Egenskaber

Egenskaber knyttet til SCN2A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 2

Human Phenotype Ontology knytter 204 egenskaber til SCN2A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

SCN2A

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Autism	Altid
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Altid
Cerebellar edema	Altid
Delayed ability to stand	Altid
Dystonia	Altid
Encephalopathy	Altid
Epilepsy	Altid
Epileptic encephalopathy	Altid
Episodic ataxia	Altid
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Altid
Generalized brain degeneration	Altid
Grand mal seizures	Altid
Hyperactive movements	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
Repeated seizures without recovery between them	Altid
Severe global developmental delay	Altid
Tonic seizure	Altid
Cognitive impairment	Meget ofte (80–99 %)
Episodic hemiplegia	Meget ofte (80–99 %)
Focal motor seizure	Meget ofte (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Meget ofte (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Hypsarrhythmia	Meget ofte (80–99 %)
Inability to walk	Meget ofte (80–99 %)
Infantile spasms	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Jerking	Meget ofte (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Meget ofte (80–99 %)
Multifocal epileptiform discharges	Meget ofte (80–99 %)
Neonatal seizure	Meget ofte (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Normal interictal EEG	Meget ofte (80–99 %)
Progressive gait ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Seizure affecting one half of brain	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the nervous system	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Atypical absence seizure	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Ofte (30–79 %)
Chorea	Ofte (30–79 %)
Choreoathetosis	Ofte (30–79 %)
Complex febrile seizure	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
EEG with burst suppression	Ofte (30–79 %)
EEG with focal spikes	Ofte (30–79 %)
Epilepsia partialis continua	Ofte (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Ofte (30–79 %)
Focal aware seizure	Ofte (30–79 %)
Focal clonic seizure	Ofte (30–79 %)
Focal emotional seizure with laughing	Ofte (30–79 %)
Focal hemiclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Focal impaired awareness autonomic seizure	Ofte (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Ofte (30–79 %)
Focal tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Generalized clonic seizure	Ofte (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Interictal epileptiform activity	Ofte (30–79 %)
Involuntary movements	Ofte (30–79 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Obsessive-compulsive trait	Ofte (30–79 %)
Parkinsonism	Ofte (30–79 %)
Paroxysmal dyskinesia	Ofte (30–79 %)
Photosensitive myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Ofte (30–79 %)
Slow movements	Ofte (30–79 %)
Tetraparesis	Ofte (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Nogle gange (5–29 %)
Absent reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Action tremor	Nogle gange (5–29 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Atypical absence status epilepticus	Nogle gange (5–29 %)
Balance impairment	Nogle gange (5–29 %)
Bulbar signs	Nogle gange (5–29 %)
Can't control feelings	Nogle gange (5–29 %)
Clonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Cortical dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Delayed myelination	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	Nogle gange (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nogle gange (5–29 %)
Dysgenesis of the hippocampus	Nogle gange (5–29 %)
EEG with focal epileptiform discharges	Nogle gange (5–29 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Nogle gange (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Nogle gange (5–29 %)
Epileptic spasm	Nogle gange (5–29 %)
Experiential epileptic aura	Nogle gange (5–29 %)
Eyelid myoclonia seizure	Nogle gange (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Nogle gange (5–29 %)
Focal head nodding automatism seizure	Nogle gange (5–29 %)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	Nogle gange (5–29 %)
Headache	Nogle gange (5–29 %)
Impulsivity	Nogle gange (5–29 %)
Incoordination	Nogle gange (5–29 %)
Limb myoclonus	Nogle gange (5–29 %)
More active than typical	Nogle gange (5–29 %)
Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest	Nogle gange (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Nogle gange (5–29 %)
Self-injurious behavior	Nogle gange (5–29 %)
Short attention span	Nogle gange (5–29 %)
Slurred speech	Nogle gange (5–29 %)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Nogle gange (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Nogle gange (5–29 %)
Worsening neurological symptoms	Nogle gange (5–29 %)
Continuous spike and waves during slow sleep	Sjældent (1–4%)
Mental deterioration	Sjældent (1–4%)
Simple febrile seizure	Sjældent (1–4%)
Brain imaging abnormality	Ikke registreret
Psychomotor deterioration	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Facial tics	Ofte (30–79 %)
Limited neck range of motion	Ofte (30–79 %)
Decreased facial muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Nogle gange (5–29 %)
Drooling	Nogle gange (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Nogle gange (5–29 %)
High forehead	Nogle gange (5–29 %)
Thin eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Sjældent (1–4%)
Depressed nasal bridge	Sjældent (1–4%)
Nasal tip, upturned	Sjældent (1–4%)
Sloping forehead	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Vomiting	Altid
Abnormality of the gastrointestinal tract	Meget ofte (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Meget ofte (80–99 %)
Abdominal bloating	Ofte (30–79 %)
Anorexia	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Nausea	Nogle gange (5–29 %)
Umbilical hernia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Abnormal involuntary eye movements	Ofte (30–79 %)
Dilated pupil	Ofte (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Ofte (30–79 %)
Outward facing eye ball	Ofte (30–79 %)
Ocular flutter	Nogle gange (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Nogle gange (5–29 %)
Staring gaze	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Functional motor deficit	Meget ofte (80–99 %)
Cogwheel rigidity	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Poor head control	Ofte (30–79 %)
Rigidity	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Nogle gange (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Limited knee straightening	Nogle gange (5–29 %)
Pes valgus	Nogle gange (5–29 %)
Skewfoot	Nogle gange (5–29 %)
Tibial torsion	Nogle gange (5–29 %)
Broad finger	Sjældent (1–4%)
Short finger	Sjældent (1–4%)
Talipes valgus	Sjældent (1–4%)
Wide toe bones	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal skin structure	Ofte (30–79 %)
Flushing	Ofte (30–79 %)
Paleness	Ofte (30–79 %)
Blue discoloration of the skin	Nogle gange (5–29 %)
Cyanotic episode	Nogle gange (5–29 %)
Excessive sweating	Nogle gange (5–29 %)
Absent thumbnail	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal T-wave	Nogle gange (5–29 %)
Aortopulmonary collateral arteries	Nogle gange (5–29 %)
Cardiac conduction abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal heart rate	Sjældent (1–4%)
Disease of the heart muscle	Sjældent (1–4%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Renal dysplasia	Sjældent (1–4%)
Short penis	Sjældent (1–4%)
Ureterocele	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Apnea	Ofte (30–79 %)
Aspiration	Nogle gange (5–29 %)
Breathing difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dizziness	Altid
Paroxysmal vertigo	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Early onset of puberty	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dehydration	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SCN2A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test