Merkmale

Mit SCN2A verknüpfte Merkmale

sodium voltage-gated channel alpha subunit 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 204 Merkmale mit SCN2A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SCN2A

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autism	Immer
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Immer
Cerebellar edema	Immer
Delayed ability to stand	Immer
Dystonia	Immer
Encephalopathy	Immer
Epilepsy	Immer
Epileptic encephalopathy	Immer
Episodic ataxia	Immer
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Immer
Generalized brain degeneration	Immer
Grand mal seizures	Immer
Hyperactive movements	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Repeated seizures without recovery between them	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Tonic seizure	Immer
Cognitive impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Episodic hemiplegia	Sehr häufig (80–99 %)
Focal motor seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Hypsarrhythmia	Sehr häufig (80–99 %)
Inability to walk	Sehr häufig (80–99 %)
Infantile spasms	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Jerking	Sehr häufig (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Sehr häufig (80–99 %)
Multifocal epileptiform discharges	Sehr häufig (80–99 %)
Neonatal seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Normal interictal EEG	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive gait ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Seizure affecting one half of brain	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the nervous system	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Atypical absence seizure	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Häufig (30–79 %)
Chorea	Häufig (30–79 %)
Choreoathetosis	Häufig (30–79 %)
Complex febrile seizure	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
EEG with burst suppression	Häufig (30–79 %)
EEG with focal spikes	Häufig (30–79 %)
Epilepsia partialis continua	Häufig (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Häufig (30–79 %)
Focal aware seizure	Häufig (30–79 %)
Focal clonic seizure	Häufig (30–79 %)
Focal emotional seizure with laughing	Häufig (30–79 %)
Focal hemiclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Focal impaired awareness autonomic seizure	Häufig (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Häufig (30–79 %)
Focal tonic seizure	Häufig (30–79 %)
Generalized clonic seizure	Häufig (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Interictal epileptiform activity	Häufig (30–79 %)
Involuntary movements	Häufig (30–79 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Häufig (30–79 %)
Lethargy	Häufig (30–79 %)
Myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Obsessive-compulsive trait	Häufig (30–79 %)
Parkinsonism	Häufig (30–79 %)
Paroxysmal dyskinesia	Häufig (30–79 %)
Photosensitive myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Häufig (30–79 %)
Slow movements	Häufig (30–79 %)
Tetraparesis	Häufig (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Manchmal (5–29 %)
Absent reflexes	Manchmal (5–29 %)
Action tremor	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Atypical absence status epilepticus	Manchmal (5–29 %)
Balance impairment	Manchmal (5–29 %)
Bulbar signs	Manchmal (5–29 %)
Can't control feelings	Manchmal (5–29 %)
Clonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Cortical dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Delayed myelination	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Manchmal (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	Manchmal (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Manchmal (5–29 %)
Dysgenesis of the hippocampus	Manchmal (5–29 %)
EEG with focal epileptiform discharges	Manchmal (5–29 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Manchmal (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Manchmal (5–29 %)
Epileptic spasm	Manchmal (5–29 %)
Experiential epileptic aura	Manchmal (5–29 %)
Eyelid myoclonia seizure	Manchmal (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Manchmal (5–29 %)
Focal head nodding automatism seizure	Manchmal (5–29 %)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	Manchmal (5–29 %)
Headache	Manchmal (5–29 %)
Impulsivity	Manchmal (5–29 %)
Incoordination	Manchmal (5–29 %)
Limb myoclonus	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest	Manchmal (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Manchmal (5–29 %)
Self-injurious behavior	Manchmal (5–29 %)
Short attention span	Manchmal (5–29 %)
Slurred speech	Manchmal (5–29 %)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Manchmal (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Manchmal (5–29 %)
Worsening neurological symptoms	Manchmal (5–29 %)
Continuous spike and waves during slow sleep	Selten (1–4 %)
Mental deterioration	Selten (1–4 %)
Simple febrile seizure	Selten (1–4 %)
Brain imaging abnormality	Nicht erfasst
Psychomotor deterioration	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Facial tics	Häufig (30–79 %)
Limited neck range of motion	Häufig (30–79 %)
Decreased facial muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Manchmal (5–29 %)
Drooling	Manchmal (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)
Thin eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Selten (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Selten (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Selten (1–4 %)
Sloping forehead	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Vomiting	Immer
Abnormality of the gastrointestinal tract	Sehr häufig (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal bloating	Häufig (30–79 %)
Anorexia	Häufig (30–79 %)
Constipation	Häufig (30–79 %)
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Häufig (30–79 %)
Poor suck	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Nausea	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Abnormal involuntary eye movements	Häufig (30–79 %)
Dilated pupil	Häufig (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Häufig (30–79 %)
Outward facing eye ball	Häufig (30–79 %)
Ocular flutter	Manchmal (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Manchmal (5–29 %)
Staring gaze	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Functional motor deficit	Sehr häufig (80–99 %)
Cogwheel rigidity	Häufig (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Poor head control	Häufig (30–79 %)
Rigidity	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Manchmal (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Limited knee straightening	Manchmal (5–29 %)
Pes valgus	Manchmal (5–29 %)
Skewfoot	Manchmal (5–29 %)
Tibial torsion	Manchmal (5–29 %)
Broad finger	Selten (1–4 %)
Short finger	Selten (1–4 %)
Talipes valgus	Selten (1–4 %)
Wide toe bones	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal skin structure	Häufig (30–79 %)
Flushing	Häufig (30–79 %)
Paleness	Häufig (30–79 %)
Blue discoloration of the skin	Manchmal (5–29 %)
Cyanotic episode	Manchmal (5–29 %)
Excessive sweating	Manchmal (5–29 %)
Absent thumbnail	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal T-wave	Manchmal (5–29 %)
Aortopulmonary collateral arteries	Manchmal (5–29 %)
Cardiac conduction abnormality	Manchmal (5–29 %)
Abnormal heart rate	Selten (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Selten (1–4 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Renal dysplasia	Selten (1–4 %)
Short penis	Selten (1–4 %)
Ureterocele	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Häufig (30–79 %)
Aspiration	Manchmal (5–29 %)
Breathing difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dizziness	Immer
Paroxysmal vertigo	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early onset of puberty	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dehydration	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SCN2A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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