Característica
Abnormality of the outer white part of eyeball
Nome clínico: Abnormal sclera morphology
An abnormality of the sclera.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormality of the sclera
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormality of the outer white part of eyeball. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Blue outer white part of eyeball111 genes
- Benign eye tumor9 genes
- Inflammation of the outer white part of the eye9 genes
- Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye5 genes
- Scleral staphyloma3 genes
- Pigmentation of the outer white part of the eyeball2 genes
- Scleral thickening2 genes
- Ocular melanocytosis1 gene
- Scleral rupture1 gene
- Abnormal scleral thickness
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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