Cechy

Cechy powiązane z SCN2A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 2

Human Phenotype Ontology łączy z SCN2A 204 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

SCN2A

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Autism	Zawsze
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Zawsze
Cerebellar edema	Zawsze
Delayed ability to stand	Zawsze
Dystonia	Zawsze
Encephalopathy	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Epileptic encephalopathy	Zawsze
Episodic ataxia	Zawsze
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Zawsze
Generalized brain degeneration	Zawsze
Grand mal seizures	Zawsze
Hyperactive movements	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
Repeated seizures without recovery between them	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Tonic seizure	Zawsze
Cognitive impairment	Bardzo często (80–99%)
Episodic hemiplegia	Bardzo często (80–99%)
Focal motor seizure	Bardzo często (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Bardzo często (80–99%)
Generalized-onset seizure	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Hypsarrhythmia	Bardzo często (80–99%)
Inability to walk	Bardzo często (80–99%)
Infantile spasms	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Jerking	Bardzo często (80–99%)
Loss of developmental milestones	Bardzo często (80–99%)
Multifocal epileptiform discharges	Bardzo często (80–99%)
Neonatal seizure	Bardzo często (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Bardzo często (80–99%)
Normal interictal EEG	Bardzo często (80–99%)
Progressive gait ataxia	Bardzo często (80–99%)
Seizure affecting one half of brain	Bardzo często (80–99%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Często (30–79%)
Abnormality of the nervous system	Często (30–79%)
Anxiety	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Atypical absence seizure	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Często (30–79%)
Chorea	Często (30–79%)
Choreoathetosis	Często (30–79%)
Complex febrile seizure	Często (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
EEG abnormality	Często (30–79%)
EEG with burst suppression	Często (30–79%)
EEG with focal spikes	Często (30–79%)
Epilepsia partialis continua	Często (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Często (30–79%)
Focal aware seizure	Często (30–79%)
Focal clonic seizure	Często (30–79%)
Focal emotional seizure with laughing	Często (30–79%)
Focal hemiclonic seizure	Często (30–79%)
Focal impaired awareness autonomic seizure	Często (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Często (30–79%)
Focal tonic seizure	Często (30–79%)
Generalized clonic seizure	Często (30–79%)
Generalized tonic seizure	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Interictal epileptiform activity	Często (30–79%)
Involuntary movements	Często (30–79%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Często (30–79%)
Lethargy	Często (30–79%)
Myoclonic seizure	Często (30–79%)
Obsessive-compulsive trait	Często (30–79%)
Parkinsonism	Często (30–79%)
Paroxysmal dyskinesia	Często (30–79%)
Photosensitive myoclonic seizure	Często (30–79%)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Często (30–79%)
Slow movements	Często (30–79%)
Tetraparesis	Często (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Czasami (5–29%)
Absent reflexes	Czasami (5–29%)
Action tremor	Czasami (5–29%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Atypical absence status epilepticus	Czasami (5–29%)
Balance impairment	Czasami (5–29%)
Bulbar signs	Czasami (5–29%)
Can't control feelings	Czasami (5–29%)
Clonic seizure	Czasami (5–29%)
Cortical dysplasia	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
Delayed myelination	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Czasami (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Czasami (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Czasami (5–29%)
Dysgenesis of the hippocampus	Czasami (5–29%)
EEG with focal epileptiform discharges	Czasami (5–29%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Czasami (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Czasami (5–29%)
Epileptic spasm	Czasami (5–29%)
Experiential epileptic aura	Czasami (5–29%)
Eyelid myoclonia seizure	Czasami (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Czasami (5–29%)
Focal head nodding automatism seizure	Czasami (5–29%)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	Czasami (5–29%)
Headache	Czasami (5–29%)
Impulsivity	Czasami (5–29%)
Incoordination	Czasami (5–29%)
Limb myoclonus	Czasami (5–29%)
More active than typical	Czasami (5–29%)
Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest	Czasami (5–29%)
Poor fine motor coordination	Czasami (5–29%)
Self-injurious behavior	Czasami (5–29%)
Short attention span	Czasami (5–29%)
Slurred speech	Czasami (5–29%)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Czasami (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Czasami (5–29%)
Worsening neurological symptoms	Czasami (5–29%)
Continuous spike and waves during slow sleep	Rzadko (1–4%)
Mental deterioration	Rzadko (1–4%)
Simple febrile seizure	Rzadko (1–4%)
Brain imaging abnormality	Nie odnotowano
Psychomotor deterioration	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)
Facial tics	Często (30–79%)
Limited neck range of motion	Często (30–79%)
Decreased facial muscle tone	Czasami (5–29%)
Downturned corners of mouth	Czasami (5–29%)
Drooling	Czasami (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Czasami (5–29%)
High forehead	Czasami (5–29%)
Thin eyebrow	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Rzadko (1–4%)
Depressed nasal bridge	Rzadko (1–4%)
Nasal tip, upturned	Rzadko (1–4%)
Sloping forehead	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Vomiting	Zawsze
Abnormality of the gastrointestinal tract	Bardzo często (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Bardzo często (80–99%)
Abdominal bloating	Często (30–79%)
Anorexia	Często (30–79%)
Constipation	Często (30–79%)
Diarrhea	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Często (30–79%)
Poor suck	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)
Nausea	Czasami (5–29%)
Umbilical hernia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Abnormal involuntary eye movements	Często (30–79%)
Dilated pupil	Często (30–79%)
Inward turning cross eyed	Często (30–79%)
Outward facing eye ball	Często (30–79%)
Ocular flutter	Czasami (5–29%)
Oculomotor apraxia	Czasami (5–29%)
Staring gaze	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Functional motor deficit	Bardzo często (80–99%)
Cogwheel rigidity	Często (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Poor head control	Często (30–79%)
Rigidity	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Czasami (5–29%)
Spastic tetraplegia	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Limited knee straightening	Czasami (5–29%)
Pes valgus	Czasami (5–29%)
Skewfoot	Czasami (5–29%)
Tibial torsion	Czasami (5–29%)
Broad finger	Rzadko (1–4%)
Short finger	Rzadko (1–4%)
Talipes valgus	Rzadko (1–4%)
Wide toe bones	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal skin structure	Często (30–79%)
Flushing	Często (30–79%)
Paleness	Często (30–79%)
Blue discoloration of the skin	Czasami (5–29%)
Cyanotic episode	Czasami (5–29%)
Excessive sweating	Czasami (5–29%)
Absent thumbnail	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal T-wave	Czasami (5–29%)
Aortopulmonary collateral arteries	Czasami (5–29%)
Cardiac conduction abnormality	Czasami (5–29%)
Abnormal heart rate	Rzadko (1–4%)
Disease of the heart muscle	Rzadko (1–4%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Renal dysplasia	Rzadko (1–4%)
Short penis	Rzadko (1–4%)
Ureterocele	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Apnea	Często (30–79%)
Aspiration	Czasami (5–29%)
Breathing difficulties	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Dizziness	Zawsze
Paroxysmal vertigo	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Early onset of puberty	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Dehydration	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SCN2A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test