AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til CBL
Cbl proto-oncogene
Human Phenotype Ontology knytter 140 egenskaber til CBL, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cystic hygroma | Meget ofte (80–99 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Meget ofte (80–99 %) |
| Full lower lip | Meget ofte (80–99 %) |
| High forehead | Meget ofte (80–99 %) |
| High palate | Meget ofte (80–99 %) |
| Little lower jaw | Meget ofte (80–99 %) |
| Midface retrusion | Meget ofte (80–99 %) |
| Thickened skin folds of neck | Meget ofte (80–99 %) |
| Triangular face | Meget ofte (80–99 %) |
| Webbed neck | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormally small head | Ofte (30–79 %) |
| Broad forehead | Ofte (30–79 %) |
| Deep philtrum | Ofte (30–79 %) |
| Eye folds | Ofte (30–79 %) |
| Full lips | Ofte (30–79 %) |
| Highly arched eyebrow | Ofte (30–79 %) |
| Low hairline at back of neck | Ofte (30–79 %) |
| Nasal tip, upturned | Ofte (30–79 %) |
| Receding chin | Ofte (30–79 %) |
| Short neck | Ofte (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Ikke registreret |
| Frontal bossing | Ikke registreret |
| Long philtrum | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal EKG | Meget ofte (80–99 %) |
| Narrowing of lung artery | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal heart rate | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the lymphatic system | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the spleen | Ofte (30–79 %) |
| Enlarged liver and spleen | Ofte (30–79 %) |
| Increased spleen size | Ofte (30–79 %) |
| Low blood pressure | Ofte (30–79 %) |
| Swollen lymph nodes | Ofte (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Nogle gange (5–29 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Nogle gange (5–29 %) |
| Hives | Nogle gange (5–29 %) |
| Hypersplenism | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrowing of aorta | Nogle gange (5–29 %) |
| Portal hypertension | Nogle gange (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Sjældent (1–4%) |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Ikke registreret |
| Mitral regurgitation | Ikke registreret |
| Narrowing of aortic valve | Ikke registreret |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Juvenile myelomonocytic leukemia | Altid |
| Abnormal mast cell morphology | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal platelet function | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of coagulation | Ofte (30–79 %) |
| Bleeding tendency | Ofte (30–79 %) |
| Elevated white blood count | Ofte (30–79 %) |
| Increased CD25+ mast cell proportion | Ofte (30–79 %) |
| Blood cancer | Nogle gange (5–29 %) |
| Blood tumor | Nogle gange (5–29 %) |
| Bruising susceptibility | Nogle gange (5–29 %) |
| Gastrointestinal bleeding | Nogle gange (5–29 %) |
| Low blood cell count | Nogle gange (5–29 %) |
| Low blood neutrophil count | Nogle gange (5–29 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Nogle gange (5–29 %) |
| Low platelet count | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Double-Jointed | Altid |
| Funnel chest | Meget ofte (80–99 %) |
| Muscle weakness | Meget ofte (80–99 %) |
| Pigeon chest | Meget ofte (80–99 %) |
| Wide rib cage | Meget ofte (80–99 %) |
| Bone pain | Ofte (30–79 %) |
| Delayed bone maturation | Ofte (30–79 %) |
| Low muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Osteoporosis | Ofte (30–79 %) |
| Scoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Breakdown of bone | Nogle gange (5–29 %) |
| Osteopenia | Nogle gange (5–29 %) |
| Spontaneous fracture | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Absent/small abdominal wall muscles | Meget ofte (80–99 %) |
| Abdominal cramps | Ofte (30–79 %) |
| Abdominal pain | Ofte (30–79 %) |
| Anorexia | Ofte (30–79 %) |
| Diarrhea | Ofte (30–79 %) |
| Enlarged liver | Ofte (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Ofte (30–79 %) |
| Malabsorption | Ofte (30–79 %) |
| Poor suck | Ofte (30–79 %) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Nogle gange (5–29 %) |
| Decreased liver function | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal fingerprints | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal hair quantity | Ofte (30–79 %) |
| Birthmark | Ofte (30–79 %) |
| Coarse hair | Ofte (30–79 %) |
| Fine hair | Ofte (30–79 %) |
| Flushing | Ofte (30–79 %) |
| Itching | Ofte (30–79 %) |
| Sparse hair | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal blistering of the skin | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal skin structure | Nogle gange (5–29 %) |
| Beauty mark | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal speech pattern | Meget ofte (80–99 %) |
| Difficulty articulating speech | Meget ofte (80–99 %) |
| Delayed speech and language development | Ofte (30–79 %) |
| Global developmental delay | Ofte (30–79 %) |
| Neurodevelopmental delay | Ofte (30–79 %) |
| Short attention span | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability | Nogle gange (5–29 %) |
| Specific learning disability | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Altid |
| Thickened helices | Meget ofte (80–99 %) |
| Overfolded ears | Ofte (30–79 %) |
| Aplasia of the semicircular canal | Nogle gange (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
| Large ears | Ikke registreret |
| Low-set ears | Ikke registreret |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bulging eye | Meget ofte (80–99 %) |
| Drooping upper eyelid | Meget ofte (80–99 %) |
| Wide-set eyes | Meget ofte (80–99 %) |
| Blue eyes | Ofte (30–79 %) |
| Cross-eyed | Ofte (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Increased mobility in finger joint | Ofte (30–79 %) |
| Curvature of little finger | Nogle gange (5–29 %) |
| Fused forearm bones | Nogle gange (5–29 %) |
| Short fingers or toes | Nogle gange (5–29 %) |
| Outward turned elbows | Ikke registreret |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Short stature | Meget ofte (80–99 %) |
| Faltering weight | Ofte (30–79 %) |
| Growth delay as children | Ofte (30–79 %) |
| Weight loss | Ofte (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Elevated alkaline phosphatase | Ofte (30–79 %) |
| Elevated total serum tryptase | Ofte (30–79 %) |
| Chylothorax | Nogle gange (5–29 %) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | Ofte (30–79 %) |
| Undescended testes | Ofte (30–79 %) |
| Dilatation of the renal pelvis | Nogle gange (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Constitutional symptom | Ofte (30–79 %) |
| Fatigue | Ofte (30–79 %) |
| Joint pain | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Meget ofte (80–99 %) |
| Delayed start of first period | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Anaphylaxis | Ofte (30–79 %) |
| Maculopapular exanthema | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Meget ofte (80–99 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CBL og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger