Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SCN2A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 204 χαρακτηριστικά με το SCN2A, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

SCN2A

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Autism	Πάντα
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Πάντα
Cerebellar edema	Πάντα
Delayed ability to stand	Πάντα
Dystonia	Πάντα
Encephalopathy	Πάντα
Epilepsy	Πάντα
Epileptic encephalopathy	Πάντα
Episodic ataxia	Πάντα
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Πάντα
Generalized brain degeneration	Πάντα
Grand mal seizures	Πάντα
Hyperactive movements	Πάντα
Intellectual disability, severe	Πάντα
Repeated seizures without recovery between them	Πάντα
Severe global developmental delay	Πάντα
Tonic seizure	Πάντα
Cognitive impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Episodic hemiplegia	Πολύ συχνά (80–99%)
Focal motor seizure	Πολύ συχνά (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Πολύ συχνά (80–99%)
Generalized-onset seizure	Πολύ συχνά (80–99%)
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypsarrhythmia	Πολύ συχνά (80–99%)
Inability to walk	Πολύ συχνά (80–99%)
Infantile spasms	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Jerking	Πολύ συχνά (80–99%)
Loss of developmental milestones	Πολύ συχνά (80–99%)
Multifocal epileptiform discharges	Πολύ συχνά (80–99%)
Neonatal seizure	Πολύ συχνά (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Normal interictal EEG	Πολύ συχνά (80–99%)
Progressive gait ataxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Seizure affecting one half of brain	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the nervous system	Συχνά (30–79%)
Anxiety	Συχνά (30–79%)
Ataxia	Συχνά (30–79%)
Atypical absence seizure	Συχνά (30–79%)
Autism spectrum disorder	Συχνά (30–79%)
Behavioral abnormality	Συχνά (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Συχνά (30–79%)
Chorea	Συχνά (30–79%)
Choreoathetosis	Συχνά (30–79%)
Complex febrile seizure	Συχνά (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Συχνά (30–79%)
Delayed speech and language development	Συχνά (30–79%)
Difficulty sleeping	Συχνά (30–79%)
EEG abnormality	Συχνά (30–79%)
EEG with burst suppression	Συχνά (30–79%)
EEG with focal spikes	Συχνά (30–79%)
Epilepsia partialis continua	Συχνά (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Συχνά (30–79%)
Focal aware seizure	Συχνά (30–79%)
Focal clonic seizure	Συχνά (30–79%)
Focal emotional seizure with laughing	Συχνά (30–79%)
Focal hemiclonic seizure	Συχνά (30–79%)
Focal impaired awareness autonomic seizure	Συχνά (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Συχνά (30–79%)
Focal tonic seizure	Συχνά (30–79%)
Generalized clonic seizure	Συχνά (30–79%)
Generalized tonic seizure	Συχνά (30–79%)
Increased reflexes	Συχνά (30–79%)
Interictal epileptiform activity	Συχνά (30–79%)
Involuntary movements	Συχνά (30–79%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Συχνά (30–79%)
Lethargy	Συχνά (30–79%)
Myoclonic seizure	Συχνά (30–79%)
Obsessive-compulsive trait	Συχνά (30–79%)
Parkinsonism	Συχνά (30–79%)
Paroxysmal dyskinesia	Συχνά (30–79%)
Photosensitive myoclonic seizure	Συχνά (30–79%)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Συχνά (30–79%)
Slow movements	Συχνά (30–79%)
Tetraparesis	Συχνά (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Μερικές φορές (5–29%)
Absent reflexes	Μερικές φορές (5–29%)
Action tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Aggressive behavior	Μερικές φορές (5–29%)
Atypical absence status epilepticus	Μερικές φορές (5–29%)
Balance impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Bulbar signs	Μερικές φορές (5–29%)
Can't control feelings	Μερικές φορές (5–29%)
Clonic seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Cortical dysplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed myelination	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty articulating speech	Μερικές φορές (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Μερικές φορές (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Μερικές φορές (5–29%)
Dysgenesis of the hippocampus	Μερικές φορές (5–29%)
EEG with focal epileptiform discharges	Μερικές φορές (5–29%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Μερικές φορές (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Μερικές φορές (5–29%)
Epileptic spasm	Μερικές φορές (5–29%)
Experiential epileptic aura	Μερικές φορές (5–29%)
Eyelid myoclonia seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Μερικές φορές (5–29%)
Focal head nodding automatism seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	Μερικές φορές (5–29%)
Headache	Μερικές φορές (5–29%)
Impulsivity	Μερικές φορές (5–29%)
Incoordination	Μερικές φορές (5–29%)
Limb myoclonus	Μερικές φορές (5–29%)
More active than typical	Μερικές φορές (5–29%)
Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest	Μερικές φορές (5–29%)
Poor fine motor coordination	Μερικές φορές (5–29%)
Self-injurious behavior	Μερικές φορές (5–29%)
Short attention span	Μερικές φορές (5–29%)
Slurred speech	Μερικές φορές (5–29%)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Μερικές φορές (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Μερικές φορές (5–29%)
Worsening neurological symptoms	Μερικές φορές (5–29%)
Continuous spike and waves during slow sleep	Σπάνια (1–4%)
Mental deterioration	Σπάνια (1–4%)
Simple febrile seizure	Σπάνια (1–4%)
Brain imaging abnormality	Δεν έχει καταγραφεί
Psychomotor deterioration	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Facial tics	Συχνά (30–79%)
Limited neck range of motion	Συχνά (30–79%)
Decreased facial muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Downturned corners of mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Drooling	Μερικές φορές (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Μερικές φορές (5–29%)
High forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Thin eyebrow	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft palate	Σπάνια (1–4%)
Depressed nasal bridge	Σπάνια (1–4%)
Nasal tip, upturned	Σπάνια (1–4%)
Sloping forehead	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Vomiting	Πάντα
Abnormality of the gastrointestinal tract	Πολύ συχνά (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Πολύ συχνά (80–99%)
Abdominal bloating	Συχνά (30–79%)
Anorexia	Συχνά (30–79%)
Constipation	Συχνά (30–79%)
Diarrhea	Συχνά (30–79%)
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Συχνά (30–79%)
Poor suck	Συχνά (30–79%)
Poor swallowing	Συχνά (30–79%)
Nausea	Μερικές φορές (5–29%)
Umbilical hernia	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Πάντα
Abnormal involuntary eye movements	Συχνά (30–79%)
Dilated pupil	Συχνά (30–79%)
Inward turning cross eyed	Συχνά (30–79%)
Outward facing eye ball	Συχνά (30–79%)
Ocular flutter	Μερικές φορές (5–29%)
Oculomotor apraxia	Μερικές φορές (5–29%)
Staring gaze	Μερικές φορές (5–29%)
Visual impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Cross-eyed	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Functional motor deficit	Πολύ συχνά (80–99%)
Cogwheel rigidity	Συχνά (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Poor head control	Συχνά (30–79%)
Rigidity	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Spastic tetraplegia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dropped arches	Μερικές φορές (5–29%)
Limited knee straightening	Μερικές φορές (5–29%)
Pes valgus	Μερικές φορές (5–29%)
Skewfoot	Μερικές φορές (5–29%)
Tibial torsion	Μερικές φορές (5–29%)
Broad finger	Σπάνια (1–4%)
Short finger	Σπάνια (1–4%)
Talipes valgus	Σπάνια (1–4%)
Wide toe bones	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal skin structure	Συχνά (30–79%)
Flushing	Συχνά (30–79%)
Paleness	Συχνά (30–79%)
Blue discoloration of the skin	Μερικές φορές (5–29%)
Cyanotic episode	Μερικές φορές (5–29%)
Excessive sweating	Μερικές φορές (5–29%)
Absent thumbnail	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal T-wave	Μερικές φορές (5–29%)
Aortopulmonary collateral arteries	Μερικές φορές (5–29%)
Cardiac conduction abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal heart rate	Σπάνια (1–4%)
Disease of the heart muscle	Σπάνια (1–4%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Renal dysplasia	Σπάνια (1–4%)
Short penis	Σπάνια (1–4%)
Ureterocele	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Apnea	Συχνά (30–79%)
Aspiration	Μερικές φορές (5–29%)
Breathing difficulties	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dizziness	Πάντα
Paroxysmal vertigo	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Early onset of puberty	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent respiratory infections	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Συχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dehydration	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SCN2A και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας