Cechy

Cechy powiązane z CBL

Cbl proto-oncogene

Human Phenotype Ontology łączy z CBL 140 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Cystic hygroma	Bardzo często (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Full lower lip	Bardzo często (80–99%)
High forehead	Bardzo często (80–99%)
High palate	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Midface retrusion	Bardzo często (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Bardzo często (80–99%)
Triangular face	Bardzo często (80–99%)
Webbed neck	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Broad forehead	Często (30–79%)
Deep philtrum	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
Full lips	Często (30–79%)
Highly arched eyebrow	Często (30–79%)
Low hairline at back of neck	Często (30–79%)
Nasal tip, upturned	Często (30–79%)
Receding chin	Często (30–79%)
Short neck	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Nie odnotowano
Frontal bossing	Nie odnotowano
Long philtrum	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal EKG	Bardzo często (80–99%)
Narrowing of lung artery	Bardzo często (80–99%)
Abnormal heart rate	Często (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Często (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Często (30–79%)
Abnormality of the spleen	Często (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Często (30–79%)
Increased spleen size	Często (30–79%)
Low blood pressure	Często (30–79%)
Swollen lymph nodes	Często (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Czasami (5–29%)
Hives	Czasami (5–29%)
Hypersplenism	Czasami (5–29%)
Narrowing of aorta	Czasami (5–29%)
Portal hypertension	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Rzadko (1–4%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nie odnotowano
Mitral regurgitation	Nie odnotowano
Narrowing of aortic valve	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Juvenile myelomonocytic leukemia	Zawsze
Abnormal mast cell morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal platelet function	Często (30–79%)
Abnormality of coagulation	Często (30–79%)
Bleeding tendency	Często (30–79%)
Elevated white blood count	Często (30–79%)
Increased CD25+ mast cell proportion	Często (30–79%)
Blood cancer	Czasami (5–29%)
Blood tumor	Czasami (5–29%)
Bruising susceptibility	Czasami (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Czasami (5–29%)
Low blood cell count	Czasami (5–29%)
Low blood neutrophil count	Czasami (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Czasami (5–29%)
Low platelet count	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Double-Jointed	Zawsze
Funnel chest	Bardzo często (80–99%)
Muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Pigeon chest	Bardzo często (80–99%)
Wide rib cage	Bardzo często (80–99%)
Bone pain	Często (30–79%)
Delayed bone maturation	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Osteoporosis	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Breakdown of bone	Czasami (5–29%)
Osteopenia	Czasami (5–29%)
Spontaneous fracture	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Absent/small abdominal wall muscles	Bardzo często (80–99%)
Abdominal cramps	Często (30–79%)
Abdominal pain	Często (30–79%)
Anorexia	Często (30–79%)
Diarrhea	Często (30–79%)
Enlarged liver	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Malabsorption	Często (30–79%)
Poor suck	Często (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Czasami (5–29%)
Decreased liver function	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal fingerprints	Często (30–79%)
Abnormal hair quantity	Często (30–79%)
Birthmark	Często (30–79%)
Coarse hair	Często (30–79%)
Fine hair	Często (30–79%)
Flushing	Często (30–79%)
Itching	Często (30–79%)
Sparse hair	Często (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	Czasami (5–29%)
Abnormal skin structure	Czasami (5–29%)
Beauty mark	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal speech pattern	Bardzo często (80–99%)
Difficulty articulating speech	Bardzo często (80–99%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Często (30–79%)
Short attention span	Często (30–79%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Specific learning disability	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Zawsze
Thickened helices	Bardzo często (80–99%)
Overfolded ears	Często (30–79%)
Aplasia of the semicircular canal	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)
Large ears	Nie odnotowano
Low-set ears	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Bulging eye	Bardzo często (80–99%)
Drooping upper eyelid	Bardzo często (80–99%)
Wide-set eyes	Bardzo często (80–99%)
Blue eyes	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Increased mobility in finger joint	Często (30–79%)
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Fused forearm bones	Czasami (5–29%)
Short fingers or toes	Czasami (5–29%)
Outward turned elbows	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Faltering weight	Często (30–79%)
Growth delay as children	Często (30–79%)
Weight loss	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated alkaline phosphatase	Często (30–79%)
Elevated total serum tryptase	Często (30–79%)
Chylothorax	Czasami (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the reproductive system	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Dilatation of the renal pelvis	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Constitutional symptom	Często (30–79%)
Fatigue	Często (30–79%)
Joint pain	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Hypogonadotropic hypogonadism	Bardzo często (80–99%)
Delayed start of first period	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Anaphylaxis	Często (30–79%)
Maculopapular exanthema	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Wide-spaced nipples	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CBL i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test