Özellikler

CBL ile ilişkili özellikler

Cbl proto-oncogene

Human Phenotype Ontology, CBL ile ilişkili 140 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cystic hygroma	Çok sık (%80–99)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Full lower lip	Çok sık (%80–99)
High forehead	Çok sık (%80–99)
High palate	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Midface retrusion	Çok sık (%80–99)
Thickened skin folds of neck	Çok sık (%80–99)
Triangular face	Çok sık (%80–99)
Webbed neck	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Broad forehead	Sık (%30–79)
Deep philtrum	Sık (%30–79)
Eye folds	Sık (%30–79)
Full lips	Sık (%30–79)
Highly arched eyebrow	Sık (%30–79)
Low hairline at back of neck	Sık (%30–79)
Nasal tip, upturned	Sık (%30–79)
Receding chin	Sık (%30–79)
Short neck	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Kaydedilmedi
Frontal bossing	Kaydedilmedi
Long philtrum	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal EKG	Çok sık (%80–99)
Narrowing of lung artery	Çok sık (%80–99)
Abnormal heart rate	Sık (%30–79)
Abnormal pulmonary valve morphology	Sık (%30–79)
Abnormality of the lymphatic system	Sık (%30–79)
Abnormality of the spleen	Sık (%30–79)
Enlarged liver and spleen	Sık (%30–79)
Increased spleen size	Sık (%30–79)
Low blood pressure	Sık (%30–79)
Swollen lymph nodes	Sık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Enlarged and thickened heart muscle	Bazen (%5–29)
Hives	Bazen (%5–29)
Hypersplenism	Bazen (%5–29)
Narrowing of aorta	Bazen (%5–29)
Portal hypertension	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Seyrek (%1–4)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Kaydedilmedi
Mitral regurgitation	Kaydedilmedi
Narrowing of aortic valve	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Juvenile myelomonocytic leukemia	Her zaman
Abnormal mast cell morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal platelet function	Sık (%30–79)
Abnormality of coagulation	Sık (%30–79)
Bleeding tendency	Sık (%30–79)
Elevated white blood count	Sık (%30–79)
Increased CD25+ mast cell proportion	Sık (%30–79)
Blood cancer	Bazen (%5–29)
Blood tumor	Bazen (%5–29)
Bruising susceptibility	Bazen (%5–29)
Gastrointestinal bleeding	Bazen (%5–29)
Low blood cell count	Bazen (%5–29)
Low blood neutrophil count	Bazen (%5–29)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bazen (%5–29)
Low platelet count	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Double-Jointed	Her zaman
Funnel chest	Çok sık (%80–99)
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Pigeon chest	Çok sık (%80–99)
Wide rib cage	Çok sık (%80–99)
Bone pain	Sık (%30–79)
Delayed bone maturation	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Osteoporosis	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Breakdown of bone	Bazen (%5–29)
Osteopenia	Bazen (%5–29)
Spontaneous fracture	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent/small abdominal wall muscles	Çok sık (%80–99)
Abdominal cramps	Sık (%30–79)
Abdominal pain	Sık (%30–79)
Anorexia	Sık (%30–79)
Diarrhea	Sık (%30–79)
Enlarged liver	Sık (%30–79)
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Malabsorption	Sık (%30–79)
Poor suck	Sık (%30–79)
Accumulation of fluid in the abdomen	Bazen (%5–29)
Decreased liver function	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal fingerprints	Sık (%30–79)
Abnormal hair quantity	Sık (%30–79)
Birthmark	Sık (%30–79)
Coarse hair	Sık (%30–79)
Fine hair	Sık (%30–79)
Flushing	Sık (%30–79)
Itching	Sık (%30–79)
Sparse hair	Sık (%30–79)
Abnormal blistering of the skin	Bazen (%5–29)
Abnormal skin structure	Bazen (%5–29)
Beauty mark	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal speech pattern	Çok sık (%80–99)
Difficulty articulating speech	Çok sık (%80–99)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Neurodevelopmental delay	Sık (%30–79)
Short attention span	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Specific learning disability	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Her zaman
Thickened helices	Çok sık (%80–99)
Overfolded ears	Sık (%30–79)
Aplasia of the semicircular canal	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)
Large ears	Kaydedilmedi
Low-set ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Çok sık (%80–99)
Drooping upper eyelid	Çok sık (%80–99)
Wide-set eyes	Çok sık (%80–99)
Blue eyes	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased mobility in finger joint	Sık (%30–79)
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)
Fused forearm bones	Bazen (%5–29)
Short fingers or toes	Bazen (%5–29)
Outward turned elbows	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Çok sık (%80–99)
Faltering weight	Sık (%30–79)
Growth delay as children	Sık (%30–79)
Weight loss	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated alkaline phosphatase	Sık (%30–79)
Elevated total serum tryptase	Sık (%30–79)
Chylothorax	Bazen (%5–29)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the reproductive system	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Dilatation of the renal pelvis	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Constitutional symptom	Sık (%30–79)
Fatigue	Sık (%30–79)
Joint pain	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypogonadotropic hypogonadism	Çok sık (%80–99)
Delayed start of first period	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anaphylaxis	Sık (%30–79)
Maculopapular exanthema	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipples	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CBL ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al