Características

Características associadas a CBL

Cbl proto-oncogene

A Human Phenotype Ontology associa 140 características a CBL, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Cystic hygroma	Muito frequente (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Full lower lip	Muito frequente (80–99%)
High forehead	Muito frequente (80–99%)
High palate	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Midface retrusion	Muito frequente (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Muito frequente (80–99%)
Triangular face	Muito frequente (80–99%)
Webbed neck	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Broad forehead	Frequente (30–79%)
Deep philtrum	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Full lips	Frequente (30–79%)
Highly arched eyebrow	Frequente (30–79%)
Low hairline at back of neck	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Frequente (30–79%)
Receding chin	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Não registado
Frontal bossing	Não registado
Long philtrum	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal EKG	Muito frequente (80–99%)
Narrowing of lung artery	Muito frequente (80–99%)
Abnormal heart rate	Frequente (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Frequente (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Frequente (30–79%)
Abnormality of the spleen	Frequente (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Frequente (30–79%)
Increased spleen size	Frequente (30–79%)
Low blood pressure	Frequente (30–79%)
Swollen lymph nodes	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Por vezes (5–29%)
Hives	Por vezes (5–29%)
Hypersplenism	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aorta	Por vezes (5–29%)
Portal hypertension	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Raramente (1–4%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Não registado
Mitral regurgitation	Não registado
Narrowing of aortic valve	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Juvenile myelomonocytic leukemia	Sempre
Abnormal mast cell morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal platelet function	Frequente (30–79%)
Abnormality of coagulation	Frequente (30–79%)
Bleeding tendency	Frequente (30–79%)
Elevated white blood count	Frequente (30–79%)
Increased CD25+ mast cell proportion	Frequente (30–79%)
Blood cancer	Por vezes (5–29%)
Blood tumor	Por vezes (5–29%)
Bruising susceptibility	Por vezes (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Por vezes (5–29%)
Low blood cell count	Por vezes (5–29%)
Low blood neutrophil count	Por vezes (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)
Low platelet count	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Sempre
Funnel chest	Muito frequente (80–99%)
Muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Pigeon chest	Muito frequente (80–99%)
Wide rib cage	Muito frequente (80–99%)
Bone pain	Frequente (30–79%)
Delayed bone maturation	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Osteoporosis	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Breakdown of bone	Por vezes (5–29%)
Osteopenia	Por vezes (5–29%)
Spontaneous fracture	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Absent/small abdominal wall muscles	Muito frequente (80–99%)
Abdominal cramps	Frequente (30–79%)
Abdominal pain	Frequente (30–79%)
Anorexia	Frequente (30–79%)
Diarrhea	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Malabsorption	Frequente (30–79%)
Poor suck	Frequente (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Por vezes (5–29%)
Decreased liver function	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal fingerprints	Frequente (30–79%)
Abnormal hair quantity	Frequente (30–79%)
Birthmark	Frequente (30–79%)
Coarse hair	Frequente (30–79%)
Fine hair	Frequente (30–79%)
Flushing	Frequente (30–79%)
Itching	Frequente (30–79%)
Sparse hair	Frequente (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	Por vezes (5–29%)
Abnormal skin structure	Por vezes (5–29%)
Beauty mark	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal speech pattern	Muito frequente (80–99%)
Difficulty articulating speech	Muito frequente (80–99%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Frequente (30–79%)
Short attention span	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Specific learning disability	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Sempre
Thickened helices	Muito frequente (80–99%)
Overfolded ears	Frequente (30–79%)
Aplasia of the semicircular canal	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Large ears	Não registado
Low-set ears	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bulging eye	Muito frequente (80–99%)
Drooping upper eyelid	Muito frequente (80–99%)
Wide-set eyes	Muito frequente (80–99%)
Blue eyes	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Increased mobility in finger joint	Frequente (30–79%)
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Fused forearm bones	Por vezes (5–29%)
Short fingers or toes	Por vezes (5–29%)
Outward turned elbows	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Growth delay as children	Frequente (30–79%)
Weight loss	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated alkaline phosphatase	Frequente (30–79%)
Elevated total serum tryptase	Frequente (30–79%)
Chylothorax	Por vezes (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the reproductive system	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Dilatation of the renal pelvis	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Constitutional symptom	Frequente (30–79%)
Fatigue	Frequente (30–79%)
Joint pain	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Hypogonadotropic hypogonadism	Muito frequente (80–99%)
Delayed start of first period	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Anaphylaxis	Frequente (30–79%)
Maculopapular exanthema	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CBL e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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