Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SCN5A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 5

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p22.2
Koordinater
Kromosom 3: 38.548.062–38.649.687 (GRCh38)
Exoner
28 exoner fordelt over 101,6 kb
Protein
2.015 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
Nav1.5, LQT3, HB1, HBBD, PFHB1, IVF, HB2, HH1, SSS1, CDCD2, CMPD2, ICCD
Tidligere symboler
CMD1E
MANE Select-transkript
ENST00000423572.7NM_000335.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Brugada-syndrom

    • En genetisk heterogen tilstand, kendetegnet ved fuldstændig eller ufuldstændig højre grenblok kombineret med ST-elevation i afledningerne V1-V3. Der er en høj forekomst af ventrikulære arytmier, som kan føre til pludselig død.

      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
      Hvad viden ændrer

      ICD-implantation, behandling af feber, genetisk rådgivning, undgåelse af udløsende lægemidler

  • Progressiv kardial ledningsforstyrrelse og sick sinus-syndrom

    • SCN5A-relateret hjertrytmeforstyrrelseAutosomal dominant

      En række hjerterytmetilstande forårsaget af ændringer i SCN5A, herunder ledningsforstyrrelse, sick sinus-syndrom, Brugada-syndrom, long QT-syndrom type 3 og atrieflimren, normalt hos et strukturelt normalt hjerte.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til tilstanden understøtter EKG-overvågning, undgåelse af visse lægemidler og EKG-screening af slægtninge.

    • Progressiv familiær hjerteblokAutosomal dominant

      En arvelig ledningsforstyrrelse, forårsaget af ændringer i gener som SCN5A og TRPM4, som kan udvikle sig til komplet hjerteblok med svimmelhed, besvimelse eller sjældent pludselig død.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til tilstanden understøtter regelmæssige EKG-kontroller og rettidig indsættelse af pacemaker.

    • Familiær sick sinus-syndrom

      En arvelig funktionsforstyrrelse i hjertets naturlige pacemaker, forårsaget af ændringer i gener som HCN4, SCN5A og MYH6, der giver langsomme eller uregelmæssige hjerterytmer.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til tilstanden understøtter overvågning for langsomme hjerterytmer og en pacemaker, hvis symptomer opstår.

  • Dilateret kardiomyopati

    • Forstørrelse og svækkelse af venstre ventrikel, som ikke forklares af koronararteriesygdom eller klapsygdom. Arvelige former involverer TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til en genetisk årsag understøtter tidligere hjertekontrol og screening af familiemedlemmer. For gener med høj arytmirisiko, såsom LMNA, FLNC og RBM20, er det med til at danne grundlag for beslutninger om rytmemonitorering og implanterbare defibrillatorer.

  • Long QT-syndrom

    • En forstyrrelse af hjertets repolarisering, kendetegnet ved et forlænget QT-interval og en risiko for farlige ventrikulære arytmier, såsom torsades de pointes.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
      Hvad viden ændrer

      Betablokkere, ICD-implantation, aktivitetsbegrænsning, genetisk rådgivning

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er SCN5A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 3, med en klamme ved SCN5A. SCN5A og 13 gener i nærheden på kromosom 3, fra 38.098.875 til 39.098.874.Kromosom 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbDLEC1: 38.039.190–38.124.025, fremadrettet-strengDLEC1ACAA1: 38.103.129–38.137.647, omvendt-strengACAA1MYD88: 38.138.552–38.143.024, fremadrettet-strengMYD88OXSR1: 38.165.089–38.255.487, fremadrettet-strengOXSR1SLC22A13: 38.265.812–38.278.757, fremadrettet-strengSLC22A13SLC22A14: 38.282.294–38.318.575, fremadrettet-strengSLC22A14XYLB: 38.346.743–38.428.434, fremadrettet-strengXYLBACVR2B: 38.453.843–38.493.142, fremadrettet-strengACVR2BEXOG: 38.496.127–38.542.242, fremadrettet-strengEXOGSCN5A: 38.548.062–38.649.687, omvendt-strengSCN5ASCN10A: 38.696.802–38.816.286, omvendt-strengSCN10ASCN11A: 38.845.758–39.052.157, omvendt-strengSCN11AWDR48: 39.051.991–39.096.671, fremadrettet-strengWDR48GORASP1: 39.095.222–39.108.369, omvendt-strengGORASP1Diagram af SCN5A: 28 exoner på omvendt-strengen af kromosom 3Exon 28: 48 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 28: 38.548.062–38.551.558, 3.497 baser. 11 varianter med en side i exon 28. Vis demExon 27: 38.554.279–38.554.549, 271 baser. 2 varianter med en side i exon 27. Vis demExon 26: 38.555.656–38.555.760, 105 baser. 2 varianter med en side i exon 26. Vis demExon 25: 38.556.441–38.556.578, 138 baserExon 24: 38.557.231–38.557.284, 54 baser. 1 variant med en side i exon 24. Vis demExon 23: 38.560.147–38.560.428, 282 baser. 1 variant med en side i exon 23. Vis demExon 22: 38.562.415–38.562.537, 123 baser. 1 variant med en side i exon 22. Vis demExon 21: 38.566.409–38.566.582, 174 baser. 1 variant med en side i exon 21. Vis demExon 20: 38.575.297–38.575.451, 155 baserExon 19: 38.576.661–38.576.781, 121 baserExon 18: 38.579.334–38.579.492, 159 baserExon 17: 38.580.931–38.581.371, 441 baser. 1 variant med en side i exon 17. Vis demExon 16: 38.585.691–38.586.041, 351 baser. 5 varianter med en side i exon 16. Vis demExon 15: 38.587.400–38.587.573, 174 baser. 1 variant med en side i exon 15. Vis demExon 14: 38.597.729–38.597.967, 239 baserExon 13: 38.598.918–38.599.050, 133 baser. 1 variant med en side i exon 13. Vis demExon 12: 38.603.712–38.604.083, 372 baser. 2 varianter med en side i exon 12. Vis demExon 11: 38.604.729–38.604.908, 180 baserExon 10: 38.605.951–38.606.148, 198 baser. 1 variant med en side i exon 10. Vis demExon 9: 38.606.669–38.606.810, 142 baser. 3 varianter med en side i exon 9. Vis demExon 8: 38.608.151–38.608.214, 64 baserExon 7: 38.609.734–38.609.964, 231 baserExon 6: 38.613.743–38.613.834, 92 baser. 5 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 5: 38.620.843–38.620.971, 129 baserExon 4: 38.622.400–38.622.489, 90 baser. 1 variant med en side i exon 4. Vis demExon 3: 38.630.311–38.630.429, 119 baser. 2 varianter med en side i exon 3. Vis demExon 2: 38.633.035–38.633.359, 325 baser. 1 variant med en side i exon 2. Vis demExon 1: 38.649.531–38.649.687, 157 baser2825201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,5 kb af genets 101,6 kb; 6.048 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SCN5A

245

positioner i SCN5A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

1 af dem (0,4 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalyse dækker alle 101,6 kb af SCN5A, inklusive introner, og ikke kun de 8,5 kb eksoner.

Varianter med en side (47)

Her vises de SCN5A-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A997Sc.2989G>TExon 1738.581.170Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A1427Sc.4279G>TExon 2438.557.248Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.611+1G>AIntron 538.620.842Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.935-3C>GIntron 738.608.217Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.1140+1G>AIntron 938.606.668Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.1890G>AExon 1238.603.712Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.4242+1G>CIntron 2338.560.146Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.4434+5G>AIntron 2538.556.436Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
D356Nc.1066G>AExon 938.606.743Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
D1274Nc.3820G>AExon 2138.566.426Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Se alle 47 SCN5A-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SCN5A-genet: sodium voltage-gated channel alpha subunit 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/scn5a

Vancouver

Dante Labs. SCN5A-genet: sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/scn5a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test