Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CLCNKB

chloride voltage-gated channel Kb

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.13
Koordinatės
Chromosoma 1: 16 043 782–16 057 308 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 13,5 kb
Baltymas
687 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
hClC-Kb, CLCKB, ClC-K2, ClC-Kb
MANE Select transkriptas
ENST00000375679.9NM_000085.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Bartterio liga

    • Bartterio liga 3 tipoAutosominis recesyvinis

      Klasikinis Bartterio sindromas – tai Bartterio sindromo tipas, kuriam būdingas lengvesnis klinikinis vaizdas nei antenatalinio / kūdikystės poformio atveju. Pasireiškia augimo sutrikimu, hipokalemine alkaloze, padidėjusiu plazmos renino ir aldosterono kiekiu, žemu kraujospūdžiu bei sumažėjusiu jautrumu angiotensinui II.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Bartterio sindromas 4 tipoAutosominis recesyvinis

      Bartterio sindromo forma, kuriai būdingas motinos polihidramnionas, priešlaikinis gimdymas, druskos netekimas, poliurija ir sensorinis klausos sutrikimas. Ji susijusi su hipokaliemine ir hipochloremine metaboline alkaloze, padidėjusiu plazmos renino ir aldosterono kiekiu bei žemu ar normaliu kraujospūdžiu. Kalcio šalinimo su šlapimu lygis kinta, o nefrokalcinozė paprastai nebūna.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Bartterio sindromas

      Paveldimų inkstų kanalėlių sutrikimų grupė, kai organizmas netenka druskos. Ją sukelia tokie genai kaip SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND ir CASR; būdingi maži kalio kiekiai kraujyje, metabolinė alkalozė ir didelis kalcio kiekis šlapime.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda parinkti druskos ir kalio papildymą bei stebėti augimą ir inkstų kalcifikaciją.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CLCNKB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra CLCNKB. CLCNKB ir dar 22 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 15 550 545 iki 16 550 544.Chromosoma 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbDNAJC16: 15 526 813–15 592 379, tiesioginė grandinėDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, atvirkštinė grandinėAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, tiesioginė grandinėDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, tiesioginė grandinėRSC1A1PLEKHM2: 15 681 461–15 734 771, tiesioginė grandinėPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, tiesioginė grandinėSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, tiesioginė grandinėTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, tiesioginė grandinėFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, atvirkštinė grandinėUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, tiesioginė grandinėSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, atvirkštinė grandinėZBTB17SRARP: 16 004 229–16 009 382, tiesioginė grandinėHSPB7: 16 014 018–16 020 597, atvirkštinė grandinėHSPB7CLCNKA: 16 018 146–16 034 109, tiesioginė grandinėCLCNKACLCNKB: 16 043 782–16 057 308, tiesioginė grandinėCLCNKBFAM131C: 16 057 769–16 073 664, atvirkštinė grandinėFAM131CEPHA2: 16 124 337–16 156 141, atvirkštinė grandinėEPHA2ARHGEF19: 16 197 854–16 212 893, atvirkštinė grandinėARHGEF19CPLANE2: 16 231 692–16 237 214, atvirkštinė grandinėCPLANE2FBXO42: 16 246 840–16 352 494, atvirkštinė grandinėFBXO42SZRD1: 16 352 575–16 398 147, tiesioginė grandinėSZRD1SPATA21: 16 387 117–16 437 424, atvirkštinė grandinėSPATA21NECAP2: 16 440 664–16 460 092, tiesioginė grandinėNECAP2CLCNKB diagrama: 20 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 16 043 782–16 043 880, 99 baziųEksonas 2: 16 044 486–16 044 592, 107 baziųEksonas 3: 16 045 558–16 045 686, 129 baziųEksonas 4: 16 046 535–16 046 663, 129 baziųEksonas 5: 16 047 905–16 048 044, 140 baziųEksonas 6: 16 048 343–16 048 420, 78 baziųEksonas 7: 16 048 504–16 048 582, 79 baziųEksonas 8: 16 049 120–16 049 245, 126 baziųEksonas 9: 16 049 618–16 049 702, 85 baziųEksonas 10: 16 049 815–16 049 916, 102 baziųEksonas 11: 16 050 516–16 050 600, 85 baziųEksonas 12: 16 050 875–16 051 048, 174 baziųEksonas 13: 16 051 478–16 051 547, 70 baziųEksonas 14: 16 051 710–16 051 820, 111 baziųEksonas 15: 16 052 198–16 052 411, 214 baziųEksonas 16: 16 053 639–16 053 772, 134 baziųEksonas 17: 16 055 435–16 055 523, 89 baziųEksonas 18: 16 055 675–16 055 758, 84 baziųEksonas 19: 16 056 422–16 056 508, 87 baziųEksonas 20: 16 056 869–16 057 308, 440 bazių124681012141618205′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,6 kb iš 13,5 kb geno; 2 064 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CLCNKB

60

CLCNKB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 60 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (13 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (60 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 13,5 kb CLCNKB geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CLCNKB genas: chloride voltage-gated channel Kb. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/clcnkb

Vancouver

Dante Labs. CLCNKB genas: chloride voltage-gated channel Kb [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/clcnkb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test