Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CBL

Cbl proto-oncogene

Human Phenotype Ontology knytter 140 kjennetegn til CBL, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cystic hygroma	Svært ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Svært ofte (80–99 %)
Full lower lip	Svært ofte (80–99 %)
High forehead	Svært ofte (80–99 %)
High palate	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Midface retrusion	Svært ofte (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Svært ofte (80–99 %)
Triangular face	Svært ofte (80–99 %)
Webbed neck	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Broad forehead	Ofte (30–79 %)
Deep philtrum	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Full lips	Ofte (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Ofte (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Receding chin	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ikke registrert
Frontal bossing	Ikke registrert
Long philtrum	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal EKG	Svært ofte (80–99 %)
Narrowing of lung artery	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the lymphatic system	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the spleen	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Ofte (30–79 %)
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Low blood pressure	Ofte (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Hives	Noen ganger (5–29 %)
Hypersplenism	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of aorta	Noen ganger (5–29 %)
Portal hypertension	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Sjelden (1–4%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Ikke registrert
Mitral regurgitation	Ikke registrert
Narrowing of aortic valve	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Juvenile myelomonocytic leukemia	Alltid
Abnormal mast cell morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal platelet function	Ofte (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Ofte (30–79 %)
Bleeding tendency	Ofte (30–79 %)
Elevated white blood count	Ofte (30–79 %)
Increased CD25+ mast cell proportion	Ofte (30–79 %)
Blood cancer	Noen ganger (5–29 %)
Blood tumor	Noen ganger (5–29 %)
Bruising susceptibility	Noen ganger (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Noen ganger (5–29 %)
Low blood cell count	Noen ganger (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Noen ganger (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Noen ganger (5–29 %)
Low platelet count	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double-Jointed	Alltid
Funnel chest	Svært ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Pigeon chest	Svært ofte (80–99 %)
Wide rib cage	Svært ofte (80–99 %)
Bone pain	Ofte (30–79 %)
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Osteoporosis	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Breakdown of bone	Noen ganger (5–29 %)
Osteopenia	Noen ganger (5–29 %)
Spontaneous fracture	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent/small abdominal wall muscles	Svært ofte (80–99 %)
Abdominal cramps	Ofte (30–79 %)
Abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Anorexia	Ofte (30–79 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Malabsorption	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Noen ganger (5–29 %)
Decreased liver function	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal fingerprints	Ofte (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Ofte (30–79 %)
Birthmark	Ofte (30–79 %)
Coarse hair	Ofte (30–79 %)
Fine hair	Ofte (30–79 %)
Flushing	Ofte (30–79 %)
Itching	Ofte (30–79 %)
Sparse hair	Ofte (30–79 %)
Abnormal blistering of the skin	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal skin structure	Noen ganger (5–29 %)
Beauty mark	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal speech pattern	Svært ofte (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Svært ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Short attention span	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Specific learning disability	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Alltid
Thickened helices	Svært ofte (80–99 %)
Overfolded ears	Ofte (30–79 %)
Aplasia of the semicircular canal	Noen ganger (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Large ears	Ikke registrert
Low-set ears	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulging eye	Svært ofte (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Svært ofte (80–99 %)
Wide-set eyes	Svært ofte (80–99 %)
Blue eyes	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased mobility in finger joint	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Noen ganger (5–29 %)
Fused forearm bones	Noen ganger (5–29 %)
Short fingers or toes	Noen ganger (5–29 %)
Outward turned elbows	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth delay as children	Ofte (30–79 %)
Weight loss	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated alkaline phosphatase	Ofte (30–79 %)
Elevated total serum tryptase	Ofte (30–79 %)
Chylothorax	Noen ganger (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the reproductive system	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Dilatation of the renal pelvis	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Constitutional symptom	Ofte (30–79 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Joint pain	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypogonadotropic hypogonadism	Svært ofte (80–99 %)
Delayed start of first period	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anaphylaxis	Ofte (30–79 %)
Maculopapular exanthema	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-spaced nipples	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CBL og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test