Gen
GPC3
glypican 3
- HGNC 4451↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000147257↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2719↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xq26.2
- Koordinater
- Kromosom X: 133.535.745–133.985.594 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 449,9 kb
- Protein
- 580 aminosyrer
- Også kendt som
- OCI-5, SGBS, SGBS1, SGB, DGSX
- Tidligere symboler
- SDYS
- MANE Select-transkript
- ENST00000370818.8NM_004484.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GPC3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser GPC3 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er GPC3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,3 kb af genets 449,9 kb; 1.743 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GPC3
47
positioner i GPC3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 449,9 kb af GPC3, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.
Træk knyttet til GPC3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GPC3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Big lower jaw
- Cleft palate
- Decreased facial muscle tone
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Gum enlargement
- Metopic synostosis
- Pit behind the ear
Vis 22 træk mere
- Triangular head shape
- Wide nasal bridge
- Abnormally large tongue
- Big calvaria
- Broad forehead
- Coarse facial features
- Wide mouth
- Deep central lingual groove
- Eye folds
- Full lips
- High, narrow palate
- Narrow palate
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Short nose
- Webbed neck
- Cleft upper lip
- Dandy-Walker malformation
- Bad bite
- Pit in front of the ear
- Skin tag in front of the ear
- Submucous cleft lip
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GPC3-genet: glypican 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gpc3
Dante Labs. GPC3-genet: glypican 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gpc3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger