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Rasgos
Rasgos asociados a SCN2A
sodium voltage-gated channel alpha subunit 2
El Human Phenotype Ontology asocia 204 rasgos a SCN2A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small head | Frecuente (30–79 %) |
| Facial tics | Frecuente (30–79 %) |
| Limited neck range of motion | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased facial muscle tone | A veces (5–29 %) |
| Downturned corners of mouth | A veces (5–29 %) |
| Drooling | A veces (5–29 %) |
| Exaggerated cupid's bow | A veces (5–29 %) |
| High forehead | A veces (5–29 %) |
| Thin eyebrow | A veces (5–29 %) |
| Cleft palate | Raro (1–4 %) |
| Depressed nasal bridge | Raro (1–4 %) |
| Nasal tip, upturned | Raro (1–4 %) |
| Sloping forehead | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Vomiting | Siempre |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Muy frecuente (80–99 %) |
| Gastrointestinal dysmotility | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abdominal bloating | Frecuente (30–79 %) |
| Anorexia | Frecuente (30–79 %) |
| Constipation | Frecuente (30–79 %) |
| Diarrhea | Frecuente (30–79 %) |
| Feeding difficulties | Frecuente (30–79 %) |
| Oral-pharyngeal dysphagia | Frecuente (30–79 %) |
| Poor suck | Frecuente (30–79 %) |
| Poor swallowing | Frecuente (30–79 %) |
| Nausea | A veces (5–29 %) |
| Umbilical hernia | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Siempre |
| Abnormal involuntary eye movements | Frecuente (30–79 %) |
| Dilated pupil | Frecuente (30–79 %) |
| Inward turning cross eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Outward facing eye ball | Frecuente (30–79 %) |
| Ocular flutter | A veces (5–29 %) |
| Oculomotor apraxia | A veces (5–29 %) |
| Staring gaze | A veces (5–29 %) |
| Visual impairment | A veces (5–29 %) |
| Cross-eyed | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Functional motor deficit | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cogwheel rigidity | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased muscle tone in infant | Frecuente (30–79 %) |
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Poor head control | Frecuente (30–79 %) |
| Rigidity | Frecuente (30–79 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | A veces (5–29 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | A veces (5–29 %) |
| Spastic tetraplegia | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dropped arches | A veces (5–29 %) |
| Limited knee straightening | A veces (5–29 %) |
| Pes valgus | A veces (5–29 %) |
| Skewfoot | A veces (5–29 %) |
| Tibial torsion | A veces (5–29 %) |
| Broad finger | Raro (1–4 %) |
| Short finger | Raro (1–4 %) |
| Talipes valgus | Raro (1–4 %) |
| Wide toe bones | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal skin structure | Frecuente (30–79 %) |
| Flushing | Frecuente (30–79 %) |
| Paleness | Frecuente (30–79 %) |
| Blue discoloration of the skin | A veces (5–29 %) |
| Cyanotic episode | A veces (5–29 %) |
| Excessive sweating | A veces (5–29 %) |
| Absent thumbnail | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal T-wave | A veces (5–29 %) |
| Aortopulmonary collateral arteries | A veces (5–29 %) |
| Cardiac conduction abnormality | A veces (5–29 %) |
| Abnormal heart rate | Raro (1–4 %) |
| Disease of the heart muscle | Raro (1–4 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Renal dysplasia | Raro (1–4 %) |
| Short penis | Raro (1–4 %) |
| Ureterocele | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Apnea | Frecuente (30–79 %) |
| Aspiration | A veces (5–29 %) |
| Breathing difficulties | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dizziness | Siempre |
| Paroxysmal vertigo | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Early onset of puberty | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Frecuente (30–79 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Frecuente (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dehydration | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SCN2A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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