Tratti

Tratti collegati a SCN2A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 2

La Human Phenotype Ontology collega 204 tratti a SCN2A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

SCN2A

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Autism	Sempre
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Sempre
Cerebellar edema	Sempre
Delayed ability to stand	Sempre
Dystonia	Sempre
Encephalopathy	Sempre
Epilepsy	Sempre
Epileptic encephalopathy	Sempre
Episodic ataxia	Sempre
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Sempre
Generalized brain degeneration	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
Hyperactive movements	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Repeated seizures without recovery between them	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Tonic seizure	Sempre
Cognitive impairment	Molto spesso (80–99%)
Episodic hemiplegia	Molto spesso (80–99%)
Focal motor seizure	Molto spesso (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Molto spesso (80–99%)
Generalized-onset seizure	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Hypsarrhythmia	Molto spesso (80–99%)
Inability to walk	Molto spesso (80–99%)
Infantile spasms	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Jerking	Molto spesso (80–99%)
Loss of developmental milestones	Molto spesso (80–99%)
Multifocal epileptiform discharges	Molto spesso (80–99%)
Neonatal seizure	Molto spesso (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Molto spesso (80–99%)
Normal interictal EEG	Molto spesso (80–99%)
Progressive gait ataxia	Molto spesso (80–99%)
Seizure affecting one half of brain	Molto spesso (80–99%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Spesso (30–79%)
Abnormality of the nervous system	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Atypical absence seizure	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Spesso (30–79%)
Chorea	Spesso (30–79%)
Choreoathetosis	Spesso (30–79%)
Complex febrile seizure	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
EEG abnormality	Spesso (30–79%)
EEG with burst suppression	Spesso (30–79%)
EEG with focal spikes	Spesso (30–79%)
Epilepsia partialis continua	Spesso (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Spesso (30–79%)
Focal aware seizure	Spesso (30–79%)
Focal clonic seizure	Spesso (30–79%)
Focal emotional seizure with laughing	Spesso (30–79%)
Focal hemiclonic seizure	Spesso (30–79%)
Focal impaired awareness autonomic seizure	Spesso (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Spesso (30–79%)
Focal tonic seizure	Spesso (30–79%)
Generalized clonic seizure	Spesso (30–79%)
Generalized tonic seizure	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Interictal epileptiform activity	Spesso (30–79%)
Involuntary movements	Spesso (30–79%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Spesso (30–79%)
Lethargy	Spesso (30–79%)
Myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Obsessive-compulsive trait	Spesso (30–79%)
Parkinsonism	Spesso (30–79%)
Paroxysmal dyskinesia	Spesso (30–79%)
Photosensitive myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Spesso (30–79%)
Slow movements	Spesso (30–79%)
Tetraparesis	Spesso (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	A volte (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	A volte (5–29%)
Absent reflexes	A volte (5–29%)
Action tremor	A volte (5–29%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Atypical absence status epilepticus	A volte (5–29%)
Balance impairment	A volte (5–29%)
Bulbar signs	A volte (5–29%)
Can't control feelings	A volte (5–29%)
Clonic seizure	A volte (5–29%)
Cortical dysplasia	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
Delayed myelination	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	A volte (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	A volte (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	A volte (5–29%)
Dysgenesis of the hippocampus	A volte (5–29%)
EEG with focal epileptiform discharges	A volte (5–29%)
EEG with generalized epileptiform discharges	A volte (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	A volte (5–29%)
Epileptic spasm	A volte (5–29%)
Experiential epileptic aura	A volte (5–29%)
Eyelid myoclonia seizure	A volte (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	A volte (5–29%)
Focal head nodding automatism seizure	A volte (5–29%)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	A volte (5–29%)
Headache	A volte (5–29%)
Impulsivity	A volte (5–29%)
Incoordination	A volte (5–29%)
Limb myoclonus	A volte (5–29%)
More active than typical	A volte (5–29%)
Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest	A volte (5–29%)
Poor fine motor coordination	A volte (5–29%)
Self-injurious behavior	A volte (5–29%)
Short attention span	A volte (5–29%)
Slurred speech	A volte (5–29%)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	A volte (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	A volte (5–29%)
Worsening neurological symptoms	A volte (5–29%)
Continuous spike and waves during slow sleep	Raramente (1–4%)
Mental deterioration	Raramente (1–4%)
Simple febrile seizure	Raramente (1–4%)
Brain imaging abnormality	Non registrato
Psychomotor deterioration	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Facial tics	Spesso (30–79%)
Limited neck range of motion	Spesso (30–79%)
Decreased facial muscle tone	A volte (5–29%)
Downturned corners of mouth	A volte (5–29%)
Drooling	A volte (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	A volte (5–29%)
High forehead	A volte (5–29%)
Thin eyebrow	A volte (5–29%)
Cleft palate	Raramente (1–4%)
Depressed nasal bridge	Raramente (1–4%)
Nasal tip, upturned	Raramente (1–4%)
Sloping forehead	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Vomiting	Sempre
Abnormality of the gastrointestinal tract	Molto spesso (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Molto spesso (80–99%)
Abdominal bloating	Spesso (30–79%)
Anorexia	Spesso (30–79%)
Constipation	Spesso (30–79%)
Diarrhea	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Spesso (30–79%)
Poor suck	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Nausea	A volte (5–29%)
Umbilical hernia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Abnormal involuntary eye movements	Spesso (30–79%)
Dilated pupil	Spesso (30–79%)
Inward turning cross eyed	Spesso (30–79%)
Outward facing eye ball	Spesso (30–79%)
Ocular flutter	A volte (5–29%)
Oculomotor apraxia	A volte (5–29%)
Staring gaze	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)
Cross-eyed	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Functional motor deficit	Molto spesso (80–99%)
Cogwheel rigidity	Spesso (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Poor head control	Spesso (30–79%)
Rigidity	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	A volte (5–29%)
Spastic tetraplegia	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Dropped arches	A volte (5–29%)
Limited knee straightening	A volte (5–29%)
Pes valgus	A volte (5–29%)
Skewfoot	A volte (5–29%)
Tibial torsion	A volte (5–29%)
Broad finger	Raramente (1–4%)
Short finger	Raramente (1–4%)
Talipes valgus	Raramente (1–4%)
Wide toe bones	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal skin structure	Spesso (30–79%)
Flushing	Spesso (30–79%)
Paleness	Spesso (30–79%)
Blue discoloration of the skin	A volte (5–29%)
Cyanotic episode	A volte (5–29%)
Excessive sweating	A volte (5–29%)
Absent thumbnail	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal T-wave	A volte (5–29%)
Aortopulmonary collateral arteries	A volte (5–29%)
Cardiac conduction abnormality	A volte (5–29%)
Abnormal heart rate	Raramente (1–4%)
Disease of the heart muscle	Raramente (1–4%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Renal dysplasia	Raramente (1–4%)
Short penis	Raramente (1–4%)
Ureterocele	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apnea	Spesso (30–79%)
Aspiration	A volte (5–29%)
Breathing difficulties	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Dizziness	Sempre
Paroxysmal vertigo	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Early onset of puberty	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Dehydration	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SCN2A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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