Ominaisuudet

Geeniin SCN2A yhdistetyt ominaisuudet

sodium voltage-gated channel alpha subunit 2

Human Phenotype Ontology yhdistää SCN2A-geeniin 204 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

SCN2A

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Autism	Aina
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Aina
Cerebellar edema	Aina
Delayed ability to stand	Aina
Dystonia	Aina
Encephalopathy	Aina
Epilepsy	Aina
Epileptic encephalopathy	Aina
Episodic ataxia	Aina
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Aina
Generalized brain degeneration	Aina
Grand mal seizures	Aina
Hyperactive movements	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
Repeated seizures without recovery between them	Aina
Severe global developmental delay	Aina
Tonic seizure	Aina
Cognitive impairment	Hyvin usein (80–99%)
Episodic hemiplegia	Hyvin usein (80–99%)
Focal motor seizure	Hyvin usein (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Hyvin usein (80–99%)
Generalized-onset seizure	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Hypsarrhythmia	Hyvin usein (80–99%)
Inability to walk	Hyvin usein (80–99%)
Infantile spasms	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Jerking	Hyvin usein (80–99%)
Loss of developmental milestones	Hyvin usein (80–99%)
Multifocal epileptiform discharges	Hyvin usein (80–99%)
Neonatal seizure	Hyvin usein (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Normal interictal EEG	Hyvin usein (80–99%)
Progressive gait ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Seizure affecting one half of brain	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Usein (30–79%)
Abnormality of the nervous system	Usein (30–79%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Atypical absence seizure	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Usein (30–79%)
Chorea	Usein (30–79%)
Choreoathetosis	Usein (30–79%)
Complex febrile seizure	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Difficulty sleeping	Usein (30–79%)
EEG abnormality	Usein (30–79%)
EEG with burst suppression	Usein (30–79%)
EEG with focal spikes	Usein (30–79%)
Epilepsia partialis continua	Usein (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Usein (30–79%)
Focal aware seizure	Usein (30–79%)
Focal clonic seizure	Usein (30–79%)
Focal emotional seizure with laughing	Usein (30–79%)
Focal hemiclonic seizure	Usein (30–79%)
Focal impaired awareness autonomic seizure	Usein (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Usein (30–79%)
Focal tonic seizure	Usein (30–79%)
Generalized clonic seizure	Usein (30–79%)
Generalized tonic seizure	Usein (30–79%)
Increased reflexes	Usein (30–79%)
Interictal epileptiform activity	Usein (30–79%)
Involuntary movements	Usein (30–79%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Usein (30–79%)
Lethargy	Usein (30–79%)
Myoclonic seizure	Usein (30–79%)
Obsessive-compulsive trait	Usein (30–79%)
Parkinsonism	Usein (30–79%)
Paroxysmal dyskinesia	Usein (30–79%)
Photosensitive myoclonic seizure	Usein (30–79%)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Usein (30–79%)
Slow movements	Usein (30–79%)
Tetraparesis	Usein (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Joskus (5–29%)
Absent reflexes	Joskus (5–29%)
Action tremor	Joskus (5–29%)
Aggressive behavior	Joskus (5–29%)
Atypical absence status epilepticus	Joskus (5–29%)
Balance impairment	Joskus (5–29%)
Bulbar signs	Joskus (5–29%)
Can't control feelings	Joskus (5–29%)
Clonic seizure	Joskus (5–29%)
Cortical dysplasia	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Joskus (5–29%)
Delayed myelination	Joskus (5–29%)
Difficulty articulating speech	Joskus (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Joskus (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Joskus (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Joskus (5–29%)
Dysgenesis of the hippocampus	Joskus (5–29%)
EEG with focal epileptiform discharges	Joskus (5–29%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Joskus (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Joskus (5–29%)
Epileptic spasm	Joskus (5–29%)
Experiential epileptic aura	Joskus (5–29%)
Eyelid myoclonia seizure	Joskus (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Joskus (5–29%)
Focal head nodding automatism seizure	Joskus (5–29%)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	Joskus (5–29%)
Headache	Joskus (5–29%)
Impulsivity	Joskus (5–29%)
Incoordination	Joskus (5–29%)
Limb myoclonus	Joskus (5–29%)
More active than typical	Joskus (5–29%)
Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest	Joskus (5–29%)
Poor fine motor coordination	Joskus (5–29%)
Self-injurious behavior	Joskus (5–29%)
Short attention span	Joskus (5–29%)
Slurred speech	Joskus (5–29%)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Joskus (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Joskus (5–29%)
Worsening neurological symptoms	Joskus (5–29%)
Continuous spike and waves during slow sleep	Harvinainen (1–4 %)
Mental deterioration	Harvinainen (1–4 %)
Simple febrile seizure	Harvinainen (1–4 %)
Brain imaging abnormality	Ei kirjattu
Psychomotor deterioration	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Facial tics	Usein (30–79%)
Limited neck range of motion	Usein (30–79%)
Decreased facial muscle tone	Joskus (5–29%)
Downturned corners of mouth	Joskus (5–29%)
Drooling	Joskus (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Joskus (5–29%)
High forehead	Joskus (5–29%)
Thin eyebrow	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Harvinainen (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Harvinainen (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Harvinainen (1–4 %)
Sloping forehead	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Vomiting	Aina
Abnormality of the gastrointestinal tract	Hyvin usein (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Hyvin usein (80–99%)
Abdominal bloating	Usein (30–79%)
Anorexia	Usein (30–79%)
Constipation	Usein (30–79%)
Diarrhea	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Usein (30–79%)
Poor suck	Usein (30–79%)
Poor swallowing	Usein (30–79%)
Nausea	Joskus (5–29%)
Umbilical hernia	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Aina
Abnormal involuntary eye movements	Usein (30–79%)
Dilated pupil	Usein (30–79%)
Inward turning cross eyed	Usein (30–79%)
Outward facing eye ball	Usein (30–79%)
Ocular flutter	Joskus (5–29%)
Oculomotor apraxia	Joskus (5–29%)
Staring gaze	Joskus (5–29%)
Visual impairment	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Functional motor deficit	Hyvin usein (80–99%)
Cogwheel rigidity	Usein (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Poor head control	Usein (30–79%)
Rigidity	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Joskus (5–29%)
Spastic tetraplegia	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dropped arches	Joskus (5–29%)
Limited knee straightening	Joskus (5–29%)
Pes valgus	Joskus (5–29%)
Skewfoot	Joskus (5–29%)
Tibial torsion	Joskus (5–29%)
Broad finger	Harvinainen (1–4 %)
Short finger	Harvinainen (1–4 %)
Talipes valgus	Harvinainen (1–4 %)
Wide toe bones	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal skin structure	Usein (30–79%)
Flushing	Usein (30–79%)
Paleness	Usein (30–79%)
Blue discoloration of the skin	Joskus (5–29%)
Cyanotic episode	Joskus (5–29%)
Excessive sweating	Joskus (5–29%)
Absent thumbnail	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal T-wave	Joskus (5–29%)
Aortopulmonary collateral arteries	Joskus (5–29%)
Cardiac conduction abnormality	Joskus (5–29%)
Abnormal heart rate	Harvinainen (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Harvinainen (1–4 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Renal dysplasia	Harvinainen (1–4 %)
Short penis	Harvinainen (1–4 %)
Ureterocele	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Apnea	Usein (30–79%)
Aspiration	Joskus (5–29%)
Breathing difficulties	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dizziness	Aina
Paroxysmal vertigo	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Early onset of puberty	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dehydration	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SCN2A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test