Merkmale

Mit CBL verknüpfte Merkmale

Cbl proto-oncogene

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 140 Merkmale mit CBL, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cystic hygroma	Sehr häufig (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Full lower lip	Sehr häufig (80–99 %)
High forehead	Sehr häufig (80–99 %)
High palate	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Midface retrusion	Sehr häufig (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Sehr häufig (80–99 %)
Triangular face	Sehr häufig (80–99 %)
Webbed neck	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Broad forehead	Häufig (30–79 %)
Deep philtrum	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Full lips	Häufig (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Häufig (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Receding chin	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst
Frontal bossing	Nicht erfasst
Long philtrum	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal EKG	Sehr häufig (80–99 %)
Narrowing of lung artery	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal heart rate	Häufig (30–79 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the lymphatic system	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the spleen	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Häufig (30–79 %)
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)
Low blood pressure	Häufig (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Hives	Manchmal (5–29 %)
Hypersplenism	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aorta	Manchmal (5–29 %)
Portal hypertension	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Selten (1–4 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nicht erfasst
Mitral regurgitation	Nicht erfasst
Narrowing of aortic valve	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Juvenile myelomonocytic leukemia	Immer
Abnormal mast cell morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal platelet function	Häufig (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Häufig (30–79 %)
Bleeding tendency	Häufig (30–79 %)
Elevated white blood count	Häufig (30–79 %)
Increased CD25+ mast cell proportion	Häufig (30–79 %)
Blood cancer	Manchmal (5–29 %)
Blood tumor	Manchmal (5–29 %)
Bruising susceptibility	Manchmal (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Manchmal (5–29 %)
Low blood cell count	Manchmal (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Manchmal (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)
Low platelet count	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Immer
Funnel chest	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Pigeon chest	Sehr häufig (80–99 %)
Wide rib cage	Sehr häufig (80–99 %)
Bone pain	Häufig (30–79 %)
Delayed bone maturation	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Osteoporosis	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Breakdown of bone	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Spontaneous fracture	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent/small abdominal wall muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal cramps	Häufig (30–79 %)
Abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Anorexia	Häufig (30–79 %)
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Malabsorption	Häufig (30–79 %)
Poor suck	Häufig (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Manchmal (5–29 %)
Decreased liver function	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal fingerprints	Häufig (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Häufig (30–79 %)
Birthmark	Häufig (30–79 %)
Coarse hair	Häufig (30–79 %)
Fine hair	Häufig (30–79 %)
Flushing	Häufig (30–79 %)
Itching	Häufig (30–79 %)
Sparse hair	Häufig (30–79 %)
Abnormal blistering of the skin	Manchmal (5–29 %)
Abnormal skin structure	Manchmal (5–29 %)
Beauty mark	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal speech pattern	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Häufig (30–79 %)
Short attention span	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Specific learning disability	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Immer
Thickened helices	Sehr häufig (80–99 %)
Overfolded ears	Häufig (30–79 %)
Aplasia of the semicircular canal	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Large ears	Nicht erfasst
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Sehr häufig (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Sehr häufig (80–99 %)
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Blue eyes	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased mobility in finger joint	Häufig (30–79 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Fused forearm bones	Manchmal (5–29 %)
Short fingers or toes	Manchmal (5–29 %)
Outward turned elbows	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Growth delay as children	Häufig (30–79 %)
Weight loss	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated alkaline phosphatase	Häufig (30–79 %)
Elevated total serum tryptase	Häufig (30–79 %)
Chylothorax	Manchmal (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the reproductive system	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Dilatation of the renal pelvis	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constitutional symptom	Häufig (30–79 %)
Fatigue	Häufig (30–79 %)
Joint pain	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypogonadotropic hypogonadism	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed start of first period	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anaphylaxis	Häufig (30–79 %)
Maculopapular exanthema	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CBL verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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