Tratti

Tratti collegati a CBL

Cbl proto-oncogene

La Human Phenotype Ontology collega 140 tratti a CBL, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Cystic hygroma	Molto spesso (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Full lower lip	Molto spesso (80–99%)
High forehead	Molto spesso (80–99%)
High palate	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Midface retrusion	Molto spesso (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Molto spesso (80–99%)
Triangular face	Molto spesso (80–99%)
Webbed neck	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Broad forehead	Spesso (30–79%)
Deep philtrum	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Full lips	Spesso (30–79%)
Highly arched eyebrow	Spesso (30–79%)
Low hairline at back of neck	Spesso (30–79%)
Nasal tip, upturned	Spesso (30–79%)
Receding chin	Spesso (30–79%)
Short neck	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Non registrato
Frontal bossing	Non registrato
Long philtrum	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal EKG	Molto spesso (80–99%)
Narrowing of lung artery	Molto spesso (80–99%)
Abnormal heart rate	Spesso (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Spesso (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Spesso (30–79%)
Abnormality of the spleen	Spesso (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Spesso (30–79%)
Increased spleen size	Spesso (30–79%)
Low blood pressure	Spesso (30–79%)
Swollen lymph nodes	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	A volte (5–29%)
Hives	A volte (5–29%)
Hypersplenism	A volte (5–29%)
Narrowing of aorta	A volte (5–29%)
Portal hypertension	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Raramente (1–4%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Non registrato
Mitral regurgitation	Non registrato
Narrowing of aortic valve	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Juvenile myelomonocytic leukemia	Sempre
Abnormal mast cell morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal platelet function	Spesso (30–79%)
Abnormality of coagulation	Spesso (30–79%)
Bleeding tendency	Spesso (30–79%)
Elevated white blood count	Spesso (30–79%)
Increased CD25+ mast cell proportion	Spesso (30–79%)
Blood cancer	A volte (5–29%)
Blood tumor	A volte (5–29%)
Bruising susceptibility	A volte (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	A volte (5–29%)
Low blood cell count	A volte (5–29%)
Low blood neutrophil count	A volte (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)
Low platelet count	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	Sempre
Funnel chest	Molto spesso (80–99%)
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Pigeon chest	Molto spesso (80–99%)
Wide rib cage	Molto spesso (80–99%)
Bone pain	Spesso (30–79%)
Delayed bone maturation	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Osteoporosis	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Breakdown of bone	A volte (5–29%)
Osteopenia	A volte (5–29%)
Spontaneous fracture	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent/small abdominal wall muscles	Molto spesso (80–99%)
Abdominal cramps	Spesso (30–79%)
Abdominal pain	Spesso (30–79%)
Anorexia	Spesso (30–79%)
Diarrhea	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Malabsorption	Spesso (30–79%)
Poor suck	Spesso (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	A volte (5–29%)
Decreased liver function	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal fingerprints	Spesso (30–79%)
Abnormal hair quantity	Spesso (30–79%)
Birthmark	Spesso (30–79%)
Coarse hair	Spesso (30–79%)
Fine hair	Spesso (30–79%)
Flushing	Spesso (30–79%)
Itching	Spesso (30–79%)
Sparse hair	Spesso (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	A volte (5–29%)
Abnormal skin structure	A volte (5–29%)
Beauty mark	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal speech pattern	Molto spesso (80–99%)
Difficulty articulating speech	Molto spesso (80–99%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Spesso (30–79%)
Short attention span	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Specific learning disability	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Sempre
Thickened helices	Molto spesso (80–99%)
Overfolded ears	Spesso (30–79%)
Aplasia of the semicircular canal	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)
Large ears	Non registrato
Low-set ears	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	Molto spesso (80–99%)
Drooping upper eyelid	Molto spesso (80–99%)
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)
Blue eyes	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased mobility in finger joint	Spesso (30–79%)
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Fused forearm bones	A volte (5–29%)
Short fingers or toes	A volte (5–29%)
Outward turned elbows	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Growth delay as children	Spesso (30–79%)
Weight loss	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated alkaline phosphatase	Spesso (30–79%)
Elevated total serum tryptase	Spesso (30–79%)
Chylothorax	A volte (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the reproductive system	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Dilatation of the renal pelvis	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Constitutional symptom	Spesso (30–79%)
Fatigue	Spesso (30–79%)
Joint pain	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypogonadotropic hypogonadism	Molto spesso (80–99%)
Delayed start of first period	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anaphylaxis	Spesso (30–79%)
Maculopapular exanthema	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CBL e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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