Características

Características associadas a SCN5A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 5

A Human Phenotype Ontology associa 88 características a SCN5A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Prolonged QTc interval	Sempre
Torsade de pointes	Sempre
Tricuspid regurgitation	Sempre
Ventricular flutter	Sempre
Ventricular tachycardia	Sempre
Abnormal P wave	Muito frequente (80–99%)
Atrial standstill	Muito frequente (80–99%)
Cardiac conduction abnormality	Muito frequente (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Muito frequente (80–99%)
Palpitations	Muito frequente (80–99%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Muito frequente (80–99%)
Slow heartbeats	Muito frequente (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Muito frequente (80–99%)
Ventricular escape rhythm	Muito frequente (80–99%)
Abnormal heart rate	Frequente (30–79%)
Abnormality of the heart	Frequente (30–79%)
Bundle branch block	Frequente (30–79%)
Cardiac failure	Frequente (30–79%)
Complete right bundle branch block	Frequente (30–79%)
Fainting spell	Frequente (30–79%)
Heart block	Frequente (30–79%)
Heart stops beating	Frequente (30–79%)
Increased circulating troponin T concentration	Frequente (30–79%)
Left atrial enlargement	Frequente (30–79%)
Left ventricular noncompaction	Frequente (30–79%)
Paroxysmal atrial fibrillation	Frequente (30–79%)
Permanent atrial fibrillation	Frequente (30–79%)
Prolonged PR interval	Frequente (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Frequente (30–79%)
Right ventricular dilatation	Frequente (30–79%)
Sick sinus syndrome	Frequente (30–79%)
ST segment elevation	Frequente (30–79%)
Stroke	Frequente (30–79%)
Sudden cardiac death	Frequente (30–79%)
Ventricular fibrillation	Frequente (30–79%)
Atrial flutter	Por vezes (5–29%)
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)
Elevated heart rate	Por vezes (5–29%)
First degree atrioventricular block	Por vezes (5–29%)
Heart attack	Por vezes (5–29%)
Ischemic stroke	Por vezes (5–29%)
Left anterior fascicular block	Por vezes (5–29%)
Left posterior fascicular block	Por vezes (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Por vezes (5–29%)
Mobitz I atrioventricular block	Por vezes (5–29%)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Por vezes (5–29%)
Supraventricular tachycardia	Por vezes (5–29%)
Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway	Por vezes (5–29%)
Extra heart beat	Raramente (1–4%)
Left bundle branch block	Raramente (1–4%)
Trifascicular block	Raramente (1–4%)
Ventricular arrhythmia	Raramente (1–4%)
Absent P wave	Não registado
Complete heart block with broad QRS complexes	Não registado
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Não registado
Premature atrial contractions	Não registado
Prolonged QT interval	Não registado
Reduced systolic function	Não registado
Sinus bradycardia	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Muscular dystrophy	Frequente (30–79%)
EMG abnormality	Por vezes (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Por vezes (5–29%)
Muscle degeneration	Por vezes (5–29%)
Muscle tissue disease	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Chest pain	Frequente (30–79%)
Decreased ability to exercise	Frequente (30–79%)
Fatigue	Frequente (30–79%)
Postexertional symptom exacerbation	Frequente (30–79%)
Sudden death	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Difficulty finding words	Por vezes (5–29%)
Headache	Por vezes (5–29%)
Paralysis on one side of body	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulty	Frequente (30–79%)
Exertional breathlessness	Frequente (30–79%)
Orthopnea	Frequente (30–79%)
Apneic episodes in infancy	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Hydrops fetalis	Sempre
Nonimmune hydrops fetalis	Sempre
Fluid retention	Frequente (30–79%)
Malignant hyperthermia	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Thromboembolic stroke	Por vezes (5–29%)
Thromboembolism	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal pain	Frequente (30–79%)
Nausea	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Dizziness	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SCN5A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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