Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CLCNKB

chloride voltage-gated channel Kb

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.13
Koordinaadid
Kromosoom 1: 16 043 782–16 057 308 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 13,5 kb
Valk
687 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
hClC-Kb, CLCKB, ClC-K2, ClC-Kb
MANE Select transkript
ENST00000375679.9NM_000085.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Bartter-sündroom

    • Bartter-sündroom 3. tüüpAutosoomne retsessiivne

      Klassikaline Bartter-sündroom on Bartter-sündroomi tüüp, mida iseloomustab antenataalsest/infantiilsest alatüübist kergem kliiniline pilt. Haigusele on iseloomulikud kasvupeetus, hüpokaleemiline alkaloos, kõrgenenud plasma reniini ja aldosterooni tase, madal vererõhk ning angiotensiin II suhtes vaskulaarne resistentsus.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Bartter-sündroom 4. tüüpAutosoomne retsessiivne

      Bartter-sündroomi vorm, mida iseloomustavad emal polühüdramnion, enneaegne sünnitus, soolakadu, polüuuria ja sensoneuraalne kuulmislangus. Sellega kaasnevad hüpokaleemiline ja hüpokloreemiline metaboolne alkaloos, kõrgenenud plasma reniini ja aldosterooni tase ning madal kuni normaalne vererõhk. Uriinis eritunud kaltsiumi hulk on varieeruv ning nefrokaltsinoos puudub tavaliselt.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Bartteri sündroom

      Pärilike neerutuubulite soolakaotusega kulgevate haiguste rühm, mida põhjustavad sellised geenid nagu SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND ja CASR. Haigusele on iseloomulik madal kaaliumisisaldus, metaboolne alkaloos ja kõrge uriinikaltsium.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine aitab juhtida soola- ja kaaliumiasendust ning jälgida kasvu ja neerude kaltsifikatsiooni.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CLCNKB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub CLCNKB. CLCNKB ja sellele lähedal asuvad 22 geeni kromosoomil 1, vahemikus 15 550 545 kuni 16 550 544.Kromosoom 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbDNAJC16: 15 526 813–15 592 379, otsene ahelDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, pöördne ahelAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, otsene ahelDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, otsene ahelRSC1A1PLEKHM2: 15 681 461–15 734 771, otsene ahelPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, otsene ahelSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, otsene ahelTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, otsene ahelFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, pöördne ahelUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, otsene ahelSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, pöördne ahelZBTB17SRARP: 16 004 229–16 009 382, otsene ahelHSPB7: 16 014 018–16 020 597, pöördne ahelHSPB7CLCNKA: 16 018 146–16 034 109, otsene ahelCLCNKACLCNKB: 16 043 782–16 057 308, otsene ahelCLCNKBFAM131C: 16 057 769–16 073 664, pöördne ahelFAM131CEPHA2: 16 124 337–16 156 141, pöördne ahelEPHA2ARHGEF19: 16 197 854–16 212 893, pöördne ahelARHGEF19CPLANE2: 16 231 692–16 237 214, pöördne ahelCPLANE2FBXO42: 16 246 840–16 352 494, pöördne ahelFBXO42SZRD1: 16 352 575–16 398 147, otsene ahelSZRD1SPATA21: 16 387 117–16 437 424, pöördne ahelSPATA21NECAP2: 16 440 664–16 460 092, otsene ahelNECAP2CLCNKB skeem: 20 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 16 043 782–16 043 880, 99 alustEkson 2: 16 044 486–16 044 592, 107 alustEkson 3: 16 045 558–16 045 686, 129 alustEkson 4: 16 046 535–16 046 663, 129 alustEkson 5: 16 047 905–16 048 044, 140 alustEkson 6: 16 048 343–16 048 420, 78 alustEkson 7: 16 048 504–16 048 582, 79 alustEkson 8: 16 049 120–16 049 245, 126 alustEkson 9: 16 049 618–16 049 702, 85 alustEkson 10: 16 049 815–16 049 916, 102 alustEkson 11: 16 050 516–16 050 600, 85 alustEkson 12: 16 050 875–16 051 048, 174 alustEkson 13: 16 051 478–16 051 547, 70 alustEkson 14: 16 051 710–16 051 820, 111 alustEkson 15: 16 052 198–16 052 411, 214 alustEkson 16: 16 053 639–16 053 772, 134 alustEkson 17: 16 055 435–16 055 523, 89 alustEkson 18: 16 055 675–16 055 758, 84 alustEkson 19: 16 056 422–16 056 508, 87 alustEkson 20: 16 056 869–16 057 308, 440 alust124681012141618205′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 13,5 kb; neist 2064 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CLCNKB

60

kohad geenis CLCNKB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 60 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (13 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (60 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CLCNKB 13,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CLCNKB geen: chloride voltage-gated channel Kb. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/clcnkb

Vancouver

Dante Labs. CLCNKB geen: chloride voltage-gated channel Kb [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/clcnkb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test