AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CBL
Cbl proto-oncogene
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 140 χαρακτηριστικά με το CBL, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cystic hygroma | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Full lower lip | Πολύ συχνά (80–99%) |
| High forehead | Πολύ συχνά (80–99%) |
| High palate | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Little lower jaw | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Midface retrusion | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Thickened skin folds of neck | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Triangular face | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Webbed neck | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormally small head | Συχνά (30–79%) |
| Broad forehead | Συχνά (30–79%) |
| Deep philtrum | Συχνά (30–79%) |
| Eye folds | Συχνά (30–79%) |
| Full lips | Συχνά (30–79%) |
| Highly arched eyebrow | Συχνά (30–79%) |
| Low hairline at back of neck | Συχνά (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Συχνά (30–79%) |
| Receding chin | Συχνά (30–79%) |
| Short neck | Συχνά (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Δεν έχει καταγραφεί |
| Frontal bossing | Δεν έχει καταγραφεί |
| Long philtrum | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal EKG | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Narrowing of lung artery | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal heart rate | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the lymphatic system | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the spleen | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged liver and spleen | Συχνά (30–79%) |
| Increased spleen size | Συχνά (30–79%) |
| Low blood pressure | Συχνά (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Συχνά (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hives | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypersplenism | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Μερικές φορές (5–29%) |
| Portal hypertension | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Σπάνια (1–4%) |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Δεν έχει καταγραφεί |
| Mitral regurgitation | Δεν έχει καταγραφεί |
| Narrowing of aortic valve | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Juvenile myelomonocytic leukemia | Πάντα |
| Abnormal mast cell morphology | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal platelet function | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of coagulation | Συχνά (30–79%) |
| Bleeding tendency | Συχνά (30–79%) |
| Elevated white blood count | Συχνά (30–79%) |
| Increased CD25+ mast cell proportion | Συχνά (30–79%) |
| Blood cancer | Μερικές φορές (5–29%) |
| Blood tumor | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bruising susceptibility | Μερικές φορές (5–29%) |
| Gastrointestinal bleeding | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low blood cell count | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low platelet count | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Double-Jointed | Πάντα |
| Funnel chest | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Muscle weakness | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Pigeon chest | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Wide rib cage | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Bone pain | Συχνά (30–79%) |
| Delayed bone maturation | Συχνά (30–79%) |
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Osteoporosis | Συχνά (30–79%) |
| Scoliosis | Συχνά (30–79%) |
| Breakdown of bone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Osteopenia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spontaneous fracture | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent/small abdominal wall muscles | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abdominal cramps | Συχνά (30–79%) |
| Abdominal pain | Συχνά (30–79%) |
| Anorexia | Συχνά (30–79%) |
| Diarrhea | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged liver | Συχνά (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Συχνά (30–79%) |
| Malabsorption | Συχνά (30–79%) |
| Poor suck | Συχνά (30–79%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased liver function | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal fingerprints | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal hair quantity | Συχνά (30–79%) |
| Birthmark | Συχνά (30–79%) |
| Coarse hair | Συχνά (30–79%) |
| Fine hair | Συχνά (30–79%) |
| Flushing | Συχνά (30–79%) |
| Itching | Συχνά (30–79%) |
| Sparse hair | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal blistering of the skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal skin structure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Beauty mark | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal speech pattern | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Difficulty articulating speech | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Delayed speech and language development | Συχνά (30–79%) |
| Global developmental delay | Συχνά (30–79%) |
| Neurodevelopmental delay | Συχνά (30–79%) |
| Short attention span | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability | Μερικές φορές (5–29%) |
| Specific learning disability | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Πάντα |
| Thickened helices | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Overfolded ears | Συχνά (30–79%) |
| Aplasia of the semicircular canal | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Large ears | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low-set ears | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bulging eye | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Drooping upper eyelid | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Wide-set eyes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Blue eyes | Συχνά (30–79%) |
| Cross-eyed | Συχνά (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased mobility in finger joint | Συχνά (30–79%) |
| Curvature of little finger | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fused forearm bones | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short fingers or toes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Outward turned elbows | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Faltering weight | Συχνά (30–79%) |
| Growth delay as children | Συχνά (30–79%) |
| Weight loss | Συχνά (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated alkaline phosphatase | Συχνά (30–79%) |
| Elevated total serum tryptase | Συχνά (30–79%) |
| Chylothorax | Μερικές φορές (5–29%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | Συχνά (30–79%) |
| Undescended testes | Συχνά (30–79%) |
| Dilatation of the renal pelvis | Μερικές φορές (5–29%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Constitutional symptom | Συχνά (30–79%) |
| Fatigue | Συχνά (30–79%) |
| Joint pain | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Delayed start of first period | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Anaphylaxis | Συχνά (30–79%) |
| Maculopapular exanthema | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Πολύ συχνά (80–99%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CBL και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες