Característica
Low urine calcium levels
Nome clínico: Hypocalciuria
An abnormally decreased calcium concentration in the urine.
Resumo
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Low urine calcium levels. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CASRcalcium sensing receptor | Sempre | Em 1 doença |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FXYD2FXYD domain containing ion transport regulator 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CLDN10claudin 10 | Não registado | Em 1 doença |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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