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Gene

PLEKHM2

pleckstrin homology and RUN domain containing M2

Resumo

Localização citogenética
1p36.21
Coordenadas
Cromossoma 1: 15 684 320–15 734 769 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 50,5 kb
Proteína
1019 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0842
Transcrito MANE Select
ENST00000375799.8NM_015164.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Miocardiopatia Dilatada

    • Aumento e enfraquecimento do ventrículo esquerdo não explicados por doença das artérias coronárias ou das válvulas; as formas hereditárias envolvem TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e muitos outros genes, e incluem a síndrome de Barth e as distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      O que a informação altera

      Conhecer uma causa genética apoia a monitorização cardíaca precoce e o rastreio familiar e, para genes com elevado risco de arritmia, como LMNA, FLNC e RBM20, orienta as decisões sobre a monitorização do ritmo e sobre os desfibrilhadores implantáveis.

Como PLEKHM2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa PLEKHM2. PLEKHM2 e 24 genes próximos no cromossoma 1, de 15 209 545 a 16 209 544.Cromossoma 11p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbTMEM51: 15 152 498–15 220 484, fita diretaTMEM51FHAD1: 15 236 521–15 400 283, fita diretaFHAD1EFHD2: 15 409 572–15 430 343, fita diretaEFHD2CTRC: 15 438 442–15 449 242, fita diretaCTRCCELA2A: 15 456 728–15 472 093, fita diretaCELA2ACELA2B: 15 465 909–15 491 400, fita diretaCELA2BCASP9: 15 489 724–15 526 534, fita inversaCASP9DNAJC16: 15 526 813–15 592 379, fita diretaDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, fita inversaAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, fita diretaDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, fita diretaRSC1A1PLEKHM2: 15 684 320–15 734 769, fita diretaPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, fita diretaSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, fita diretaTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, fita diretaFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, fita inversaUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, fita diretaSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, fita inversaZBTB17SRARP: 16 004 229–16 009 382, fita diretaSRARPHSPB7: 16 014 018–16 020 597, fita inversaHSPB7CLCNKA: 16 018 146–16 034 109, fita diretaCLCNKACLCNKB: 16 040 252–16 057 367, fita diretaCLCNKBFAM131C: 16 057 769–16 073 664, fita inversaEPHA2: 16 124 337–16 156 141, fita inversaEPHA2ARHGEF19: 16 197 854–16 212 893, fita inversaARHGEF19Diagrama de PLEKHM2: 20 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 15 684 320–15 684 618, 299 basesExão 2: 15 716 237–15 716 343, 107 basesExão 3: 15 716 707–15 716 816, 110 basesExão 4: 15 717 893–15 717 992, 100 basesExão 5: 15 718 538–15 718 625, 88 basesExão 6: 15 719 734–15 719 920, 187 basesExão 7: 15 721 329–15 721 388, 60 basesExão 8: 15 725 317–15 725 545, 229 basesExão 9: 15 727 014–15 727 832, 819 basesExão 10: 15 728 079–15 728 148, 70 basesExão 11: 15 728 267–15 728 357, 91 basesExão 12: 15 728 669–15 728 733, 65 basesExão 13: 15 729 102–15 729 190, 89 basesExão 14: 15 729 797–15 729 929, 133 basesExão 15: 15 730 532–15 730 722, 191 basesExão 16: 15 731 192–15 731 257, 66 basesExão 17: 15 731 889–15 732 048, 160 basesExão 18: 15 732 350–15 732 529, 180 basesExão 19: 15 732 612–15 732 728, 117 basesExão 20: 15 733 797–15 734 769, 973 bases151015205′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,1 kb dos 50,5 kb do gene; 3060 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PLEKHM2: pleckstrin homology and RUN domain containing M2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/plekhm2

Vancouver

Dante Labs. Gene PLEKHM2: pleckstrin homology and RUN domain containing M2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/plekhm2

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