Rysy

Rysy spojené s CBL

Cbl proto-oncogene

Human Phenotype Ontology spojuje s CBL 140 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Cystic hygroma	Velmi často (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Full lower lip	Velmi často (80–99 %)
High forehead	Velmi často (80–99 %)
High palate	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Midface retrusion	Velmi často (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Velmi často (80–99 %)
Triangular face	Velmi často (80–99 %)
Webbed neck	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Broad forehead	Často (30–79 %)
Deep philtrum	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Full lips	Často (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Často (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Často (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Často (30–79 %)
Receding chin	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Nezaznamenáno
Frontal bossing	Nezaznamenáno
Long philtrum	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal EKG	Velmi často (80–99 %)
Narrowing of lung artery	Velmi často (80–99 %)
Abnormal heart rate	Často (30–79 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Často (30–79 %)
Abnormality of the lymphatic system	Často (30–79 %)
Abnormality of the spleen	Často (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Často (30–79 %)
Increased spleen size	Často (30–79 %)
Low blood pressure	Často (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Někdy (5–29 %)
Hives	Někdy (5–29 %)
Hypersplenism	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aorta	Někdy (5–29 %)
Portal hypertension	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Vzácně (1–4 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nezaznamenáno
Mitral regurgitation	Nezaznamenáno
Narrowing of aortic valve	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Juvenile myelomonocytic leukemia	Vždy
Abnormal mast cell morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal platelet function	Často (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Často (30–79 %)
Bleeding tendency	Často (30–79 %)
Elevated white blood count	Často (30–79 %)
Increased CD25+ mast cell proportion	Často (30–79 %)
Blood cancer	Někdy (5–29 %)
Blood tumor	Někdy (5–29 %)
Bruising susceptibility	Někdy (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Někdy (5–29 %)
Low blood cell count	Někdy (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Někdy (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)
Low platelet count	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Double-Jointed	Vždy
Funnel chest	Velmi často (80–99 %)
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Pigeon chest	Velmi často (80–99 %)
Wide rib cage	Velmi často (80–99 %)
Bone pain	Často (30–79 %)
Delayed bone maturation	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Osteoporosis	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Breakdown of bone	Někdy (5–29 %)
Osteopenia	Někdy (5–29 %)
Spontaneous fracture	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent/small abdominal wall muscles	Velmi často (80–99 %)
Abdominal cramps	Často (30–79 %)
Abdominal pain	Často (30–79 %)
Anorexia	Často (30–79 %)
Diarrhea	Často (30–79 %)
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Malabsorption	Často (30–79 %)
Poor suck	Často (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Někdy (5–29 %)
Decreased liver function	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal fingerprints	Často (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Často (30–79 %)
Birthmark	Často (30–79 %)
Coarse hair	Často (30–79 %)
Fine hair	Často (30–79 %)
Flushing	Často (30–79 %)
Itching	Často (30–79 %)
Sparse hair	Často (30–79 %)
Abnormal blistering of the skin	Někdy (5–29 %)
Abnormal skin structure	Někdy (5–29 %)
Beauty mark	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal speech pattern	Velmi často (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Velmi často (80–99 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Často (30–79 %)
Short attention span	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Specific learning disability	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Vždy
Thickened helices	Velmi často (80–99 %)
Overfolded ears	Často (30–79 %)
Aplasia of the semicircular canal	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Large ears	Nezaznamenáno
Low-set ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Velmi často (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Velmi často (80–99 %)
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Blue eyes	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased mobility in finger joint	Často (30–79 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Fused forearm bones	Někdy (5–29 %)
Short fingers or toes	Někdy (5–29 %)
Outward turned elbows	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight	Často (30–79 %)
Growth delay as children	Často (30–79 %)
Weight loss	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated alkaline phosphatase	Často (30–79 %)
Elevated total serum tryptase	Často (30–79 %)
Chylothorax	Někdy (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the reproductive system	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Dilatation of the renal pelvis	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Constitutional symptom	Často (30–79 %)
Fatigue	Často (30–79 %)
Joint pain	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypogonadotropic hypogonadism	Velmi často (80–99 %)
Delayed start of first period	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anaphylaxis	Často (30–79 %)
Maculopapular exanthema	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CBL a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test