Rysy

Rysy spojené s SCN2A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 2

Human Phenotype Ontology spojuje s SCN2A 204 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

SCN2A

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Autism	Vždy
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Vždy
Cerebellar edema	Vždy
Delayed ability to stand	Vždy
Dystonia	Vždy
Encephalopathy	Vždy
Epilepsy	Vždy
Epileptic encephalopathy	Vždy
Episodic ataxia	Vždy
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Vždy
Generalized brain degeneration	Vždy
Grand mal seizures	Vždy
Hyperactive movements	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Repeated seizures without recovery between them	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Tonic seizure	Vždy
Cognitive impairment	Velmi často (80–99 %)
Episodic hemiplegia	Velmi často (80–99 %)
Focal motor seizure	Velmi často (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Velmi často (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Hypsarrhythmia	Velmi často (80–99 %)
Inability to walk	Velmi často (80–99 %)
Infantile spasms	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Jerking	Velmi často (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Velmi často (80–99 %)
Multifocal epileptiform discharges	Velmi často (80–99 %)
Neonatal seizure	Velmi často (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Velmi často (80–99 %)
Normal interictal EEG	Velmi často (80–99 %)
Progressive gait ataxia	Velmi často (80–99 %)
Seizure affecting one half of brain	Velmi často (80–99 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Často (30–79 %)
Abnormality of the nervous system	Často (30–79 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Atypical absence seizure	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Často (30–79 %)
Chorea	Často (30–79 %)
Choreoathetosis	Často (30–79 %)
Complex febrile seizure	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
EEG abnormality	Často (30–79 %)
EEG with burst suppression	Často (30–79 %)
EEG with focal spikes	Často (30–79 %)
Epilepsia partialis continua	Často (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Často (30–79 %)
Focal aware seizure	Často (30–79 %)
Focal clonic seizure	Často (30–79 %)
Focal emotional seizure with laughing	Často (30–79 %)
Focal hemiclonic seizure	Často (30–79 %)
Focal impaired awareness autonomic seizure	Často (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Často (30–79 %)
Focal tonic seizure	Často (30–79 %)
Generalized clonic seizure	Často (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Interictal epileptiform activity	Často (30–79 %)
Involuntary movements	Často (30–79 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Často (30–79 %)
Lethargy	Často (30–79 %)
Myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Obsessive-compulsive trait	Často (30–79 %)
Parkinsonism	Často (30–79 %)
Paroxysmal dyskinesia	Často (30–79 %)
Photosensitive myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Často (30–79 %)
Slow movements	Často (30–79 %)
Tetraparesis	Často (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Někdy (5–29 %)
Absent reflexes	Někdy (5–29 %)
Action tremor	Někdy (5–29 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Atypical absence status epilepticus	Někdy (5–29 %)
Balance impairment	Někdy (5–29 %)
Bulbar signs	Někdy (5–29 %)
Can't control feelings	Někdy (5–29 %)
Clonic seizure	Někdy (5–29 %)
Cortical dysplasia	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
Delayed myelination	Někdy (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Někdy (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	Někdy (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Někdy (5–29 %)
Dysgenesis of the hippocampus	Někdy (5–29 %)
EEG with focal epileptiform discharges	Někdy (5–29 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Někdy (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Někdy (5–29 %)
Epileptic spasm	Někdy (5–29 %)
Experiential epileptic aura	Někdy (5–29 %)
Eyelid myoclonia seizure	Někdy (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Někdy (5–29 %)
Focal head nodding automatism seizure	Někdy (5–29 %)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	Někdy (5–29 %)
Headache	Někdy (5–29 %)
Impulsivity	Někdy (5–29 %)
Incoordination	Někdy (5–29 %)
Limb myoclonus	Někdy (5–29 %)
More active than typical	Někdy (5–29 %)
Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest	Někdy (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Někdy (5–29 %)
Self-injurious behavior	Někdy (5–29 %)
Short attention span	Někdy (5–29 %)
Slurred speech	Někdy (5–29 %)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Někdy (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Někdy (5–29 %)
Worsening neurological symptoms	Někdy (5–29 %)
Continuous spike and waves during slow sleep	Vzácně (1–4 %)
Mental deterioration	Vzácně (1–4 %)
Simple febrile seizure	Vzácně (1–4 %)
Brain imaging abnormality	Nezaznamenáno
Psychomotor deterioration	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Facial tics	Často (30–79 %)
Limited neck range of motion	Často (30–79 %)
Decreased facial muscle tone	Někdy (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Někdy (5–29 %)
Drooling	Někdy (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)
Thin eyebrow	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Vzácně (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Vzácně (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Vzácně (1–4 %)
Sloping forehead	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Vomiting	Vždy
Abnormality of the gastrointestinal tract	Velmi často (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Velmi často (80–99 %)
Abdominal bloating	Často (30–79 %)
Anorexia	Často (30–79 %)
Constipation	Často (30–79 %)
Diarrhea	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Často (30–79 %)
Poor suck	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Nausea	Někdy (5–29 %)
Umbilical hernia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Abnormal involuntary eye movements	Často (30–79 %)
Dilated pupil	Často (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Často (30–79 %)
Outward facing eye ball	Často (30–79 %)
Ocular flutter	Někdy (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Někdy (5–29 %)
Staring gaze	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Functional motor deficit	Velmi často (80–99 %)
Cogwheel rigidity	Často (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Poor head control	Často (30–79 %)
Rigidity	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Někdy (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Limited knee straightening	Někdy (5–29 %)
Pes valgus	Někdy (5–29 %)
Skewfoot	Někdy (5–29 %)
Tibial torsion	Někdy (5–29 %)
Broad finger	Vzácně (1–4 %)
Short finger	Vzácně (1–4 %)
Talipes valgus	Vzácně (1–4 %)
Wide toe bones	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal skin structure	Často (30–79 %)
Flushing	Často (30–79 %)
Paleness	Často (30–79 %)
Blue discoloration of the skin	Někdy (5–29 %)
Cyanotic episode	Někdy (5–29 %)
Excessive sweating	Někdy (5–29 %)
Absent thumbnail	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal T-wave	Někdy (5–29 %)
Aortopulmonary collateral arteries	Někdy (5–29 %)
Cardiac conduction abnormality	Někdy (5–29 %)
Abnormal heart rate	Vzácně (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Vzácně (1–4 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Renal dysplasia	Vzácně (1–4 %)
Short penis	Vzácně (1–4 %)
Ureterocele	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Apnea	Často (30–79 %)
Aspiration	Někdy (5–29 %)
Breathing difficulties	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Dizziness	Vždy
Paroxysmal vertigo	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Early onset of puberty	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Dehydration	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SCN2A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test