Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Mind a 47 SCN5A variáns megtekintése →

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SCN5A génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SCN5A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the cardiovascular system

Még 51 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SCN5A gén: sodium voltage-gated channel alpha subunit 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/scn5a

Vancouver

Dante Labs. SCN5A gén: sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/scn5a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet