Ominaisuudet

Geeniin CBL yhdistetyt ominaisuudet

Cbl proto-oncogene

Human Phenotype Ontology yhdistää CBL-geeniin 140 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cystic hygroma	Hyvin usein (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)
Full lower lip	Hyvin usein (80–99%)
High forehead	Hyvin usein (80–99%)
High palate	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Midface retrusion	Hyvin usein (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Hyvin usein (80–99%)
Triangular face	Hyvin usein (80–99%)
Webbed neck	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Broad forehead	Usein (30–79%)
Deep philtrum	Usein (30–79%)
Eye folds	Usein (30–79%)
Full lips	Usein (30–79%)
Highly arched eyebrow	Usein (30–79%)
Low hairline at back of neck	Usein (30–79%)
Nasal tip, upturned	Usein (30–79%)
Receding chin	Usein (30–79%)
Short neck	Usein (30–79%)
Depressed nasal bridge	Ei kirjattu
Frontal bossing	Ei kirjattu
Long philtrum	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal EKG	Hyvin usein (80–99%)
Narrowing of lung artery	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal heart rate	Usein (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Usein (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Usein (30–79%)
Abnormality of the spleen	Usein (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Usein (30–79%)
Increased spleen size	Usein (30–79%)
Low blood pressure	Usein (30–79%)
Swollen lymph nodes	Usein (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Joskus (5–29%)
Hives	Joskus (5–29%)
Hypersplenism	Joskus (5–29%)
Narrowing of aorta	Joskus (5–29%)
Portal hypertension	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Harvinainen (1–4 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Ei kirjattu
Mitral regurgitation	Ei kirjattu
Narrowing of aortic valve	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Juvenile myelomonocytic leukemia	Aina
Abnormal mast cell morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal platelet function	Usein (30–79%)
Abnormality of coagulation	Usein (30–79%)
Bleeding tendency	Usein (30–79%)
Elevated white blood count	Usein (30–79%)
Increased CD25+ mast cell proportion	Usein (30–79%)
Blood cancer	Joskus (5–29%)
Blood tumor	Joskus (5–29%)
Bruising susceptibility	Joskus (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Joskus (5–29%)
Low blood cell count	Joskus (5–29%)
Low blood neutrophil count	Joskus (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Joskus (5–29%)
Low platelet count	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double-Jointed	Aina
Funnel chest	Hyvin usein (80–99%)
Muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Pigeon chest	Hyvin usein (80–99%)
Wide rib cage	Hyvin usein (80–99%)
Bone pain	Usein (30–79%)
Delayed bone maturation	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Osteoporosis	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Breakdown of bone	Joskus (5–29%)
Osteopenia	Joskus (5–29%)
Spontaneous fracture	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent/small abdominal wall muscles	Hyvin usein (80–99%)
Abdominal cramps	Usein (30–79%)
Abdominal pain	Usein (30–79%)
Anorexia	Usein (30–79%)
Diarrhea	Usein (30–79%)
Enlarged liver	Usein (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)
Malabsorption	Usein (30–79%)
Poor suck	Usein (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Joskus (5–29%)
Decreased liver function	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal fingerprints	Usein (30–79%)
Abnormal hair quantity	Usein (30–79%)
Birthmark	Usein (30–79%)
Coarse hair	Usein (30–79%)
Fine hair	Usein (30–79%)
Flushing	Usein (30–79%)
Itching	Usein (30–79%)
Sparse hair	Usein (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	Joskus (5–29%)
Abnormal skin structure	Joskus (5–29%)
Beauty mark	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal speech pattern	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty articulating speech	Hyvin usein (80–99%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Usein (30–79%)
Short attention span	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Specific learning disability	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Aina
Thickened helices	Hyvin usein (80–99%)
Overfolded ears	Usein (30–79%)
Aplasia of the semicircular canal	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)
Large ears	Ei kirjattu
Low-set ears	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulging eye	Hyvin usein (80–99%)
Drooping upper eyelid	Hyvin usein (80–99%)
Wide-set eyes	Hyvin usein (80–99%)
Blue eyes	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased mobility in finger joint	Usein (30–79%)
Curvature of little finger	Joskus (5–29%)
Fused forearm bones	Joskus (5–29%)
Short fingers or toes	Joskus (5–29%)
Outward turned elbows	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Faltering weight	Usein (30–79%)
Growth delay as children	Usein (30–79%)
Weight loss	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated alkaline phosphatase	Usein (30–79%)
Elevated total serum tryptase	Usein (30–79%)
Chylothorax	Joskus (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the reproductive system	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Dilatation of the renal pelvis	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Constitutional symptom	Usein (30–79%)
Fatigue	Usein (30–79%)
Joint pain	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypogonadotropic hypogonadism	Hyvin usein (80–99%)
Delayed start of first period	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anaphylaxis	Usein (30–79%)
Maculopapular exanthema	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-spaced nipples	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CBL-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test