Caractéristiques

Caractéristiques liées à SCN2A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 2

La Human Phenotype Ontology associe 204 caractéristiques à SCN2A, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

SCN2A

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Autism	Toujours
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Toujours
Cerebellar edema	Toujours
Delayed ability to stand	Toujours
Dystonia	Toujours
Encephalopathy	Toujours
Epilepsy	Toujours
Epileptic encephalopathy	Toujours
Episodic ataxia	Toujours
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Toujours
Generalized brain degeneration	Toujours
Grand mal seizures	Toujours
Hyperactive movements	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
Repeated seizures without recovery between them	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Tonic seizure	Toujours
Cognitive impairment	Très souvent (80–99 %)
Episodic hemiplegia	Très souvent (80–99 %)
Focal motor seizure	Très souvent (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Très souvent (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Hypsarrhythmia	Très souvent (80–99 %)
Inability to walk	Très souvent (80–99 %)
Infantile spasms	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Jerking	Très souvent (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Très souvent (80–99 %)
Multifocal epileptiform discharges	Très souvent (80–99 %)
Neonatal seizure	Très souvent (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Très souvent (80–99 %)
Normal interictal EEG	Très souvent (80–99 %)
Progressive gait ataxia	Très souvent (80–99 %)
Seizure affecting one half of brain	Très souvent (80–99 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the nervous system	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Atypical absence seizure	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Souvent (30–79 %)
Chorea	Souvent (30–79 %)
Choreoathetosis	Souvent (30–79 %)
Complex febrile seizure	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Difficulty sleeping	Souvent (30–79 %)
EEG abnormality	Souvent (30–79 %)
EEG with burst suppression	Souvent (30–79 %)
EEG with focal spikes	Souvent (30–79 %)
Epilepsia partialis continua	Souvent (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Souvent (30–79 %)
Focal aware seizure	Souvent (30–79 %)
Focal clonic seizure	Souvent (30–79 %)
Focal emotional seizure with laughing	Souvent (30–79 %)
Focal hemiclonic seizure	Souvent (30–79 %)
Focal impaired awareness autonomic seizure	Souvent (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Souvent (30–79 %)
Focal tonic seizure	Souvent (30–79 %)
Generalized clonic seizure	Souvent (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Interictal epileptiform activity	Souvent (30–79 %)
Involuntary movements	Souvent (30–79 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Souvent (30–79 %)
Lethargy	Souvent (30–79 %)
Myoclonic seizure	Souvent (30–79 %)
Obsessive-compulsive trait	Souvent (30–79 %)
Parkinsonism	Souvent (30–79 %)
Paroxysmal dyskinesia	Souvent (30–79 %)
Photosensitive myoclonic seizure	Souvent (30–79 %)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Souvent (30–79 %)
Slow movements	Souvent (30–79 %)
Tetraparesis	Souvent (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Parfois (5–29 %)
Absent reflexes	Parfois (5–29 %)
Action tremor	Parfois (5–29 %)
Aggressive behavior	Parfois (5–29 %)
Atypical absence status epilepticus	Parfois (5–29 %)
Balance impairment	Parfois (5–29 %)
Bulbar signs	Parfois (5–29 %)
Can't control feelings	Parfois (5–29 %)
Clonic seizure	Parfois (5–29 %)
Cortical dysplasia	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Parfois (5–29 %)
Delayed myelination	Parfois (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Parfois (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Parfois (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	Parfois (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Parfois (5–29 %)
Dysgenesis of the hippocampus	Parfois (5–29 %)
EEG with focal epileptiform discharges	Parfois (5–29 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Parfois (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Parfois (5–29 %)
Epileptic spasm	Parfois (5–29 %)
Experiential epileptic aura	Parfois (5–29 %)
Eyelid myoclonia seizure	Parfois (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Parfois (5–29 %)
Focal head nodding automatism seizure	Parfois (5–29 %)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	Parfois (5–29 %)
Headache	Parfois (5–29 %)
Impulsivity	Parfois (5–29 %)
Incoordination	Parfois (5–29 %)
Limb myoclonus	Parfois (5–29 %)
More active than typical	Parfois (5–29 %)
Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest	Parfois (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Parfois (5–29 %)
Self-injurious behavior	Parfois (5–29 %)
Short attention span	Parfois (5–29 %)
Slurred speech	Parfois (5–29 %)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Parfois (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Parfois (5–29 %)
Worsening neurological symptoms	Parfois (5–29 %)
Continuous spike and waves during slow sleep	Rarement (1–4 %)
Mental deterioration	Rarement (1–4 %)
Simple febrile seizure	Rarement (1–4 %)
Brain imaging abnormality	Non signalé
Psychomotor deterioration	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Facial tics	Souvent (30–79 %)
Limited neck range of motion	Souvent (30–79 %)
Decreased facial muscle tone	Parfois (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Parfois (5–29 %)
Drooling	Parfois (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Parfois (5–29 %)
High forehead	Parfois (5–29 %)
Thin eyebrow	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Rarement (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Rarement (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Rarement (1–4 %)
Sloping forehead	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Vomiting	Toujours
Abnormality of the gastrointestinal tract	Très souvent (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Très souvent (80–99 %)
Abdominal bloating	Souvent (30–79 %)
Anorexia	Souvent (30–79 %)
Constipation	Souvent (30–79 %)
Diarrhea	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Souvent (30–79 %)
Poor suck	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)
Nausea	Parfois (5–29 %)
Umbilical hernia	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Toujours
Abnormal involuntary eye movements	Souvent (30–79 %)
Dilated pupil	Souvent (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Souvent (30–79 %)
Outward facing eye ball	Souvent (30–79 %)
Ocular flutter	Parfois (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Parfois (5–29 %)
Staring gaze	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Functional motor deficit	Très souvent (80–99 %)
Cogwheel rigidity	Souvent (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Poor head control	Souvent (30–79 %)
Rigidity	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Parfois (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Limited knee straightening	Parfois (5–29 %)
Pes valgus	Parfois (5–29 %)
Skewfoot	Parfois (5–29 %)
Tibial torsion	Parfois (5–29 %)
Broad finger	Rarement (1–4 %)
Short finger	Rarement (1–4 %)
Talipes valgus	Rarement (1–4 %)
Wide toe bones	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal skin structure	Souvent (30–79 %)
Flushing	Souvent (30–79 %)
Paleness	Souvent (30–79 %)
Blue discoloration of the skin	Parfois (5–29 %)
Cyanotic episode	Parfois (5–29 %)
Excessive sweating	Parfois (5–29 %)
Absent thumbnail	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal T-wave	Parfois (5–29 %)
Aortopulmonary collateral arteries	Parfois (5–29 %)
Cardiac conduction abnormality	Parfois (5–29 %)
Abnormal heart rate	Rarement (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Rarement (1–4 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Renal dysplasia	Rarement (1–4 %)
Short penis	Rarement (1–4 %)
Ureterocele	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Apnea	Souvent (30–79 %)
Aspiration	Parfois (5–29 %)
Breathing difficulties	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dizziness	Toujours
Paroxysmal vertigo	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Early onset of puberty	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dehydration	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SCN2A et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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