Egenskaper

Egenskaper kopplade till CBL

Cbl proto-oncogene

Human Phenotype Ontology kopplar 140 egenskaper till CBL, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cystic hygroma	Mycket ofta (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mycket ofta (80–99 %)
Full lower lip	Mycket ofta (80–99 %)
High forehead	Mycket ofta (80–99 %)
High palate	Mycket ofta (80–99 %)
Little lower jaw	Mycket ofta (80–99 %)
Midface retrusion	Mycket ofta (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Mycket ofta (80–99 %)
Triangular face	Mycket ofta (80–99 %)
Webbed neck	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Broad forehead	Ofta (30–79 %)
Deep philtrum	Ofta (30–79 %)
Eye folds	Ofta (30–79 %)
Full lips	Ofta (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Ofta (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Ofta (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofta (30–79 %)
Receding chin	Ofta (30–79 %)
Short neck	Ofta (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Inte registrerat
Frontal bossing	Inte registrerat
Long philtrum	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal EKG	Mycket ofta (80–99 %)
Narrowing of lung artery	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofta (30–79 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the lymphatic system	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the spleen	Ofta (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Ofta (30–79 %)
Increased spleen size	Ofta (30–79 %)
Low blood pressure	Ofta (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Ofta (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Ibland (5–29 %)
Hives	Ibland (5–29 %)
Hypersplenism	Ibland (5–29 %)
Narrowing of aorta	Ibland (5–29 %)
Portal hypertension	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Sällan (1–4%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Inte registrerat
Mitral regurgitation	Inte registrerat
Narrowing of aortic valve	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Juvenile myelomonocytic leukemia	Alltid
Abnormal mast cell morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal platelet function	Ofta (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Ofta (30–79 %)
Bleeding tendency	Ofta (30–79 %)
Elevated white blood count	Ofta (30–79 %)
Increased CD25+ mast cell proportion	Ofta (30–79 %)
Blood cancer	Ibland (5–29 %)
Blood tumor	Ibland (5–29 %)
Bruising susceptibility	Ibland (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Ibland (5–29 %)
Low blood cell count	Ibland (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Ibland (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ibland (5–29 %)
Low platelet count	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Double-Jointed	Alltid
Funnel chest	Mycket ofta (80–99 %)
Muscle weakness	Mycket ofta (80–99 %)
Pigeon chest	Mycket ofta (80–99 %)
Wide rib cage	Mycket ofta (80–99 %)
Bone pain	Ofta (30–79 %)
Delayed bone maturation	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Osteoporosis	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Breakdown of bone	Ibland (5–29 %)
Osteopenia	Ibland (5–29 %)
Spontaneous fracture	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent/small abdominal wall muscles	Mycket ofta (80–99 %)
Abdominal cramps	Ofta (30–79 %)
Abdominal pain	Ofta (30–79 %)
Anorexia	Ofta (30–79 %)
Diarrhea	Ofta (30–79 %)
Enlarged liver	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofta (30–79 %)
Malabsorption	Ofta (30–79 %)
Poor suck	Ofta (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Ibland (5–29 %)
Decreased liver function	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal fingerprints	Ofta (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Ofta (30–79 %)
Birthmark	Ofta (30–79 %)
Coarse hair	Ofta (30–79 %)
Fine hair	Ofta (30–79 %)
Flushing	Ofta (30–79 %)
Itching	Ofta (30–79 %)
Sparse hair	Ofta (30–79 %)
Abnormal blistering of the skin	Ibland (5–29 %)
Abnormal skin structure	Ibland (5–29 %)
Beauty mark	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal speech pattern	Mycket ofta (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed speech and language development	Ofta (30–79 %)
Global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofta (30–79 %)
Short attention span	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)
Specific learning disability	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of head	Alltid
Thickened helices	Mycket ofta (80–99 %)
Overfolded ears	Ofta (30–79 %)
Aplasia of the semicircular canal	Ibland (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)
Large ears	Inte registrerat
Low-set ears	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bulging eye	Mycket ofta (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Mycket ofta (80–99 %)
Wide-set eyes	Mycket ofta (80–99 %)
Blue eyes	Ofta (30–79 %)
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased mobility in finger joint	Ofta (30–79 %)
Curvature of little finger	Ibland (5–29 %)
Fused forearm bones	Ibland (5–29 %)
Short fingers or toes	Ibland (5–29 %)
Outward turned elbows	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Faltering weight	Ofta (30–79 %)
Growth delay as children	Ofta (30–79 %)
Weight loss	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated alkaline phosphatase	Ofta (30–79 %)
Elevated total serum tryptase	Ofta (30–79 %)
Chylothorax	Ibland (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the reproductive system	Ofta (30–79 %)
Undescended testes	Ofta (30–79 %)
Dilatation of the renal pelvis	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Constitutional symptom	Ofta (30–79 %)
Fatigue	Ofta (30–79 %)
Joint pain	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hypogonadotropic hypogonadism	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed start of first period	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Anaphylaxis	Ofta (30–79 %)
Maculopapular exanthema	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High levels of amniotic fluid	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-spaced nipples	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CBL och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test