Jellemzők

A(z) CBL génhez kapcsolódó jellemzők

Cbl proto-oncogene

A Human Phenotype Ontology 140 jellemzőt kapcsol a(z) CBL génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cystic hygroma	Nagyon gyakran (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nagyon gyakran (80–99%)
Full lower lip	Nagyon gyakran (80–99%)
High forehead	Nagyon gyakran (80–99%)
High palate	Nagyon gyakran (80–99%)
Little lower jaw	Nagyon gyakran (80–99%)
Midface retrusion	Nagyon gyakran (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Nagyon gyakran (80–99%)
Triangular face	Nagyon gyakran (80–99%)
Webbed neck	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
Broad forehead	Gyakran (30–79%)
Deep philtrum	Gyakran (30–79%)
Eye folds	Gyakran (30–79%)
Full lips	Gyakran (30–79%)
Highly arched eyebrow	Gyakran (30–79%)
Low hairline at back of neck	Gyakran (30–79%)
Nasal tip, upturned	Gyakran (30–79%)
Receding chin	Gyakran (30–79%)
Short neck	Gyakran (30–79%)
Depressed nasal bridge	Nincs rögzítve
Frontal bossing	Nincs rögzítve
Long philtrum	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiovascular system morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal EKG	Nagyon gyakran (80–99%)
Narrowing of lung artery	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal heart rate	Gyakran (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the spleen	Gyakran (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Gyakran (30–79%)
Increased spleen size	Gyakran (30–79%)
Low blood pressure	Gyakran (30–79%)
Swollen lymph nodes	Gyakran (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Néha (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Néha (5–29%)
Hives	Néha (5–29%)
Hypersplenism	Néha (5–29%)
Narrowing of aorta	Néha (5–29%)
Portal hypertension	Néha (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Ritkán (1–4%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nincs rögzítve
Mitral regurgitation	Nincs rögzítve
Narrowing of aortic valve	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Juvenile myelomonocytic leukemia	Mindig
Abnormal mast cell morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal platelet function	Gyakran (30–79%)
Abnormality of coagulation	Gyakran (30–79%)
Bleeding tendency	Gyakran (30–79%)
Elevated white blood count	Gyakran (30–79%)
Increased CD25+ mast cell proportion	Gyakran (30–79%)
Blood cancer	Néha (5–29%)
Blood tumor	Néha (5–29%)
Bruising susceptibility	Néha (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Néha (5–29%)
Low blood cell count	Néha (5–29%)
Low blood neutrophil count	Néha (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Néha (5–29%)
Low platelet count	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Double-Jointed	Mindig
Funnel chest	Nagyon gyakran (80–99%)
Muscle weakness	Nagyon gyakran (80–99%)
Pigeon chest	Nagyon gyakran (80–99%)
Wide rib cage	Nagyon gyakran (80–99%)
Bone pain	Gyakran (30–79%)
Delayed bone maturation	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Osteoporosis	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Breakdown of bone	Néha (5–29%)
Osteopenia	Néha (5–29%)
Spontaneous fracture	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent/small abdominal wall muscles	Nagyon gyakran (80–99%)
Abdominal cramps	Gyakran (30–79%)
Abdominal pain	Gyakran (30–79%)
Anorexia	Gyakran (30–79%)
Diarrhea	Gyakran (30–79%)
Enlarged liver	Gyakran (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Gyakran (30–79%)
Malabsorption	Gyakran (30–79%)
Poor suck	Gyakran (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Néha (5–29%)
Decreased liver function	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal fingerprints	Gyakran (30–79%)
Abnormal hair quantity	Gyakran (30–79%)
Birthmark	Gyakran (30–79%)
Coarse hair	Gyakran (30–79%)
Fine hair	Gyakran (30–79%)
Flushing	Gyakran (30–79%)
Itching	Gyakran (30–79%)
Sparse hair	Gyakran (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	Néha (5–29%)
Abnormal skin structure	Néha (5–29%)
Beauty mark	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal speech pattern	Nagyon gyakran (80–99%)
Difficulty articulating speech	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed speech and language development	Gyakran (30–79%)
Global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Gyakran (30–79%)
Short attention span	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Néha (5–29%)
Specific learning disability	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of head	Mindig
Thickened helices	Nagyon gyakran (80–99%)
Overfolded ears	Gyakran (30–79%)
Aplasia of the semicircular canal	Néha (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)
Large ears	Nincs rögzítve
Low-set ears	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bulging eye	Nagyon gyakran (80–99%)
Drooping upper eyelid	Nagyon gyakran (80–99%)
Wide-set eyes	Nagyon gyakran (80–99%)
Blue eyes	Gyakran (30–79%)
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased mobility in finger joint	Gyakran (30–79%)
Curvature of little finger	Néha (5–29%)
Fused forearm bones	Néha (5–29%)
Short fingers or toes	Néha (5–29%)
Outward turned elbows	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Faltering weight	Gyakran (30–79%)
Growth delay as children	Gyakran (30–79%)
Weight loss	Gyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated alkaline phosphatase	Gyakran (30–79%)
Elevated total serum tryptase	Gyakran (30–79%)
Chylothorax	Néha (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the reproductive system	Gyakran (30–79%)
Undescended testes	Gyakran (30–79%)
Dilatation of the renal pelvis	Néha (5–29%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Constitutional symptom	Gyakran (30–79%)
Fatigue	Gyakran (30–79%)
Joint pain	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hypogonadotropic hypogonadism	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed start of first period	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Anaphylaxis	Gyakran (30–79%)
Maculopapular exanthema	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High levels of amniotic fluid	Néha (5–29%)

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wide-spaced nipples	Nagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CBL génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet