Rasgos

Rasgos asociados a CBL

Cbl proto-oncogene

El Human Phenotype Ontology asocia 140 rasgos a CBL, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cystic hygroma	Muy frecuente (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Muy frecuente (80–99 %)
Full lower lip	Muy frecuente (80–99 %)
High forehead	Muy frecuente (80–99 %)
High palate	Muy frecuente (80–99 %)
Little lower jaw	Muy frecuente (80–99 %)
Midface retrusion	Muy frecuente (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Muy frecuente (80–99 %)
Triangular face	Muy frecuente (80–99 %)
Webbed neck	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Broad forehead	Frecuente (30–79 %)
Deep philtrum	Frecuente (30–79 %)
Eye folds	Frecuente (30–79 %)
Full lips	Frecuente (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Frecuente (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Frecuente (30–79 %)
Receding chin	Frecuente (30–79 %)
Short neck	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridge	No registrado
Frontal bossing	No registrado
Long philtrum	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cardiovascular system morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal EKG	Muy frecuente (80–99 %)
Narrowing of lung artery	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal heart rate	Frecuente (30–79 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the lymphatic system	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the spleen	Frecuente (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Frecuente (30–79 %)
Increased spleen size	Frecuente (30–79 %)
Low blood pressure	Frecuente (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Frecuente (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	A veces (5–29 %)
Hives	A veces (5–29 %)
Hypersplenism	A veces (5–29 %)
Narrowing of aorta	A veces (5–29 %)
Portal hypertension	A veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Raro (1–4 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	No registrado
Mitral regurgitation	No registrado
Narrowing of aortic valve	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Juvenile myelomonocytic leukemia	Siempre
Abnormal mast cell morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal platelet function	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Frecuente (30–79 %)
Bleeding tendency	Frecuente (30–79 %)
Elevated white blood count	Frecuente (30–79 %)
Increased CD25+ mast cell proportion	Frecuente (30–79 %)
Blood cancer	A veces (5–29 %)
Blood tumor	A veces (5–29 %)
Bruising susceptibility	A veces (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	A veces (5–29 %)
Low blood cell count	A veces (5–29 %)
Low blood neutrophil count	A veces (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	A veces (5–29 %)
Low platelet count	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Double-Jointed	Siempre
Funnel chest	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Pigeon chest	Muy frecuente (80–99 %)
Wide rib cage	Muy frecuente (80–99 %)
Bone pain	Frecuente (30–79 %)
Delayed bone maturation	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Osteoporosis	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Breakdown of bone	A veces (5–29 %)
Osteopenia	A veces (5–29 %)
Spontaneous fracture	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent/small abdominal wall muscles	Muy frecuente (80–99 %)
Abdominal cramps	Frecuente (30–79 %)
Abdominal pain	Frecuente (30–79 %)
Anorexia	Frecuente (30–79 %)
Diarrhea	Frecuente (30–79 %)
Enlarged liver	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Frecuente (30–79 %)
Malabsorption	Frecuente (30–79 %)
Poor suck	Frecuente (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	A veces (5–29 %)
Decreased liver function	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal fingerprints	Frecuente (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Frecuente (30–79 %)
Birthmark	Frecuente (30–79 %)
Coarse hair	Frecuente (30–79 %)
Fine hair	Frecuente (30–79 %)
Flushing	Frecuente (30–79 %)
Itching	Frecuente (30–79 %)
Sparse hair	Frecuente (30–79 %)
Abnormal blistering of the skin	A veces (5–29 %)
Abnormal skin structure	A veces (5–29 %)
Beauty mark	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal speech pattern	Muy frecuente (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Frecuente (30–79 %)
Short attention span	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	A veces (5–29 %)
Specific learning disability	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	Siempre
Thickened helices	Muy frecuente (80–99 %)
Overfolded ears	Frecuente (30–79 %)
Aplasia of the semicircular canal	A veces (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)
Large ears	No registrado
Low-set ears	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bulging eye	Muy frecuente (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Muy frecuente (80–99 %)
Wide-set eyes	Muy frecuente (80–99 %)
Blue eyes	Frecuente (30–79 %)
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased mobility in finger joint	Frecuente (30–79 %)
Curvature of little finger	A veces (5–29 %)
Fused forearm bones	A veces (5–29 %)
Short fingers or toes	A veces (5–29 %)
Outward turned elbows	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Growth delay as children	Frecuente (30–79 %)
Weight loss	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated alkaline phosphatase	Frecuente (30–79 %)
Elevated total serum tryptase	Frecuente (30–79 %)
Chylothorax	A veces (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the reproductive system	Frecuente (30–79 %)
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)
Dilatation of the renal pelvis	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Constitutional symptom	Frecuente (30–79 %)
Fatigue	Frecuente (30–79 %)
Joint pain	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hypogonadotropic hypogonadism	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed start of first period	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anaphylaxis	Frecuente (30–79 %)
Maculopapular exanthema	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-spaced nipples	Muy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CBL y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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