Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SCN5A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p22.2
Koordinatės
Chromosoma 3: 38 548 062–38 649 687 (GRCh38)
Eksonai
28 eksonų per 101,6 kb
Baltymas
2 015 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
Nav1.5, LQT3, HB1, HBBD, PFHB1, IVF, HB2, HH1, SSS1, CDCD2, CMPD2, ICCD
Ankstesni simboliai
CMD1E
MANE Select transkriptas
ENST00000423572.7NM_000335.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Brugada sindromas

    • Genetiškai heterogeniška liga, kuriai būdingas visiškas arba nepilnas dešiniosios Hiso ryšulio šakos blokada, kartu su ST segmento pakilimu V1–V3 nuvedimuose. Dažnai pasireiškia skilvelinės aritmijos, galinčios baigtis staigia mirtimi.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      ICD implantavimas, karščiavimo valdymas, genetinis konsultavimas, vengimas vartoti vaistus, galinčius sukelti ligos apraiškas

  • Progresuojanti širdies laidumo liga ir sinusinio mazgo silpnumo sindromas

    • Su SCN5A susijęs širdies ritmo sutrikimasAutosominis dominantinis

      Įvairūs širdies ritmo sutrikimai, kurie atsiranda dėl SCN5A pakitimų, įskaitant laidumo ligą, sinusinio mazgo silpnumo sindromą, Brugados sindromą, ilgojo QT sindromo 3 tipą ir prieširdžių virpėjimą; paprastai širdis struktūriškai nepakitusi.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią ligą padeda atlikti EKG stebėseną, vengti tam tikrų vaistų ir atlikti EKG tyrimą giminaičiams.

    • Progresuojanti šeiminė širdies blokadaAutosominis dominantinis

      Paveldimas laidumo sutrikimas, atsirandantis dėl pakitimų tokiuose genuose kaip SCN5A ir TRPM4, kuris gali progresuoti iki pilnos širdies blokados, sukeliančios svaigulį, alpimą arba, retais atvejais, staigią mirtį.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią ligą padeda reguliariai atlikti EKG tyrimus ir laiku implantuoti širdies stimuliatorių.

    • Šeiminis sinusinio mazgo silpnumo sindromas

      Paveldimas natūralaus širdies stimuliatoriaus (sinusinio mazgo) veikimo sutrikimas, atsirandantis dėl pakitimų tokiuose genuose kaip HCN4, SCN5A ir MYH6, sukeliantis lėtą arba nereguliarų širdies ritmą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią ligą padeda stebėti lėtą širdies ritmą, o esant simptomams – širdies stimuliatorių.

  • Dilatuota kardiomiopatija

    • Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.

  • Long QT sindromas

    • Širdies repoliarizacijos sutrikimas, pasireiškiantis pailgėjusiu QT intervalu ir pavojingų skilvelių aritmijų, tokių kaip torsades de pointes, rizika.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ICD implantavimas, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinis konsultavimas

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SCN5A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra SCN5A. SCN5A ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 38 098 875 iki 39 098 874.Chromosoma 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbDLEC1: 38 039 190–38 124 025, tiesioginė grandinėDLEC1ACAA1: 38 103 129–38 137 647, atvirkštinė grandinėACAA1MYD88: 38 138 552–38 143 024, tiesioginė grandinėMYD88OXSR1: 38 165 089–38 255 487, tiesioginė grandinėOXSR1SLC22A13: 38 265 812–38 278 757, tiesioginė grandinėSLC22A13SLC22A14: 38 282 294–38 318 575, tiesioginė grandinėSLC22A14XYLB: 38 346 743–38 428 434, tiesioginė grandinėXYLBACVR2B: 38 453 843–38 493 142, tiesioginė grandinėACVR2BEXOG: 38 496 127–38 542 242, tiesioginė grandinėEXOGSCN5A: 38 548 062–38 649 687, atvirkštinė grandinėSCN5ASCN10A: 38 696 802–38 816 286, atvirkštinė grandinėSCN10ASCN11A: 38 845 758–39 052 157, atvirkštinė grandinėSCN11AWDR48: 39 051 991–39 096 671, tiesioginė grandinėWDR48GORASP1: 39 095 222–39 108 369, atvirkštinė grandinėGORASP1SCN5A diagrama: 28 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 28: 48 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 28: 38 548 062–38 551 558, 3 497 bazių. 11 variantų su puslapiais eksone 28. IšvardytiEksonas 27: 38 554 279–38 554 549, 271 bazė. 2 variantų su puslapiais eksone 27. IšvardytiEksonas 26: 38 555 656–38 555 760, 105 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 26. IšvardytiEksonas 25: 38 556 441–38 556 578, 138 baziųEksonas 24: 38 557 231–38 557 284, 54 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 24. IšvardytiEksonas 23: 38 560 147–38 560 428, 282 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 23. IšvardytiEksonas 22: 38 562 415–38 562 537, 123 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 22. IšvardytiEksonas 21: 38 566 409–38 566 582, 174 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 21. IšvardytiEksonas 20: 38 575 297–38 575 451, 155 baziųEksonas 19: 38 576 661–38 576 781, 121 bazėEksonas 18: 38 579 334–38 579 492, 159 baziųEksonas 17: 38 580 931–38 581 371, 441 bazė. 1 variantas su puslapiu eksone 17. IšvardytiEksonas 16: 38 585 691–38 586 041, 351 bazė. 5 variantų su puslapiais eksone 16. IšvardytiEksonas 15: 38 587 400–38 587 573, 174 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 15. IšvardytiEksonas 14: 38 597 729–38 597 967, 239 baziųEksonas 13: 38 598 918–38 599 050, 133 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 13. IšvardytiEksonas 12: 38 603 712–38 604 083, 372 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 12. IšvardytiEksonas 11: 38 604 729–38 604 908, 180 baziųEksonas 10: 38 605 951–38 606 148, 198 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 10. IšvardytiEksonas 9: 38 606 669–38 606 810, 142 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 8: 38 608 151–38 608 214, 64 baziųEksonas 7: 38 609 734–38 609 964, 231 bazėEksonas 6: 38 613 743–38 613 834, 92 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 38 620 843–38 620 971, 129 baziųEksonas 4: 38 622 400–38 622 489, 90 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 4. IšvardytiEksonas 3: 38 630 311–38 630 429, 119 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 2: 38 633 035–38 633 359, 325 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 2. IšvardytiEksonas 1: 38 649 531–38 649 687, 157 bazių2825201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,5 kb iš 101,6 kb geno; 6 048 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SCN5A

245

SCN5A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (0,4 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 101,6 kb SCN5A geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,5 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (47)

Čia pateikiami SCN5A variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A997Sc.2989G>TEksonas 1738 581 170Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A1427Sc.4279G>TEksonas 2438 557 248Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.611+1G>AIntronas 538 620 842Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.935-3C>GIntronas 738 608 217Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1140+1G>AIntronas 938 606 668Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1890G>AEksonas 1238 603 712Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.4242+1G>CIntronas 2338 560 146Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.4434+5G>AIntronas 2538 556 436Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
D356Nc.1066G>AEksonas 938 606 743Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
D1274Nc.3820G>AEksonas 2138 566 426Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Žr. visus 47 SCN5A variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SCN5A genas: sodium voltage-gated channel alpha subunit 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/scn5a

Vancouver

Dante Labs. SCN5A genas: sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/scn5a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test