Gen
CLCNKB
chloride voltage-gated channel Kb
- HGNC 2027(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000184908(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1188(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p36.13
- Koordinater
- Kromosom 1: 16.043.782–16.057.308 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner fordelt over 13,5 kb
- Protein
- 687 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- hClC-Kb, CLCKB, ClC-K2, ClC-Kb
- MANE Select-transkript
- ENST00000375679.9NM_000085.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CLCNKB og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Bartters sygdom
- Bartters sygdom type 3Autosomal recessiv
Klassisk Bartters syndrom er en type Bartters syndrom, kendetegnet ved et mildere klinisk billede end den antenatale/infantile undertype. Det viser sig med vækstsvigt, hypokalæmisk alkalose, forhøjede niveauer af renin og aldosteron i plasma, lavt blodtryk og nedsat vaskulær respons på angiotensin II.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Bartters syndrom type 4Autosomal recessiv
En form for Bartters syndrom, kendetegnet ved maternel polyhydramnion, for tidlig fødsel, tab af salt, polyuri og sensorineural døvhed. Den er forbundet med hypokalæmisk og hypochloræmisk metabolisk alkalose, forhøjede niveauer af renin og aldosteron i plasma samt lavt til normalt blodtryk. Udskillelsen af calcium i urinen varierer, og nefrocalcinose er typisk fraværende.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Bartters syndrom
En gruppe arvelige nyrelidelser i nyrekanalerne, som medfører tab af salt i urinen. De skyldes gener såsom SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND og CASR og giver lavt kalium, metabolisk alkalose og højt calciumindhold i urinen.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om sygdommen vejleder behandlingen med salt- og kaliumtilskud samt kontrol af vækst og nyreforkalkning.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er CLCNKB opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,6 kb af genets 13,5 kb; 2.064 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CLCNKB
60
positioner i CLCNKB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
60 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (13 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (60 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 13,5 kb af CLCNKB, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.
Træk knyttet til CLCNKB
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CLCNKB kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Laboratory abnormality
- Low blood potassium levels
- Hypokalemic metabolic alkalosis
- Loss of salt in urine
- Elevated urine calcium levels
- High urine prostaglandin levels
- Increased urinary potassium
- Low blood chloride levels
- Low blood magnesium levels
Vis 20 træk mere
- Low blood sodium levels
- Low urine calcium levels
- Body fails to respond to insulin
- Dehydration
- Glucose intolerance
- High blood magnesium levels
- High urine protein levels
- Low blood calcium levels
- Metabolic alkalosis
- Renal potassium wasting
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Decreased urinary potassium
- Diabetic ketoacidosis
- Noninsulin-dependent diabetes
- Renal Fanconi syndrome
- Type 1 diabetes
- Fluid retention
- Hypernatriuria
- Hypokalemic hypochloremic metabolic alkalosis
- Increased urinary chloride
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Muscle spasm
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Breakdown of skeletal muscle
- Calcium deposits in joints
- Gout
- Generalized decreased muscle tone
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CLCNKB-genet: chloride voltage-gated channel Kb. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/clcnkb
Dante Labs. CLCNKB-genet: chloride voltage-gated channel Kb [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/clcnkb
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger