특성

CBL 연관 특성

Cbl proto-oncogene

인간 표현형 온톨로지가 CBL에 연결하는 특성은 140개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Cystic hygroma	매우 자주 (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	매우 자주 (80–99%)
Full lower lip	매우 자주 (80–99%)
High forehead	매우 자주 (80–99%)
High palate	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Midface retrusion	매우 자주 (80–99%)
Thickened skin folds of neck	매우 자주 (80–99%)
Triangular face	매우 자주 (80–99%)
Webbed neck	매우 자주 (80–99%)
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Broad forehead	자주 (30–79%)
Deep philtrum	자주 (30–79%)
Eye folds	자주 (30–79%)
Full lips	자주 (30–79%)
Highly arched eyebrow	자주 (30–79%)
Low hairline at back of neck	자주 (30–79%)
Nasal tip, upturned	자주 (30–79%)
Receding chin	자주 (30–79%)
Short neck	자주 (30–79%)
Depressed nasal bridge	기록되지 않음
Frontal bossing	기록되지 않음
Long philtrum	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormal EKG	매우 자주 (80–99%)
Narrowing of lung artery	매우 자주 (80–99%)
Abnormal heart rate	자주 (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	자주 (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	자주 (30–79%)
Abnormality of the spleen	자주 (30–79%)
Enlarged liver and spleen	자주 (30–79%)
Increased spleen size	자주 (30–79%)
Low blood pressure	자주 (30–79%)
Swollen lymph nodes	자주 (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	가끔 (5–29%)
Hives	가끔 (5–29%)
Hypersplenism	가끔 (5–29%)
Narrowing of aorta	가끔 (5–29%)
Portal hypertension	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	드물게 (1–4%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	기록되지 않음
Mitral regurgitation	기록되지 않음
Narrowing of aortic valve	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Juvenile myelomonocytic leukemia	항상
Abnormal mast cell morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormal platelet function	자주 (30–79%)
Abnormality of coagulation	자주 (30–79%)
Bleeding tendency	자주 (30–79%)
Elevated white blood count	자주 (30–79%)
Increased CD25+ mast cell proportion	자주 (30–79%)
Blood cancer	가끔 (5–29%)
Blood tumor	가끔 (5–29%)
Bruising susceptibility	가끔 (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	가끔 (5–29%)
Low blood cell count	가끔 (5–29%)
Low blood neutrophil count	가끔 (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	가끔 (5–29%)
Low platelet count	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Absent/small abdominal wall muscles	매우 자주 (80–99%)
Abdominal cramps	자주 (30–79%)
Abdominal pain	자주 (30–79%)
Anorexia	자주 (30–79%)
Diarrhea	자주 (30–79%)
Enlarged liver	자주 (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	자주 (30–79%)
Malabsorption	자주 (30–79%)
Poor suck	자주 (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	가끔 (5–29%)
Decreased liver function	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal fingerprints	자주 (30–79%)
Abnormal hair quantity	자주 (30–79%)
Birthmark	자주 (30–79%)
Coarse hair	자주 (30–79%)
Fine hair	자주 (30–79%)
Flushing	자주 (30–79%)
Itching	자주 (30–79%)
Sparse hair	자주 (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	가끔 (5–29%)
Abnormal skin structure	가끔 (5–29%)
Beauty mark	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal speech pattern	매우 자주 (80–99%)
Difficulty articulating speech	매우 자주 (80–99%)
Delayed speech and language development	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Neurodevelopmental delay	자주 (30–79%)
Short attention span	자주 (30–79%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
Specific learning disability	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	항상
Thickened helices	매우 자주 (80–99%)
Overfolded ears	자주 (30–79%)
Aplasia of the semicircular canal	가끔 (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)
Large ears	기록되지 않음
Low-set ears	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Bulging eye	매우 자주 (80–99%)
Drooping upper eyelid	매우 자주 (80–99%)
Wide-set eyes	매우 자주 (80–99%)
Blue eyes	자주 (30–79%)
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Increased mobility in finger joint	자주 (30–79%)
Curvature of little finger	가끔 (5–29%)
Fused forearm bones	가끔 (5–29%)
Short fingers or toes	가끔 (5–29%)
Outward turned elbows	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Elevated alkaline phosphatase	자주 (30–79%)
Elevated total serum tryptase	자주 (30–79%)
Chylothorax	가끔 (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the reproductive system	자주 (30–79%)
Undescended testes	자주 (30–79%)
Dilatation of the renal pelvis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hypogonadotropic hypogonadism	매우 자주 (80–99%)
Delayed start of first period	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Anaphylaxis	자주 (30–79%)
Maculopapular exanthema	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Wide-spaced nipples	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CBL에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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