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Gene

ACVR2B

activin A receptor type 2B

Resumo

Localização citogenética
3p22.2
Coordenadas
Cromossoma 3: 38 453 890–38 493 142 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 39,3 kb
Proteína
512 aminoácidos
Também conhecido como
ActR-IIB
Transcrito MANE Select
ENST00000352511.5NM_001106.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Heterotaxia e Defeitos de Lateralidade

    • Heterotaxia Visceral

      Disposição anormal esquerda-direita dos órgãos internos, causada por alterações em genes como ZIC3 (ligado ao cromossoma X), NODAL, CFC1, MMP21 e PKD1L1, frequentemente com malformações cardíacas complexas e anomalias do baço.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a realização de exames de imagem do coração e do abdómen, medidas de prevenção de infeções caso o baço esteja ausente, e aconselhamento reprodutivo.

Como ACVR2B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa ACVR2B. ACVR2B e 14 genes próximos no cromossoma 3, de 37 973 516 a 38 973 515.Cromossoma 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbCTDSPL: 37 861 832–37 984 469, fita diretaCTDSPLVILL: 37 987 960–38 007 535, fita diretaVILLPLCD1: 38 007 496–38 029 680, fita inversaPLCD1DLEC1: 38 039 190–38 124 025, fita diretaDLEC1ACAA1: 38 103 129–38 137 647, fita inversaACAA1MYD88: 38 138 552–38 143 024, fita diretaMYD88OXSR1: 38 165 089–38 255 487, fita diretaOXSR1SLC22A13: 38 265 812–38 278 757, fita diretaSLC22A13SLC22A14: 38 282 294–38 318 575, fita diretaSLC22A14XYLB: 38 346 743–38 428 434, fita diretaXYLBACVR2B: 38 453 890–38 493 142, fita diretaACVR2BEXOG: 38 496 127–38 542 242, fita diretaEXOGSCN5A: 38 548 057–38 649 743, fita inversaSCN5ASCN10A: 38 696 802–38 816 286, fita inversaSCN10ASCN11A: 38 845 758–39 052 157, fita inversaSCN11ADiagrama de ACVR2B: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 38 453 890–38 454 374, 485 basesExão 2: 38 477 287–38 477 494, 208 basesExão 3: 38 477 861–38 477 970, 110 basesExão 4: 38 478 141–38 478 292, 152 basesExão 5: 38 478 375–38 478 518, 144 basesExão 6: 38 479 128–38 479 271, 144 basesExão 7: 38 479 678–38 479 826, 149 basesExão 8: 38 481 351–38 481 465, 115 basesExão 9: 38 482 198–38 482 336, 139 basesExão 10: 38 482 430–38 482 560, 131 basesExão 11: 38 483 138–38 493 142, 10 005 bases1246810115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 11,8 kb dos 39,3 kb do gene; 1539 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ACVR2B

1

posição em ACVR2B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 39,3 kb de ACVR2B, incluindo os intrões, e não apenas os 11,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ACVR2B: activin A receptor type 2B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/acvr2b

Vancouver

Dante Labs. Gene ACVR2B: activin A receptor type 2B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/acvr2b

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