Características

Características associadas a SCN2A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 2

A Human Phenotype Ontology associa 204 características a SCN2A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

SCN2A

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Autism	Sempre
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Sempre
Cerebellar edema	Sempre
Delayed ability to stand	Sempre
Dystonia	Sempre
Encephalopathy	Sempre
Epilepsy	Sempre
Epileptic encephalopathy	Sempre
Episodic ataxia	Sempre
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Sempre
Generalized brain degeneration	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
Hyperactive movements	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Repeated seizures without recovery between them	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Tonic seizure	Sempre
Cognitive impairment	Muito frequente (80–99%)
Episodic hemiplegia	Muito frequente (80–99%)
Focal motor seizure	Muito frequente (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Muito frequente (80–99%)
Generalized-onset seizure	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Hypsarrhythmia	Muito frequente (80–99%)
Inability to walk	Muito frequente (80–99%)
Infantile spasms	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Jerking	Muito frequente (80–99%)
Loss of developmental milestones	Muito frequente (80–99%)
Multifocal epileptiform discharges	Muito frequente (80–99%)
Neonatal seizure	Muito frequente (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Muito frequente (80–99%)
Normal interictal EEG	Muito frequente (80–99%)
Progressive gait ataxia	Muito frequente (80–99%)
Seizure affecting one half of brain	Muito frequente (80–99%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Frequente (30–79%)
Abnormality of the nervous system	Frequente (30–79%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Atypical absence seizure	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Frequente (30–79%)
Chorea	Frequente (30–79%)
Choreoathetosis	Frequente (30–79%)
Complex febrile seizure	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
EEG abnormality	Frequente (30–79%)
EEG with burst suppression	Frequente (30–79%)
EEG with focal spikes	Frequente (30–79%)
Epilepsia partialis continua	Frequente (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Frequente (30–79%)
Focal aware seizure	Frequente (30–79%)
Focal clonic seizure	Frequente (30–79%)
Focal emotional seizure with laughing	Frequente (30–79%)
Focal hemiclonic seizure	Frequente (30–79%)
Focal impaired awareness autonomic seizure	Frequente (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Frequente (30–79%)
Focal tonic seizure	Frequente (30–79%)
Generalized clonic seizure	Frequente (30–79%)
Generalized tonic seizure	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Interictal epileptiform activity	Frequente (30–79%)
Involuntary movements	Frequente (30–79%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Frequente (30–79%)
Lethargy	Frequente (30–79%)
Myoclonic seizure	Frequente (30–79%)
Obsessive-compulsive trait	Frequente (30–79%)
Parkinsonism	Frequente (30–79%)
Paroxysmal dyskinesia	Frequente (30–79%)
Photosensitive myoclonic seizure	Frequente (30–79%)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Frequente (30–79%)
Slow movements	Frequente (30–79%)
Tetraparesis	Frequente (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Por vezes (5–29%)
Absent reflexes	Por vezes (5–29%)
Action tremor	Por vezes (5–29%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Atypical absence status epilepticus	Por vezes (5–29%)
Balance impairment	Por vezes (5–29%)
Bulbar signs	Por vezes (5–29%)
Can't control feelings	Por vezes (5–29%)
Clonic seizure	Por vezes (5–29%)
Cortical dysplasia	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Por vezes (5–29%)
Delayed myelination	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Por vezes (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Por vezes (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Por vezes (5–29%)
Dysgenesis of the hippocampus	Por vezes (5–29%)
EEG with focal epileptiform discharges	Por vezes (5–29%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Por vezes (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Por vezes (5–29%)
Epileptic spasm	Por vezes (5–29%)
Experiential epileptic aura	Por vezes (5–29%)
Eyelid myoclonia seizure	Por vezes (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Por vezes (5–29%)
Focal head nodding automatism seizure	Por vezes (5–29%)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	Por vezes (5–29%)
Headache	Por vezes (5–29%)
Impulsivity	Por vezes (5–29%)
Incoordination	Por vezes (5–29%)
Limb myoclonus	Por vezes (5–29%)
More active than typical	Por vezes (5–29%)
Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest	Por vezes (5–29%)
Poor fine motor coordination	Por vezes (5–29%)
Self-injurious behavior	Por vezes (5–29%)
Short attention span	Por vezes (5–29%)
Slurred speech	Por vezes (5–29%)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Por vezes (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Por vezes (5–29%)
Worsening neurological symptoms	Por vezes (5–29%)
Continuous spike and waves during slow sleep	Raramente (1–4%)
Mental deterioration	Raramente (1–4%)
Simple febrile seizure	Raramente (1–4%)
Brain imaging abnormality	Não registado
Psychomotor deterioration	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Facial tics	Frequente (30–79%)
Limited neck range of motion	Frequente (30–79%)
Decreased facial muscle tone	Por vezes (5–29%)
Downturned corners of mouth	Por vezes (5–29%)
Drooling	Por vezes (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Por vezes (5–29%)
High forehead	Por vezes (5–29%)
Thin eyebrow	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Raramente (1–4%)
Depressed nasal bridge	Raramente (1–4%)
Nasal tip, upturned	Raramente (1–4%)
Sloping forehead	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Vomiting	Sempre
Abnormality of the gastrointestinal tract	Muito frequente (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Muito frequente (80–99%)
Abdominal bloating	Frequente (30–79%)
Anorexia	Frequente (30–79%)
Constipation	Frequente (30–79%)
Diarrhea	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Frequente (30–79%)
Poor suck	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Frequente (30–79%)
Nausea	Por vezes (5–29%)
Umbilical hernia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Abnormal involuntary eye movements	Frequente (30–79%)
Dilated pupil	Frequente (30–79%)
Inward turning cross eyed	Frequente (30–79%)
Outward facing eye ball	Frequente (30–79%)
Ocular flutter	Por vezes (5–29%)
Oculomotor apraxia	Por vezes (5–29%)
Staring gaze	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Functional motor deficit	Muito frequente (80–99%)
Cogwheel rigidity	Frequente (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Poor head control	Frequente (30–79%)
Rigidity	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Por vezes (5–29%)
Spastic tetraplegia	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Limited knee straightening	Por vezes (5–29%)
Pes valgus	Por vezes (5–29%)
Skewfoot	Por vezes (5–29%)
Tibial torsion	Por vezes (5–29%)
Broad finger	Raramente (1–4%)
Short finger	Raramente (1–4%)
Talipes valgus	Raramente (1–4%)
Wide toe bones	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal skin structure	Frequente (30–79%)
Flushing	Frequente (30–79%)
Paleness	Frequente (30–79%)
Blue discoloration of the skin	Por vezes (5–29%)
Cyanotic episode	Por vezes (5–29%)
Excessive sweating	Por vezes (5–29%)
Absent thumbnail	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal T-wave	Por vezes (5–29%)
Aortopulmonary collateral arteries	Por vezes (5–29%)
Cardiac conduction abnormality	Por vezes (5–29%)
Abnormal heart rate	Raramente (1–4%)
Disease of the heart muscle	Raramente (1–4%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Renal dysplasia	Raramente (1–4%)
Short penis	Raramente (1–4%)
Ureterocele	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apnea	Frequente (30–79%)
Aspiration	Por vezes (5–29%)
Breathing difficulties	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Dizziness	Sempre
Paroxysmal vertigo	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Early onset of puberty	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Dehydration	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SCN2A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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