Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CBL

Cbl proto-oncogene

De Human Phenotype Ontology koppelt 140 kenmerken aan CBL, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cystic hygroma	Heel vaak (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Heel vaak (80–99%)
Full lower lip	Heel vaak (80–99%)
High forehead	Heel vaak (80–99%)
High palate	Heel vaak (80–99%)
Little lower jaw	Heel vaak (80–99%)
Midface retrusion	Heel vaak (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Heel vaak (80–99%)
Triangular face	Heel vaak (80–99%)
Webbed neck	Heel vaak (80–99%)
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Broad forehead	Vaak (30–79%)
Deep philtrum	Vaak (30–79%)
Eye folds	Vaak (30–79%)
Full lips	Vaak (30–79%)
Highly arched eyebrow	Vaak (30–79%)
Low hairline at back of neck	Vaak (30–79%)
Nasal tip, upturned	Vaak (30–79%)
Receding chin	Vaak (30–79%)
Short neck	Vaak (30–79%)
Depressed nasal bridge	Niet vastgelegd
Frontal bossing	Niet vastgelegd
Long philtrum	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormal EKG	Heel vaak (80–99%)
Narrowing of lung artery	Heel vaak (80–99%)
Abnormal heart rate	Vaak (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Vaak (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Vaak (30–79%)
Abnormality of the spleen	Vaak (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Vaak (30–79%)
Increased spleen size	Vaak (30–79%)
Low blood pressure	Vaak (30–79%)
Swollen lymph nodes	Vaak (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Soms (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Soms (5–29%)
Hives	Soms (5–29%)
Hypersplenism	Soms (5–29%)
Narrowing of aorta	Soms (5–29%)
Portal hypertension	Soms (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Zelden (1–4%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Niet vastgelegd
Mitral regurgitation	Niet vastgelegd
Narrowing of aortic valve	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Juvenile myelomonocytic leukemia	Altijd
Abnormal mast cell morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormal platelet function	Vaak (30–79%)
Abnormality of coagulation	Vaak (30–79%)
Bleeding tendency	Vaak (30–79%)
Elevated white blood count	Vaak (30–79%)
Increased CD25+ mast cell proportion	Vaak (30–79%)
Blood cancer	Soms (5–29%)
Blood tumor	Soms (5–29%)
Bruising susceptibility	Soms (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Soms (5–29%)
Low blood cell count	Soms (5–29%)
Low blood neutrophil count	Soms (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Soms (5–29%)
Low platelet count	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Double-Jointed	Altijd
Funnel chest	Heel vaak (80–99%)
Muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Pigeon chest	Heel vaak (80–99%)
Wide rib cage	Heel vaak (80–99%)
Bone pain	Vaak (30–79%)
Delayed bone maturation	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Osteoporosis	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Breakdown of bone	Soms (5–29%)
Osteopenia	Soms (5–29%)
Spontaneous fracture	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent/small abdominal wall muscles	Heel vaak (80–99%)
Abdominal cramps	Vaak (30–79%)
Abdominal pain	Vaak (30–79%)
Anorexia	Vaak (30–79%)
Diarrhea	Vaak (30–79%)
Enlarged liver	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Vaak (30–79%)
Malabsorption	Vaak (30–79%)
Poor suck	Vaak (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Soms (5–29%)
Decreased liver function	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal fingerprints	Vaak (30–79%)
Abnormal hair quantity	Vaak (30–79%)
Birthmark	Vaak (30–79%)
Coarse hair	Vaak (30–79%)
Fine hair	Vaak (30–79%)
Flushing	Vaak (30–79%)
Itching	Vaak (30–79%)
Sparse hair	Vaak (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	Soms (5–29%)
Abnormal skin structure	Soms (5–29%)
Beauty mark	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal speech pattern	Heel vaak (80–99%)
Difficulty articulating speech	Heel vaak (80–99%)
Delayed speech and language development	Vaak (30–79%)
Global developmental delay	Vaak (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Vaak (30–79%)
Short attention span	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Specific learning disability	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Altijd
Thickened helices	Heel vaak (80–99%)
Overfolded ears	Vaak (30–79%)
Aplasia of the semicircular canal	Soms (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)
Large ears	Niet vastgelegd
Low-set ears	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bulging eye	Heel vaak (80–99%)
Drooping upper eyelid	Heel vaak (80–99%)
Wide-set eyes	Heel vaak (80–99%)
Blue eyes	Vaak (30–79%)
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased mobility in finger joint	Vaak (30–79%)
Curvature of little finger	Soms (5–29%)
Fused forearm bones	Soms (5–29%)
Short fingers or toes	Soms (5–29%)
Outward turned elbows	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Heel vaak (80–99%)
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Growth delay as children	Vaak (30–79%)
Weight loss	Vaak (30–79%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated alkaline phosphatase	Vaak (30–79%)
Elevated total serum tryptase	Vaak (30–79%)
Chylothorax	Soms (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the reproductive system	Vaak (30–79%)
Undescended testes	Vaak (30–79%)
Dilatation of the renal pelvis	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Constitutional symptom	Vaak (30–79%)
Fatigue	Vaak (30–79%)
Joint pain	Vaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hypogonadotropic hypogonadism	Heel vaak (80–99%)
Delayed start of first period	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Anaphylaxis	Vaak (30–79%)
Maculopapular exanthema	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluid	Soms (5–29%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-spaced nipples	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CBL gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen